RYGB术后的超标体重减少量
Roux-en-Y胃旁路术（RYGB）是极度肥胖和肥胖相关并发症最有效的治疗方法之一。然而，尽管有潜在的疗效，许多患者不能达到和/或维持充分的体重下降。为了确定在RYGB术后，减肥效果中遗传因素潜在的变异性，来自美国宾夕法尼亚大学医学院个体化治疗研究所的Harry Ostrer教授及其团队进行了一项研究，该研究发现RYGB术后，减肥效果的变化可能受数个常见的遗传变异影响。该研究结果在线发表在2013年4月30日的美国《临床内分泌代谢杂志》（The journal of clinical endocrinology & metabolism）上。
该研究运用2阶段极端表型研究设计进行一项全基因组相关研究。在一个综合医疗卫生系统的综合减肥计划中招募患者。86例伴有最低比例额外体重丢失（%EBWL）的肥胖患者（体重指数＞35kg/m2）和89例伴有最高比例额外体重丢失的患者，在手术后2年使用昂飞公司6.0版本的单核苷酸多态性（SNP）序列进行基因分型。同一队列的第二个小组，包含164例下四分位数%EBWL患者和169例上四分位数%EBWL患者，被选出使用传统单核苷酸多态性序列评估候选区域。受试者进行RYGB手术干预，评估RYGB术后2年%EBWL和SNPs。
该研究结果表明，在第一阶段分析中确认了111SNPs，在体重下降的2个极端表型的频率有显著差异（等位基因X2检验P＜0.0001）。手术后2年，%EBWL的线性回归显示17SNPs在校验阶段接近P＜0.05，并聚集在或靠近具有潜在生物相关性的数个基因，包括PKHD1、HTR1A、NMBR和IGF1R。
该研究是第一个RYGB体重减轻反应的全基因组相关研究。RYGB术后，减肥效果的变化可能受数个常见的遗传变异影响。
