患者,男,32岁,自婴儿期出现胰岛素依赖性的糖尿病和耳聋,视力在4年内逐渐丧失,由于多尿、烦渴而出现阵发性低钠血症。
Wolfram 综合征是以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋四联症为特点的一类常染色体隐性遗传性疾病,又名DIDMOAD 综合征[diabetes insipidus(尿崩症),diabetes mellitus(糖尿病),optic atrophy(视神经萎缩),deafness(耳聋)]。其由WFS1基因(位于4p16.1,与细胞内钙离子调节相关)突变引起,该基因编码wolframin蛋白,其为胰腺β细胞的一种跨膜蛋白。WS1综合征是一类罕见的临床综合征,其特点是在平均6岁时出现胰岛素依赖性的糖尿病,随后在平均11岁时出现视神经萎缩,青春期时出现中枢性尿崩和耳聋。其他神经系统表现有躯干共济失调,肌阵挛,癫痫,眼球震颤,和嗅觉减退。