患者女，17岁，因“多饮、多尿2年，咳嗽、呕吐、0腹痛1d”于2011年7月28日入我院。
母于24岁怀孕，孕期无接触放射线史。足月顺产，无产伤。出生后母乳喂养，按时添加辅食。生长发育迟缓，智力低下。于2009年出现口干、多饮、多尿及体重减轻，多次测静脉血糖升高（具体不详），诊断T1DM。以胰岛素治疗(30~36IU/d)，上述症状缓解。患者饮食控可，运动少，未监测血糖。无头晕、胸闷、视物模糊、夜尿增多、间歇性跛行和四肢麻木疼痛。于2011年7月27日受凉后出现咳嗽、气促，伴畏寒、发热，无咳痰、胸闷，体温最高38℃，予“消炎药”处理，效果欠佳。呕吐多次，非喷射状，伴腹部持续性隐痛，右上腹明显，无放射痛，非转移性，无腹泻、脓血便。起病以来无明显怕热、多汗、手抖等不适，体重下降约10kg。
体检：T 37.8℃，P 140次/min，R 30次/min，BP 85/35mmHg，WC 70cm，臀围 75cm，身高148cm，体重44kg，BMI 20kg/m2。身材矮小，鼻梁塌陷，眼距增宽，常见张口伸舌状。营养中等，神志欠清，呼气呈烂苹果味。唇舌干，眼球轻度凹陷。末梢皮温低。对答不切题，查体不合作。甲状腺Ⅱ度大，质软，未扪及结节，无压痛，未闻及血管杂音。双手平举不配合，双肺呼吸音稍粗，双下肺可闻及湿性啰音。心率140次/min，律齐，未闻及杂音。腹肌紧张，右上腹压痛明显，无反跳痛，Murphy’S征（-），麦氏点压痛可疑（+），移动性浊音（-），未见Grey-Turner征。肠鸣音正常，双肾区无叩击痛。右臀皮肤可见大小约1cm×2cm破溃口，稍红肿，有压痛，皮温不高，无脓性分泌物。双足背动脉搏动正常。10g尼龙丝试验及音叉试验不配合。
辅助检查：WBC 22.60×109/L，中性粒细胞百分数 78.2%，尿酮体（3+）>8.0mmol/L，尿淀粉酶 320U/L，葡萄糖 47.77mmol/L，BUN 13.26mmol/L，K 7.09mmol/L，Na 116.0 mmol/L，Cl 76.2 mmol/L，Scr 221 μmol/L，血清晶体渗透压 277mmol/L，血淀粉酶 230 U/L，CRP 30.59 mg/L，血酮体（+），血乳酸 3.19mmol/L（0.50~2.22mmol/L)，转氨酶、心肌酶无异常。血气分析：血液pH 7.022，PCO2 17.50 mmHg，实际HCO- 4.4mmol/L。急诊彩超示肝脏、胆囊、胰腺、脾脏未见明显异常图像，右下腹阑尾区未见明显异常。
考虑：T1DM合并DKA；社区获得性肺炎。予心电监护，吸氧，留置尿管、胃管，胰岛素持续泵注，补液、升压、纠酸、镇静、抗感染等治疗。2 h后BP 100/55mmHg，P 141次/min，血氧饱和度 98%，腹部压痛较前减轻。K 4.15 mmol/L，Na 133.0mmol/L。
住院期间完善相关检查：便常规无异常。白蛋白 31.3 g/L，Scr 169μmol/L，TG 1.19mmol/L，TC 1.87 mmol/L，HDL-C 0.63 mmol/L，LDL-C 1.00mmol/L。4次查血淀粉酶分别为1033、590、243、72 U/L。脑钠肽 67.43pg/ml。HbA1c 12.3%。FC-P 0.11ng/ml，2hC-P 0.26 ng/ml。谷氨酸脱羧酶抗体(GAD65) 0.25（<2.10）。甲状腺功能：游离甲状腺激素（FT4） 35.30pmol/L(10.29~24.45pmol/L)，游离三碘甲状腺原氨酸（FT3） 6.68pmol/L（2.76~6.45pmol/L)，第三代促甲状腺素（TSH） 0.06μIU/ml（0.40~4.00μIU/ml)，促甲状腺受体抗体(TRAB) 15U/L(0~12U/L)。甲状腺彩超：甲状
腺弥漫性改变，血流丰富。心脏彩超示二尖瓣后叶发育不良并轻度返流，EF 61%。胸部CT示双肺渗出性改变，双侧胸腔积液。染色体核型检查：46，XX，-14，+t（14q21q）（G带核型）。
诊断：T1DM合并DKA；21-三体（Down’s）综合征；毒性弥漫性甲状腺肿（Grave’s病）；社区获得性肺炎；右臀软组
织感染。
予糖尿病饮食及宣教，胰岛素控制血糖、抗感染、甲硫咪唑抑制甲状腺激素合成、维持水电酸碱平衡等治疗，病情较前好转。复查血、尿酮体转（-），血电解质、血淀粉酶、血气恢复正常，但感染、血糖控制尚欠佳。患者家属由于经济原因要求出院，经劝阻无效，予自动出院。
讨 论
Down’s综合征主要核型为21号染色体三体，分为标准、异位和嵌合体型。Down’s综合征合并糖尿病患者甲状腺过氧化物酶抗体较多见，提示Down’s综合征合并糖尿病有自身免疫机制参与。Down’s综合征有典型症状体征易于诊断，易漏诊糖尿病和/或甲状腺功能亢进，尤其合并糖尿病时易漏诊甲状腺功能亢进。
高水平甲状腺激素使血糖难以控制，甚至发展为DKA，而DKA时脱水、酸中毒等内环境异常也是甲状腺功能亢进危象的促发因素，故两者并存可使病情加重。严重高血糖时血中甲状腺激素水平可假性降低，影响甲状腺毒症判断。故高血糖时检查甲状腺功能正常不能排除甲状腺功能亢进。若出现体重明显减轻、血糖难控制、“三多一少”症状加重、高代谢症候群、甲状腺功能亢进眼征和甲状腺肿大等情况应考虑甲状腺功能亢进。甲状腺功能亢进时体内儿茶酚胺释放增多，导致心肌细胞能量消耗增多。糖尿病患者由于血管病变导致冠心病等多见。
另外还需注意：（1）Grave’s病患者服用甲巯咪唑可引起胰岛素自身免疫综合征（IAS），若反复出现高低血糖交替应警惕IAS，及时行IAA等检查；（2）Grave’s病时常使用β受体阻断剂可增加IR，掩盖低血糖症状，故合并糖尿病时应慎用；（3）Grave’s病眼病患者球部脂肪及结缔组织PPAR-γ表达异常，TZDs药物可能加重突眼，需慎用；（4）二甲双胍可能影响TSH水平，可能与该药和甲状腺激素制剂合用时药物相互作用有关。
本例患者易考虑Down’s综合征，漏诊甲状腺功能亢进。有明确肺部、臀部感染，易考虑酮症酸中毒诱因为感染，忽视甲状腺毒症作用。
患者合并血淀粉酶升高，通过以下可排除胰腺炎：（1）腹痛随血糖、血酮及pH等改善而缓解，与急性胰腺炎腹痛呈持续性发作、阵发性加重特点不同；（2）多次复查血淀粉酶持续下降，与急性胰腺炎时血淀粉酶变化规律不符；（3）彩超检查未见胰腺明显异常。DKA时血淀粉酶升高的原因包括唾液淀粉酶释放增加、肾脏对血淀粉酶清除下降等，与血浆渗透压、动脉pH等也有关。故DKA合并血淀粉酶升高，需结合腹痛特点、血淀粉酶变化规律和胰腺CT等检查明确有无胰腺炎。
