青少年发病的成人型糖尿病 / 成人起病的青少年糖尿病（Maturity-Onset Diabetes of the Young，MODY）是在 1960 年提出的一种常染色体显性遗传的单基因遗传病，以往认为它是 2 型糖尿病的特殊亚型, 现将之归为特殊类型的糖尿病。其共同特征包括存在非酮症糖尿病、常染色体显性遗传模式、胰岛 β 细胞功能缺陷。在欧洲，MODY 占总糖尿病人群的 1%～2%，发病率不是很高，但是具有高度遗传性，MODY 家系中携带突变基因的健康成员的患病风险高达 95%，且同一家系的患者临床表现高度相似。
MODY 的现状
迄今为止，病因学研究已发现 13 种 MODY 致病基因，而未明致病基因的 MODY 型糖尿病称为 MODY-X 型糖尿病，致病基因则称为 MODY-X 基因。2013 年以前 ADA 正式命名的只有 6 种。在国内开展的 6 种经典的 MODY 基因筛查与致病机制研究中，上海市第六人民医院、上海市糖尿病研究所的研究结果表明：中国人 MODY 及早发 2 型糖尿病家系的 6 种 MODY 致病基因的患病率小于 5%，其余 90% 以上大部分的致病基因 (MODY-X 基因) 亟待阐明，与欧美等其他种族存在显著的种族异质性。因此，在亚洲人群中需要更加关注 MODY 的其他分型。
MODY 的诊断
1. 既往普遍应用 2008 年 Vaxillaire 等提出 MODY 的 5 个诊断指标：
（1）至少连续 3 代常染色体显性遗传，家系成员有相似的表型；
（2）糖尿病确诊后至少 5 年以内不需要胰岛素治疗，或者胰岛素治疗的患者具有能明显测出的 C 肽水平；
（3）家系中至少 1～2 例患者在 25 岁前诊断为高血糖；
（4）少见超重或肥胖；
（5）β 细胞功能缺陷：胰岛素水平通常在正常范围内，但对于高血糖来说仍有不相称的降低。
从以上诊断标准来看，临床上多数年轻的 2 型糖尿病和部分 1 型糖尿病也符合以上标准，即 MODY 很易被误诊为 2 型或 1 型糖尿病。因此，ISPAD 提出，如果出现：非典型的 1 型糖尿病，初诊年龄小于 6 个月，发病 3 年后 C 肽仍可测到，没有自身抗体者，可能为 MODY；非肥胖、缺乏胰岛素抵抗证据（无黑棘皮，C 肽水平正常）的 2 型患者也可能为 MODY。因此，对这些怀疑的患者应予基因检测以明确诊断。
2. MODY 的诊断依赖于基因检测
MODY 的病理基础为 β 细胞功能缺陷，胰岛素分泌不足，而非胰岛素抵抗，胰岛素相关抗体常为阴性。当患者具有明显家族史，且发病年龄小于 25 岁时，发生 MODY 的可能性很大。近年来逐渐发现，2～3 代常染色体遗传是 MODY 的标志性特征，其他特征都不是 MODY 特有的，有很多 MODY 患者并不完全符合 Vaxillaire 提出的 MODY 的 5 个诊断标准，MODY 的临床表现更趋于多样化，明确 MODY 的诊断更加依赖于基因检测。
MODY 的特征与治疗
与普通糖尿病不同，MODY 患者一般无肥胖或超重，发病较早，易与 T1DM 相混淆；大多数 MODY 患者进行饮食控制或加用口服降糖药即可控制血糖，治疗与 T2DM 相似。国内对 MODY 认识不足，很多 MODY 患者被误诊为 T1DM 或 T2DM，因此，了解每个 MODY 亚型独特的致病基因及疾病表现有重大意义，利于 MODY 的鉴别诊断及治疗。MODY 的临床表现多样，治疗方案也存在差异，需根据不同分型及不同临床阶段进行调整，其临床致病基因、临床表现和治疗方法各有不同，现将已发现的 13 种 MODY 特征概况如下：
表 1 已发现的 13 种 MODY 的特征及治疗
参考文献
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