血色病是导致体内过多铁积聚的最常见的遗传病。男性多见，且导致铁在不同器官的沉积，以肝脏和胰腺为甚。糖尿病影响了30%-60%的遗传性血色病患者，其病理生理机制并未完全阐明。
Tan等近期在The British Journal of Diabetes and Vascular Disease杂志发表血色病合并糖尿病一例。
60岁老年男性患者，有癫痫、念珠菌龟头炎病史。体重70kg，出现渗透症状2个月，体重减轻28磅，随机血糖21.2mmol/L，无酮症酸中毒。诊断为1型糖尿病。开始每日两次混合胰岛素，HbA1c控制相对较好，在6.5%-7.7%之间，未出现糖尿病相关并发症。无糖尿病家族史，有苯妥英用药史。患者转氨酶升高：AST 49 IU/L (参考范围0–38 IU/L) ，ALT 69 IU/L (参考范围 0–38 IU/L)。每周饮酒，无肝炎危险因素。腹部超声示肝脏轻度肿大，脂肪浸润。检测肝功能6年，仍未能明确诊断。
患者于2009年进行了一项全面的肝筛查（表1），铁蛋白水平大大升高，因此血色病的可能性增加。
随后的C282Y基因检测证实为1型遗传性血色病。转诊胃肠内科，每周行静脉放血治疗。超声复查无肝硬化出现。
2013年2月，患者因内耳炎住院，住院期间发现周期性低血糖发作。似未出现意识减退且HbA1c严格控制在5.6%（38mmol/mol）。转诊至内分泌科，回顾病例发现其异常肝功可回溯至1996年，早于糖尿病。至此认为糖尿病可能继发于未诊断的血色病。（表2 示2003年之后的肝功检测趋势、铁蛋白及HbA1c）
患者继续接受胰岛素治疗，未见酮症酸中毒发生。为进一步明确其糖尿病诊断，进行GADA检测，结果阴性<5 IU/mL（参考范围0–10 IU/mL）。鉴于患者的周期性低血糖发作，行基础垂体功能检测和短效ACTH刺激实验（表3）。
进一步追问病史，有精神不振、性欲减退和勃起功能障碍。发现患者存在继发于血色病的低促性腺激素型性腺功能减退症，遂行每周6次的睾酮注射治疗，效果良好。垂体MRI检查正常。
此患者肝酶水平在诊断糖尿病时升高，但直到6年后才被诊断为血色病，且经过3年多的时间才确定其糖尿病为继发性。假如于1996年肝功首次异常时即被诊断为血色病且经过治疗，其疾病相关的并发症和预期寿命会受到很大影响。在患者糖尿病分型不明时， HbA1c受到过于严格的控制，HbA1c的价值在其轻度贫血时被误导，且仍在进行规律的静脉放血治疗。
血色病与糖尿病的关联在19世纪末被承认，其病因复杂。铁的摄入造成的选择性的β细胞破坏是导致胰岛素合成和释放受损的原因。另外，肝纤维化导致血液循环中胰岛素高水平及胰岛素抵抗，二者之间似有基因关联。糖尿病后的低促性腺激素型性腺功能减退症是遗传性血色病最常见的内分泌并发症，诊断时需考虑男性睾酮水平随年龄的自然下降。
关键信息：
考虑到对糖尿病病因了解的越来越多，明确潜在诊断和考虑分型至关重要。
糖尿病可能是系统性疾病的重要组成部分。
血色病可通过局部或广泛的铁沉积影响内分泌。
