美国探索诊断公司推荐4种工具包用于先天性肾上腺增生症诊断

QuestDiagnostics(NYSE:DGX)是全球领先的诊断公司。美国探索诊断公司的信息和服务已经延伸到内分泌学科用于先天性肾上腺增生症（CAH）诊断的4种工具包，从而有利于发现新生儿，儿童和妇女的内分泌紊乱。这些设计的工具包用来克服传统的先天性肾上腺增生症的诊断，从而使单个诊断提供快速，高质量的先天性肾上腺增生症的诊断。

QuestDiagnostics公司尼科尔斯学院内分泌科，美国探索诊断公司主席，内分泌学家医学博士RichardE.Reitz称“先天性肾上腺增生症很难准确诊断，往往在应用快速检测方法时发生漏检，并在随后发生漏诊以致没有得到及时治疗。”我们设计了新的先天性肾上腺增生症的诊断工具包，用来对患有先天性肾上腺增生症的各类患者中提供更先进的分析-测试方法。我们相信这些工具包将为许多先天性肾上腺增生症患者带来福音，帮助患者改善生活质量并且及早诊断治疗。

先天性肾上腺增生症是一个先天遗传的内分泌疾病，它可以造成雄激素产出过多，通常将雄激素归为男性激素一类，这其中就包括睾酮。不论性别，先天性肾上腺增生症会导致新生儿和儿童男性特征发育加速。在新生儿中，先天性肾上腺增生症如果不能得到及时治疗将会具有生命危险。并且在美国对于新生儿进行广泛的先天性肾上腺增生症的筛查是十分普遍的。

新研制的用于新生儿先天性肾上腺增生症筛查的工具包可以对新生儿进行全面的CAH筛查。这个工具包可以分析与先天性肾上腺增生症有关的13个类固醇激素，结合液相色谱-串联质谱（LC/MS/MS）的测量技术，具有高敏感性以及特异性。此外，这个测试包所需的样本体积只需要0.1毫升，从而使得新生儿脚跟采血收集血液样本进行测试变得非常方便。相比之下，临床上传统的先天性肾上腺增生症的诊断一般需要使用不同的测试方法测定与CAH相关的类固醇激素，并且通常需要较大的样本量。此外，一些临床测试依赖于免疫学方法进行检测，这相比LC/MS/MS方法测定的儿童和妇女的某些类固醇水平来说不大准确。内分泌学会也推荐使用LC/MS/MS方法去评估患者CAH水平和其他高雄激素血症。

美国探索诊断公司同时也研制了其他三种应用LC/MS/MS监测CAH的方法。其中一个工具包用于帮助诊断新生儿的应激情况，有时这会被误诊为CAH。其他的工具包也可以用来帮助诊断与治疗大部分儿童和成人常见的CAH分型，而这通常是由于21-羟化酶或11羟化酶缺乏所致。第四个诊断工具包可以帮助分辨多囊卵巢综合症PCOS与非典型CAH，PCOS也是女性常见的高雄激素疾病，并且与先天性肾上腺综合症具有相似的症状。