研究要点：
- 该研究探讨中国汉族人群中2型糖尿病易感基因；
- 该研究除了证实7种2型糖尿病位点（CDKAL1、CDKN2A/B、KCNQ1、CDC123、GLIS3、HNF1B和DUSP9）以外，还确定了两个新型的2型糖尿病位点，包括GRK5和RASGRP1。
在过去几年中，在识别2型糖尿病（T2D）风险位点方面取得了实质性进展，但是，对不同种族人群中2型糖尿病的遗传基础的理解仍比较有限。为此，来自中国科学院上海生物科学研究所的林旭教授及其团队在中国汉族人中进行了一项研究，该研究发现除了证实7种2型糖尿病位点（CDKAL1、CDKN2A/B、KCNQ1、CDC123、GLIS3、HNF1B和DUSP9）以外，还确定了两个新型的2型糖尿病位点，包括G蛋白偶联受体激酶5（GRK5）（rs10886471）和RASGRP1(rs7403531)。该研究结果发表在2013年1月的《Diabetes》杂志上，该杂志影响因子为8.3。
该研究中，共包含8569例2型糖尿病患者和8923例对照受试者的中国汉族人群中进行全基因组关联研究和复制性研究，并从中选择10种单核苷酸基因多态性，在3410例2型糖尿病患者和3412例对照受试者组成的重新复制样本中，以及6952例2型糖尿病患者和11865例对照受试者组成的硅片复制样本中进行进一步的随访。
该研究结果表明，除了证实7种在全基因组有显著意义2型糖尿病位点（CDKAL1、CDKN2A/B、KCNQ1、CDC123、GLIS3、HNF1B和DUSP9）以外，该研究确定了两个新型的2型糖尿病位点，包括G蛋白偶联受体激酶5（GRK5）（rs10886471）和RASGRP1(rs7403531)，其中GRK5相关信号通路似乎仅针对东亚人。在非糖尿病受试者中，2型糖尿病风险增加的RASGRP1-rs7403531等位基因同时也与HbA1c水平升高和稳态模型评估的β细胞功能下降有关，然而，2型糖尿病风险增加的GRK5-rs10886471等位基因与空腹胰岛素水平升高有关，但与空腹血糖无关。
该研究结果不仅为2型糖尿病的病例生理提供新的见解，同时也可以阐明2型糖尿病易感性的种族差异的原因。
