研究要点：
- 该研究探讨HMGA1位点是否与中国汉族人中2型糖尿病易感性有关；
- 发现中国汉族人HMGA1变异型IVS5-13insC(c.136-14_136-13insC)与2型糖尿病有关。
高迁移率族蛋白A1基因变异体（HMGA1）已被证明与欧洲人胰岛素抵抗和2型糖尿病有关。为了确定HMGA1位点是否与中国汉族人中2型糖尿病易感性有关，来自华中科技大学同济医学院附属同济医院余学峰教授及其团队进行了一项研究，该研究发现HMGA1是2型糖尿病的一个重要易感位点。该研究结果发表在2012年6月的《Diabetologia》杂志上，该杂志影响因子为6.487。
该研究中，通过对来自192例中国受试者（92例2型糖尿病患者和96例对照受试者）的基因组DNA直接测序确定HMGA1的基因多态性。然后，在其他两个独立队列中（包含2533例糖尿病病例和2643例种族匹配对照者）检测常见变异体IVS5-13insC(c.136-14_136-13insC)。
该研究结果表明，在中国汉族人群中，HMGA1变异体IVS5-13insC(c.136-14_136-13insC)与2型糖尿病有关，OR值为1.34，相应的人群归因危险度分数为5.0%。
该研究发现，HMGA1是2型糖尿病的一个重要易感位点。
研究背景：
胰岛素抵抗已被证明是2型糖尿病病因中的一种基本元素。有大量证据表明遗传是2型糖尿病胰岛素抵抗的一个主要病因。胰岛素与其靶组织的相互作用是由胰岛素受体（INSR）介导，一种在指引胰岛素与其靶细胞结合和启动这些细胞对激素发生反应中都发挥关键作用的糖蛋白。转录结构因子—高迁移率族蛋白A1通过调节INSR基因表达参与2型糖尿病发病机制。
最近，Chiefari和其同事证明2型糖尿病个体HMGA1基因罕见杂合变异体IVS5-13insC(c.136-14_136-13insC)发生率较对照者增加，但中国汉族人群中HMGA1基因状况仍未确定。
