近期，来自美国密歇根市儿童医院的 Litao 教授等人报道一特殊病例：一位 15 岁 1 型糖尿病（T1DM）患儿伴肝肿大及肝功能障碍，并发表在 Clinical Pediatrics 上。病例详情如下。
既往病史：患儿，女，15 岁，于 2 岁时诊断为 1 型糖尿病（T1DM）。11 岁时首次发现肝肿大，肝酶及肝功能正常。糖化血红蛋白（HbA1c）水平持续升高（图一）。于且该患儿发育迟缓，原发性青春期延迟闭经。长期行诺和诺德的长、短效胰岛素混合制剂 70/30（Novolog Mix70/30）治疗，无糖尿病酮症酸中毒病史。一年来，常出现低血糖现象。
图一：糖化血红蛋白水平，入院前该患儿糖化血红蛋白（HbA1c）＞18.5% 2 月余。
近期该患儿因臀部小脓肿就诊于另一家医院，静脉滴注抗生素 3 天后，出院后改口服克林霉素治疗。口服至第四天因急性腹痛就诊于我院，心动过速（心率 122 次/min）血压偏高（126/86 mmHg）无发热，不伴呕吐腹泻。
入院体格检查示：满月脸，发育迟缓（身高 138 cm，体重 27.7 kg，两者都显著低于该年龄正常值的第三百分位），左侧肛周区发现 5X7 厘米面积肿块，中央区有波动感。腹部凸起，肝大，右肋缘下 10 厘米可触及肿大肝脏，沿右锁骨中线约 15 cm，无腹水或脾肿大。
超声检查示：脂肪肝，肝脏肿大，延伸至右肾边缘，跨越腹中线，回声增强。尚未发现灶性或肝内胆管扩张。胆总管与胆囊出现正常。
实验室检查示：高血糖（血清葡萄糖 554 mg/dL）轻度酮症（β-羟基丁酸 7 mg/L），无酸中毒。阴离子间隙（AG）14 mmol/L，糖化血红蛋白（HbA1c）升高（＞18.5%）。肝酶升高，谷丙转氨酶（ALT）1516 U/L，谷草转氨酶（AST）7586 U/L，碱性磷酸酶（ALP）469U/L。低白蛋白（2.6 克/升）（表 1）。凝血酶原时间延长（PT，20 s，参考范围 9.4-11.7 s），部分凝血活酶时间正常（PTT，24.8s，参考范围 23.1-33.1s）。胆红素水平与胆固醇含量均为正常。
表一：实验室检查结果
检查指标 | 入院时 | 治疗 2 月后 |
| 糖化血红蛋白（HbA1c） | >18.5% | 17.4% |
| 谷丙转氨酶（ALT）（12-78U/L） | 1516 | 77 |
| 谷草转氨酶（AST）（<37U/L） | 7586 | 107 |
| 碱性磷酸酶（60-159U/L） | 469 | 385 |
| 白蛋白（3.9-5.3 g/dL） | 2.6 | 3.8 |
| 凝血酶原时间（PT）（9.4-11.7s） | 20 | 10 |
| 部分凝血活酶时间（PTT）（23.1-33.1s）24.8 23.4 | 24.8 | 23.4 |
根据患儿典型的临床表现，满月脸，青春期发育延迟，肝肿大，T1DM 病情控制不佳，诊断为莫里亚克综合征（Mauriac syndrome）。对该患儿，采取针对自身免疫性肝病，传染性肝炎和威尔逊氏病的相关治疗无效。
3 次皮下注射维生素 K 治疗后，凝血酶原时间（PT）降至 15.3 s，肝酶仍高，谷丙转氨酶（ALT）> 2000 U/L，谷草转氨酶（AST）1902 U/L，碱性磷酸酶稍高 (374 U/L)。治疗期间不断调整胰岛素用量，血糖控制情况改善，保持在 190-307 mg/dL 水平。行脓肿切开引流术，4 天后出院。出院后口服 7 天头孢氨苄治疗。
2 月后，糖化血红蛋白（HbA1c）17.4%，肝酶肝功能显著改善，（ALT 77 U/L，AST 107 U/L，ALP 385 U/L，白蛋白 3.8 g/dL）。凝血酶原时间（PT）10 s，部分凝血活酶时间正常（PTT）23.4 s 。（表一）体格检查示：肝肿大改善，仅可在右肋缘下 5 cm 可触及肿大肝脏。病情好转。
