BGI表观基因组学在人类疾病方向的努力
炎黄甲基化
人类外周血单核细胞在临床诊断上具有重要意义，因此华大基因启动并完成了对人类外周血单核细胞的全基因组甲基化图谱的绘制。该项目是华大基因启动的炎黄计划（第一个亚洲人个人基因组项目）的后续项目，两个项目的研究对象是同一个捐献者。
基于高通量测序技术的DNA甲基化研究方法学验证
DNA甲基化作为重要的表观遗传学标记信息，对于疾病发生发展中表观调控机制的时空特异性研究具有重大意义，其研究方法也显得尤为重要。华大基因对比分析了基于高通量测序技术的三种经典的DNA甲基化研究方法，为不同类型的疾病研究找到合适的方法提供了强有力的技术支持。
大项目：世界最大表观遗传学项目启动，寻找5000对双胞胎表观差异
该项目由华大基因与英国伦敦国王学院的知名双胞胎研究团队TwinsUK共同发起，2010年9月6日正式启动。
计划在5000对双胞胎中对2000万个位点的甲基化模式进行研究，并且在同卵双胞胎间进行比较，寻找同卵双胞胎间患病差异的原因。项目将先以肥胖、糖尿病、过敏反应、心脏病、骨质疏松症和长寿等为主要研究对象，但研究方法可应用于各种常见性状和疾病。
