1. 病史、查体及辅助查：
通过问病史可以了解到患儿有无张口呼吸、夜间打鼾、睡眠不安、尿床史。临床检查常可见到增大的扁桃体。对有颅面畸形、小颌畸形、颞颌关节真性强直、腭裂术后、上颌骨发育不全以及Down综合征等特殊面容常可通过临床检查发现。头颅侧位片、CT、MRI、纤维鼻咽镜等可观察到肥大的腺样体和狭窄的咽腔。
2. 睡眠检测：
成人的OSAS 标准并不适合儿童， Bower等报告，仅31%-55%有典型临床症状的患儿可被PSG证实为OSAS。蔡晓岚等认为采用成人标准诊断儿童OSAS有1/3将会漏诊。甚至有人认为大约80％有严重的上气道阻塞的儿童不能为成人标准所证实。Ronsen等对20例年龄在8个月到16岁有明显 打鼾呼吸费力等上气道阻塞症状患者进行 PSG监测，在SaO2下降15％且持续至少30 秒的194次中，仅有17次（9％）发生呼吸暂停，所以成人标准并不能诊断OSAS。原因可能是儿 童在睡眠中部分阻塞的上气道维持较高张力，口咽腔相对较大，且因发病时间较短化学感受器较成人敏感。大多数患儿表现为阵发性低氧血症、高二氧化碳血症和以异常呼吸运动、打鼾等上气道部分阻塞为特征的通气不良的呼吸方式。
应当指出：仅靠病史不能进行诊断；清醒状态的体格检查可能无异常发现；扁桃体或腺样体的肥大对诊断OSAS没有特异性；整夜PSG才是诊断OSAS的金标准。
儿童OSAS的诊断标准
成人呼吸暂停为呼吸气流停止10秒钟及以上，而儿童呼吸暂停的持续时间要短的多（6秒或1.5－2个呼吸周期），低通气是气流减少50％以上，阻塞性低通气常伴有高碳酸血症。（Bower CM, Buckmiller L. What’s new in pediatric obstructive sleep apnea. Otolaryngology & Head and Neck Surgery, 2001;9:352-358 ）。根据美国胸科协会建议的儿童OSAS的诊断标准，把口鼻气流完全停止超过2个呼吸周期的反常呼吸定义为阻塞性呼吸暂停。反常呼吸伴有50%以上的呼吸气流减少，导致觉醒或者至少4％以上的血氧饱和度下降，叫做低通气。（Amir B, Ariel T, Yael S, Moshe P, Asher T. The effect of adenotonsillectomy on serum insulin-like growth factor-I and growth in children with obstructive sleep apnea syndrome. The J of PEDIATRICS, 1999,135(1),76-80）。
国内有人采用以下标准：一次呼吸暂停事件定义为口鼻气流停止5秒，低通气定义为口鼻气流振幅下降50%持续5秒以上，伴随血氧饱和度降低3%以上，呼吸暂停低通气指数AHI >5，即可诊断为儿童SAHS。AHI 5～10为轻度，10～20为中度，20以上为重度。也有人在判断呼吸暂停/低通气时将持续的时间与成人相同为10秒或更长，但采用的呼吸暂停/低通气指数（ OAHI ）为大于1而不是像成人那样等于或大于5 （Nicminen et al. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2000.126,APR,481-6）。总之，目前国际、国内尚无统一的诊断标准，多数学者主张以口鼻气流停止或较基础水平降低50％以上，持续时间 >6s（或两个呼吸周期）作为一次呼吸紊乱事件；以呼吸暂停低通气指数(apnea hypopnea index，AHI>5或呼吸暂停指数(apnea index，AI)>1作为判断儿童OSAS的标准。有人还把最低血氧饱和度（LSaO2）作为诊断的附加条件，有的主张92%以下，有的主张90%以下。
儿童OSAS与成人有何不同
儿童对于OSA的觉醒反应与成人明显不同，成人OSA的中止几乎都与皮层觉醒有关，而在儿童，觉醒却很少发生。McNamara et al（1996） 研究发现，儿童OSA在NREM期有1/2中止于EEG觉醒，而在REM期仅有1/3中止于EEG觉醒。而且年龄越小比例越少（婴幼儿仅占20％）。这可能与儿童皮层的觉醒阈值较高有关。研究发现，儿童OSAHS对睡眠结构的改变影响较小，因此儿童白天嗜睡的情况比成人明显减少。
虽然呼吸暂停相关的皮层觉醒在儿童患者中较为少见，但表现为运动、自律性改变等方式的皮层下觉醒却频繁发生(Praud et al.,1989; Aljadeff et al.,1997)。
另外，儿童患者呼吸暂停次数较少，且持续时间较短。但较短的呼吸暂停仍然可以导致明显的血氧饱和度的下降，这可能与儿童功能残气量较少且呼吸频率较高有关。在成人，阻塞性呼吸暂停往往中止于一次短暂的觉醒，这是一种保护机制，但可以导致病人白天嗜睡。儿童比成人有较低频率的觉醒（arousals）发生，因而有较少的睡眠中断（fragmented sleep）和白天嗜睡。研究发现，儿童OSAS患者的觉醒机制存在普遍缺陷，表现在对呼吸阻力的增加和高碳酸血症反应比较迟钝。尚不清这是原发性的还是继发与OSAS。
儿童OSAS往往表现为持续性的、伴有低氧血症和高碳酸血症的气道部分阻塞，而不是反复发生的、间歇性的呼吸暂停。 （这种呼吸模式被称作“阻塞性低通气”obstructive hypoventilation, American Thoracic Society,1996）。
儿童OSAS呼吸暂停多发生在快动眼睡眠期，且发生在睡眠后期较前期数量多、持续时间长。
并发症
儿童OSAS可以导致严重的并发症，如高血压、发育迟缓，肺心病，神经认知障碍，导致死亡者也有报告（Mareus and carroll,1994)。
儿童OSAS与系统性舒张压增高有关，与单纯鼾症患者相比有显著性差异（睡眠时p<0.001；清醒时p<0.005）,血压的升高程度与OSA以及肥胖的严重程度有关。但两组的收缩压无明显差异（Marcus CL,Greene MG,Garroll JL,Blood pressure in children with obsreuctive sleep apnea.AMJ RESPIR CRIT CAER MED 1998;157:1098-1103）。
许多学者报告OSAS影响儿童的生长发育，有人报告39例中，3/4患儿体重偏低、身材矮小。其发生机制可能与OSA影响患儿的生长激素分泌有关。
近期动物试验证据表明，急性的或长期的低氧血症减少GH的合成和释放，而且体外试验表明：低氧血症可降低IGF-I mRNA在内分泌细胞的表达，且IGF-I 在缺血性扩张性心肌病患者中显示了较低的水平。亦有研究表明，OSAS患者的IGF-I水平与AHI呈负相关。胰岛素样生长因子－1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白－3（IGFBP-3）的血液浓度与每日生长激素分泌的密切相关，反映日间生长激素的平均水平而且与生长激素分泌的生理变化有很好的相关性。
此外，OSA导致的低氧血症本身还可损害体细胞的功能和外周对GH的敏感性。（Gianotti L, Pivetti S, Lanfranco F, et al. Constant impairment of growth hormone secretion and peripheral sensitivity in obese patients with obstructive sleep apnea syndrome. J Clin Endocrinol Metab,2002;87(11):5052-5057）
OSAS可以引起儿童神经认知障碍。相当一部分患儿白天表现为烦躁，易激惹，性格行为异常、注意力缺陷、晨起头痛、学习成绩不良等。Gozal对297名学习成绩位于班里最后10%的一年级学生进行家庭初筛，发现18%有与睡眠相关的呼吸疾病，经腺样体扁桃腺手术后的儿童，第二年学习成绩有明显的提高，而未经治疗的儿童成绩没有变化。
OSAS可以引起儿童肺动脉高压甚至肺心病决不是骇人听闻，本人就曾遇到一例因为呼吸障碍导致肺动脉高压、三尖瓣返流的患儿，现介绍如下：
患儿男性，11岁，因睡眠憋气、不能平卧3个月，儿科以“肺动脉高压症”收住院治疗，经药物治疗一月余效果不佳，转至睡眠实验室会诊。患儿10月前曾感冒、咳嗽，此后出现睡眠打鼾、呼吸费力，逐渐加重并出现白天嗜睡，记忆力下降、反应迟钝、乏力、上课睡觉并打鼾被学校劝退；患儿睡眠打鼾、张口呼吸并有憋气、胸腹呼吸运动增强、四肢乱动、多汗、呓语并频发尿床。2月前出现平卧困难，口唇紫绀。体格检查：肥胖体形，身高142cm，体重55Kg， BMI=27．5 kg／m2。两颊暗红，口唇紫绀，***时易入睡，打鼾、憋气并伴发更明显的紫绀，易出汗。心率110次／分，三尖瓣区收缩期吹风样杂音，P2略强，血压130／100mmHg，心电图示肺型P波；彩色超声心动图示腔室内径及各组瓣膜结构正常，收缩期右房内探及中等范围三尖瓣反流束，最大返流压差61mmHg，肺动脉收缩压71mmHg。呼吸36次／分，双肺呼吸音粗，无罗音，胸片示心影扩大，肺功能检查为：轻度限制性通气障碍。口咽腔狭窄，咽侧壁肥厚，腭扁桃体左II度，右III度，头颅侧位摄片显示腺样体完全堵塞鼻咽通气道，纤维鼻咽镜检查见腺样体堵塞后鼻孔约75％，同时伴有舌体、舌根肥厚，无颌面骨发育畸形；颅脑磁共振扫描正常，内分泌无明显异常。采用PSG进行整夜监测，根据儿童OSAS诊断标准AHI为89．77次／h，LSa02为35％，平均血氧饱和度为74．53％，血氧饱和度低于90％的时间占监测时间的百分比(SIT90％)为90．39％。
拟在全身麻醉下行腺样体、扁桃体切除术，身高142cm，体重55Kg， BMI=27．5 kg／m2。诱导马最后患儿出现呼吸困难、口唇紫绀，血氧饱和度下降达60％左右，给予面罩加压吸氧、放置口腔通气道后，症状缓解该行气管切开术，插入7mm气管套管，术后当天患儿可平卧睡眠，打鼾、呼吸暂停消失，此后未再发生遗尿。白天嗜睡症状也随之缓解。患儿戴管出院后未应用任何药物，术后50天复查彩色超声心动图示：收缩期右房内仍可探及分布局限的三尖瓣反流束，但最大返流压差由6lmmHg降至30mmHg，肺动脉压由7lmmHg降至35rmHg，并维持平稳；5个月后，在当地医院行扁桃体切除+腺样体刮除术，症状消失，睡眠呼吸平稳，拔除气管套管。
半年后复查：右房内最大返流压差为8mmHg，肺动脉平均压8mmHg；动脉血气分析正常；多导睡眠仪检测显示AHI为3.3次／h， LSa02为80％，平均血氧饱和度为96.5％，血氧饱和度低于90％的时间占监测时间的百分比(SIT90％)为0.6％。
