糖尿病合并Down’s综合征及毒性弥漫性甲状腺肿1例报告

2014-03-04 23:32 来源:丁香园 作者:符茂雄等
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患者女,17岁,因“多饮、多尿2年,咳嗽、呕吐、0腹痛1d”于2011年7月28日入我院。

母于24岁怀孕,孕期无接触放射线史。足月顺产,无产伤。出生后母乳喂养,按时添加辅食。生长发育迟缓,智力低下。于2009年出现口干、多饮、多尿及体重减轻,多次测静脉血糖升高(具体不详),诊断T1DM。以胰岛素治疗(30~36IU/d),上述症状缓解。患者饮食控可,运动少,未监测血糖。无头晕、胸闷、视物模糊、夜尿增多、间歇性跛行和四肢麻木疼痛。于2011年7月27日受凉后出现咳嗽、气促,伴畏寒、发热,无咳痰、胸闷,体温最高38℃,予“消炎药”处理,效果欠佳。呕吐多次,非喷射状,伴腹部持续性隐痛,右上腹明显,无放射痛,非转移性,无腹泻、脓血便。起病以来无明显怕热、多汗、手抖等不适,体重下降约10kg。

体检:T 37.8℃,P 140次/min,R 30次/min,BP 85/35mmHg,WC 70cm,臀围 75cm,身高148cm,体重44kg,BMI 20kg/m2。身材矮小,鼻梁塌陷,眼距增宽,常见张口伸舌状。营养中等,神志欠清,呼气呈烂苹果味。唇舌干,眼球轻度凹陷。末梢皮温低。对答不切题,查体不合作。甲状腺Ⅱ度大,质软,未扪及结节,无压痛,未闻及血管杂音。双手平举不配合,双肺呼吸音稍粗,双下肺可闻及湿性啰音。心率140次/min,律齐,未闻及杂音。腹肌紧张,右上腹压痛明显,无反跳痛,Murphy’S征(-),麦氏点压痛可疑(+),移动性浊音(-),未见Grey-Turner征。肠鸣音正常,双肾区无叩击痛。右臀皮肤可见大小约1cm×2cm破溃口,稍红肿,有压痛,皮温不高,无脓性分泌物。双足背动脉搏动正常。10g尼龙丝试验及音叉试验不配合。

辅助检查:WBC 22.60×109/L,中性粒细胞百分数 78.2%,尿酮体(3+)>8.0mmol/L,尿淀粉酶 320U/L,葡萄糖 47.77mmol/L,BUN 13.26mmol/L,K 7.09mmol/L,Na 116.0 mmol/L,Cl 76.2 mmol/L,Scr 221 μmol/L,血清晶体渗透压 277mmol/L,血淀粉酶 230 U/L,CRP 30.59 mg/L,血酮体(+),血乳酸 3.19mmol/L(0.50~2.22mmol/L),转氨酶、心肌酶无异常。血气分析:血液pH 7.022,PCO2 17.50 mmHg,实际HCO- 4.4mmol/L。急诊彩超示肝脏、胆囊、胰腺、脾脏未见明显异常图像,右下腹阑尾区未见明显异常。

考虑:T1DM合并DKA;社区获得性肺炎。予心电监护,吸氧,留置尿管、胃管,胰岛素持续泵注,补液、升压、纠酸、镇静、抗感染等治疗。2 h后BP 100/55mmHg,P 141次/min,血氧饱和度 98%,腹部压痛较前减轻。K 4.15 mmol/L,Na 133.0mmol/L。

住院期间完善相关检查:便常规无异常。白蛋白 31.3 g/L,Scr 169μmol/L,TG 1.19mmol/L,TC 1.87 mmol/L,HDL-C 0.63 mmol/L,LDL-C 1.00mmol/L。4次查血淀粉酶分别为1033、590、243、72 U/L。脑钠肽 67.43pg/ml。HbA1c 12.3%。FC-P 0.11ng/ml,2hC-P 0.26 ng/ml。谷氨酸脱羧酶抗体(GAD65) 0.25(<2.10)。甲状腺功能:游离甲状腺激素(FT4) 35.30pmol/L(10.29~24.45pmol/L),游离三碘甲状腺原氨酸(FT3) 6.68pmol/L(2.76~6.45pmol/L),第三代促甲状腺素(TSH) 0.06μIU/ml(0.40~4.00μIU/ml),促甲状腺受体抗体(TRAB) 15U/L(0~12U/L)。甲状腺彩超:甲状
腺弥漫性改变,血流丰富。心脏彩超示二尖瓣后叶发育不良并轻度返流,EF 61%。胸部CT示双肺渗出性改变,双侧胸腔积液。染色体核型检查:46,XX,-14,+t(14q21q)(G带核型)。

诊断:T1DM合并DKA;21-三体(Down’s)综合征;毒性弥漫性甲状腺肿(Grave’s病);社区获得性肺炎;右臀软组
织感染。

予糖尿病饮食及宣教,胰岛素控制血糖、抗感染、甲硫咪唑抑制甲状腺激素合成、维持水电酸碱平衡等治疗,病情较前好转。复查血、尿酮体转(-),血电解质、血淀粉酶、血气恢复正常,但感染、血糖控制尚欠佳。患者家属由于经济原因要求出院,经劝阻无效,予自动出院。

讨   论

Down’s综合征主要核型为21号染色体三体,分为标准、异位和嵌合体型。Down’s综合征合并糖尿病患者甲状腺过氧化物酶抗体较多见,提示Down’s综合征合并糖尿病有自身免疫机制参与。Down’s综合征有典型症状体征易于诊断,易漏诊糖尿病和/或甲状腺功能亢进,尤其合并糖尿病时易漏诊甲状腺功能亢进。

高水平甲状腺激素使血糖难以控制,甚至发展为DKA,而DKA时脱水、酸中毒等内环境异常也是甲状腺功能亢进危象的促发因素,故两者并存可使病情加重。严重高血糖时血中甲状腺激素水平可假性降低,影响甲状腺毒症判断。故高血糖时检查甲状腺功能正常不能排除甲状腺功能亢进。若出现体重明显减轻、血糖难控制、“三多一少”症状加重、高代谢症候群、甲状腺功能亢进眼征和甲状腺肿大等情况应考虑甲状腺功能亢进。甲状腺功能亢进时体内儿茶酚胺释放增多,导致心肌细胞能量消耗增多。糖尿病患者由于血管病变导致冠心病等多见。

另外还需注意:(1)Grave’s病患者服用甲巯咪唑可引起胰岛素自身免疫综合征(IAS),若反复出现高低血糖交替应警惕IAS,及时行IAA等检查;(2)Grave’s病时常使用β受体阻断剂可增加IR,掩盖低血糖症状,故合并糖尿病时应慎用;(3)Grave’s病眼病患者球部脂肪及结缔组织PPAR-γ表达异常,TZDs药物可能加重突眼,需慎用;(4)二甲双胍可能影响TSH水平,可能与该药和甲状腺激素制剂合用时药物相互作用有关。

本例患者易考虑Down’s综合征,漏诊甲状腺功能亢进。有明确肺部、臀部感染,易考虑酮症酸中毒诱因为感染,忽视甲状腺毒症作用。

患者合并血淀粉酶升高,通过以下可排除胰腺炎:(1)腹痛随血糖、血酮及pH等改善而缓解,与急性胰腺炎腹痛呈持续性发作、阵发性加重特点不同;(2)多次复查血淀粉酶持续下降,与急性胰腺炎时血淀粉酶变化规律不符;(3)彩超检查未见胰腺明显异常。DKA时血淀粉酶升高的原因包括唾液淀粉酶释放增加、肾脏对血淀粉酶清除下降等,与血浆渗透压、动脉pH等也有关。故DKA合并血淀粉酶升高,需结合腹痛特点、血淀粉酶变化规律和胰腺CT等检查明确有无胰腺炎。

编辑: chengliang

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