完整的生长激素受体(GHR)和去除了外显子3的生长激素受体(d3GHR)在肢端肥大症患者对培维索孟(PEG-V)的反应性的影响尚不确定。
Fondazione学院内分泌和糖尿病科的研究人员进行了一个多中心研究,评价拥有生长激素受体变异型的肢端肥大症患者对单用培维索孟和培维索孟联合生长激素抑制素类似物的反应。该研究结果发表在JCEM杂志的2012年97卷第二期。
该研究旨在评估接受PEG-V治疗的一序列患者GHR基因型的分布情况,以及它们对治疗效果和副作用的影响。这是一个在意大利主要大学和三级医院的16个内分泌中心进行一个多中心的药物遗传学横断面研究。纳入的患者为2009-2010年间127名没有被先前的手术、放疗和长效生长激素抑制素(SST)类似物治愈的患者,用PEG-V对这些患者进行治疗。
127名患者中有63名接受了PEG-V和SST类似物联合治疗。将用PEG-V治疗之前和治疗期间的临床数据和用于诊断的激素方面的数据建立成一个数据库。协调中心负责去除GHR外显子3和产生其他多态性方面的工作。在拥有GHR变异型和无GHR变异型患者间,评估不同的PEG-V剂量引起的IGF-I正常化和副反应的发生率。
结果发现d3GHR变异型不符合基因平衡定律(P = 0.008)。在PEG-V单一治疗组和PEG-V和SST类似物联合治疗组中,这些变异型和PEG-V剂量引起的IGF-I正常化、副反应发生率和肿瘤再生长无关。就rs6180GHR变异体而言也得到了类似的数据。该研究没有证实拥有d3GHR的肢端肥大症患者对PEG-V治疗反应性更好。而其他的研究需要做的,是确定是否因为背离了基因平衡定律而使得d3GHR基因型对常规治疗的反应性差。
拥有完整GHR和d3GHR等位基因的127名肢端肥大症患者基线临床和生物学差异