Wolfram 综合征一例

2013-11-13 19:37 来源:丁香园 作者:sunight
字体大小
- | +

 

患者,男,32岁,自婴儿期出现胰岛素依赖性的糖尿病和耳聋,视力在4年内逐渐丧失,由于多尿、烦渴而出现阵发性低钠血症。

Wolfram 综合征是以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋四联症为特点的一类常染色体隐性遗传性疾病,又名DIDMOAD 综合征[diabetes insipidus(尿崩症),diabetes mellitus(糖尿病),optic atrophy(视神经萎缩),deafness(耳聋)]。其由WFS1基因(位于4p16.1,与细胞内钙离子调节相关)突变引起,该基因编码wolframin蛋白,其为胰腺β细胞的一种跨膜蛋白。WS1综合征是一类罕见的临床综合征,其特点是在平均6岁时出现胰岛素依赖性的糖尿病,随后在平均11岁时出现视神经萎缩,青春期时出现中枢性尿崩和耳聋。其他神经系统表现有躯干共济失调,肌阵挛,癫痫,眼球震颤,和嗅觉减退。

 

 

 

 

 

编辑: zhoudawei

版权声明

本网站所有注明“来源:丁香园”的文字、图片和音视频资料,版权均属于丁香园所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。同时转载内容不代表本站立场。