了解自己的基因 了解糖尿病发病

遗传学家Michael Snyder博士在世人面前几乎不再有任何隐私。在两年多的时间里，他和他斯坦福大学医学院的实验室同事们将他身体最私密的秘密公诸于世，包括他的DNA序列、他自身细胞的RNA及所翻译的蛋白质，以及流经他血液的一些代谢和信号分子。他们监视他的免疫系统，如同他的免疫系统监视病毒感染一样。

最终，令他非常吃惊的是他们发现他是2型糖尿病的易感者，此后的研究中监视血糖变化发现正如他自身条件的进展结果一样：血糖值直线上升。这是第一在分子水平上看到一种会影响数以百万计美国人的疾病是如何诞生的。这对于真正实现个性化医疗的承诺，或根据每个人自身特殊情况来给予适当的医疗保健来说，也是一个重要里程碑。

研究人员将此称为“史无前例”的分析，它依赖于所收集和分析的数十亿个体信息数据，一项个人“组学”档案的调查，或iPOP。“组学”字样说明是对于一个信息体的研究，比如说基因组学（一个细胞里的全部DNA信息），或蛋白质组学（所有的蛋白质）。Snyder的iPOP除此之外还包括他的代谢组学、转录组学以及他自身的抗体概况。

研究人员说Snyder的糖尿病仅仅是iPOP能识别和预测的诸多问题中的一个，而且类似这种的动态监测将很快普及。Snyder 说：“这是第一次有人用这样的详细信息来积极主动地管理自己的健康，从分子水平上来认识和理解健康，这在之前也是绝无仅有的。”

该项研究相关成果将在《细胞》上发表。遗传学系主任Snyder为通讯作者。博士后学者Rui Chen博士、George Mias博士、Jennifer Li-Pook-Than博士和副研究员Lihua Jiang博士作为该研究和合作第一作者，此外还涉及到一大批的研究人员。

这项研究带来人们对未来医学的窥探，同时这里面有很少人能想象到的无数的数据管理障碍，以及一定程度上的自我检查和认识。然而，尽管存在种种挑战，但潜在的收益还是不可估量的。

Snyder说：“我没有意识到在我的家庭里会有任何类型的2型糖尿病，或者存在任何显著的风险因素，但是借助基因组测序，我们发现我自身确实存在遗传学上的发病倾向。所以，我们测量了我本人的血糖水平，并在研究过程中发现在讨厌的病毒感染后，我的血糖值会迅速升高。”

因此，他能够立即更改自己的饮食食谱并辅助合适的锻炼，以逐渐把他的血糖水平在正常范围内，同时也预防一旦糖尿病确诊而带来的进行性组织损伤。