进行性四肢麻木乏力一例

fmuzzy提供病历：

患者女性，34岁，职员。主诉：因“四肢麻木7个月，无力3个月”于2009年1月入院。现病史：患者2008年6月无明显诱因出现四肢麻木不适，以双足背、双小腿外侧和双手指尖明显，缓慢加重。同年10月出现双下肢无力，以左下肢显著，行走时左腿拖曳，症状逐渐加重，上楼和蹲起需用手扶持。渐感双手无力，拧衣服力弱。外院颈椎和腰椎MRI未见明显异常。2009年1月就诊于我科，神经传导检查示运动神经：左侧正中神经、尺神经和腓总神经远端潜伏期分别为7.0、9.6和17.0ms,均延长；左侧正中神经和腓神经复合运动神经动作电位(CMAP)波幅为3.3和0.1mV，均减低；左侧胫神经未引出CMAP。感觉神经：左侧正中神经、胫神经和腓神经未引出感觉神经动作电位(SNAP)，左侧尺神经SNAP波幅降低至4.1uV，速度减慢至32．4m／s，左侧正中神经F波(腕部刺激)潜伏期30.3ms，速度44.8m/s，出现65％；上下肢肌电图均见自发电位，运动单位电位时限增宽、波幅增高。结论：上下肢周围神经损害，感觉和运动纤维均受累。

遂收人院。发病以来无声嘶、饮水呛咳、吞咽困难，无出汗异常，无胸闷、憋气、肌肉酸痛等。偶感u千眼干，否认发热、皮疹、光过敏、口腔溃疡及雷诺现象等，睡眠、饮食和二便如常，体重无变化。否认病前感冒及腹泻。既往健康，个人史和家族史无特殊。体检：发育正常，营养良好，肤色正常，无皮疹，浅表淋巴结未及肿大，胸、腹部体检未见异常。神经系统：高级神经活动jF常。脑神经未见异常。肌力：双上肢肌力接近V级；双下肢近端V，左足背屈Ⅳ一，跖屈Ⅳ+，右足背屈Ⅳ，跖屈V-。足弓较高，未见肌肉萎缩。肌张力正常，双侧跟腱反射未引出，余腱反射对称减低，病理征阴性。双小腿前外侧及双足背针刺觉过敏，浅触觉减低，其他部位浅感觉正常，深感觉未见异常。共济运动正常。脑膜刺激征阴性。辅助检查：血常规白细胞3．64×109／L，中性粒细胞52．7％，血红蛋白116g／L，血涂片未见异常。尿常规：蛋白微量。便常规及潜血阴性。HIV、乙肝、丙肝和梅毒等血清学检查阴性。肝、肾功能，血脂，空腹和餐后血糖，凝血功能正常。甲状腺功能、叶酸、维生素B12、肌酶谱、血沉和C反应蛋白等正常。抗核抗体和自身抗体等均阴性。蛋白电泳、免疫球蛋白定量正常。补体C40.109s／L(正常值0.12—0.36s／L)，C3、血清总补体活性正常。抗神经节苷脂1抗体和Hu、Yo、Ri抗体阴性。腰穿测压135mmH20，脑脊液白细胞0×10^6/L，生化(蛋白O.43g／L)、细胞学、寡克隆区带、IgG合成率、髓鞘碱性蛋白等均无异常。胸片、心电图、腹部B超和全身骨显像等未见异常。

经患者知情同意后行腓浅神经与腓骨短肌联合活体组织检查。神经活体组织病理检查：HE和Masson三色染色：神经外膜小血管未见异常，间质可见个别淋巴细胞。神经束膜未见异常。内膜较疏松，未见炎性细胞浸润。髓鞘染色可见3个神经束，各神经束形态改变基本一致，大小有髓纤维密度和比例大致正常，散在少数轴索变性，偶见再生丛，未见明显薄髓纤维和“洋葱球”样肥大纤维。刚果红染色阴性。半薄切片甲苯胺蓝染色：少数轴索变性，可疑“洋葱球”样纤维1个。电镜：可见少数薄髓纤维和裸髓纤维，个别轴索变性，髓鞘碎片被吞噬现象(图1)。病理诊断：活动性髓鞘一轴索性神经病。肌肉病理：HE染色可见肌纤维大小不等，部分肌纤维轻、中度萎缩，极个别小角形萎缩肌纤维，可见1个坏死肌纤维伴吞噬现象，未见再生纤维，肌膜无明显增厚，内膜毛细血管壁稍厚，未见灶性炎性细胞浸润。改良Gomori染色未见特殊。琥珀酸脱氢酶，还原犁辅酶I四氮唑还原酶(NADH—TR)和细胞色素C氧化酶染色可见少数肌纤维内局部淡染，可疑靶样纤维和虫蚀样改变。过碘酸雪夫染色和油红“0”染色未见特殊。酸性磷酸酶(ACP)染色可见一些肌纤维内模糊片状略深染(图2)。非特异性酯酶染色可见1个坏死肌纤维内的吞噬细胞染色增强。三磷酸腺苷酶(ATP)染色：1型肌纤维略占优势，未见同型肌纤维群组化分布现象。免疫组织化学染色：肌内膜、束膜和小血管周围可见少数CD4+和CD68+及个别CD20+和CD8+细胞(图3)。肌纤维膜主要组织相容性抗原-1(MHC-1)表达增强。抗C5b-9染色阴性。病理诊断：轻度肌源性和神经源性改变，伴轻度炎性反应。

肖风平方：诊断为：包涵体肌炎1.病例特点：中年女性，慢性起病，病程呈加重趋势。表现为四肢感觉障碍减发展至运动障碍。2.定位诊断：周围神经和肌肉依据：手足麻木，腱反射减低，肌电图SNAP波幅降低，速度减慢可定位于周围神经，四肢无力，查体肌力有减低，肌电图上下肢肌电图均见自发电位可定位于肌肉。3.定性诊断：年龄大于30岁病程大于半年临床表现四肢无力为主肌电图有肌源性表现不支持点：肌酶不高4.尚需鉴别的疾病：副肿瘤综合症结缔组织病慢性格林-巴利综合症

小黑龙：多发周围神经病。CIDP的诊断目前仍为排除性诊断。符合以下条件的可考虑本病：(1)症状进展超过8周，慢性进展或缓解复发；(2)临床表现为不同程度的肢体无力，多数呈对称性，少数为非对称性(如MADSAM)，近端和远端均可累及，四肢腱反射减低或消失，伴有深、浅感觉异常；(3)脑脊液蛋白．细胞分离；(4)电生理检查提示周围神经传导速度减慢、传导阻滞或异常波形离散；(5)除外其他原因引起的周围神经病；(6)糖皮质激素治疗有效。CIDP：肌电图：通常正常，继发轴索损害时可出现异常自发电位、运动单位电位时限增宽和波幅增高，以及运动单位丢失。

鉴别诊断：(1)POEMS综合征：表现为多发性周围神经病(髓鞘脱失为主)、脏器肿大(如肝、脾、淋巴结肿大)、内分泌异常(糖尿病、甲状腺功能低下等)、M蛋白(通常为IsG型，入轻链增多)和皮肤改变(肤色变深)，需通过全身多系统检查，方可与CIDP鉴别。(2)MMN：MMN是一种仅累及运动的不对称的CADP。成年男性多见，起病初期为不对称的上肢远端无力，逐渐累及上肢近端和下肢，也可下肢起病。受累肌肉分布呈现多数单神经病的特点。神经电生理检查提示为多灶分布的运动传导阻滞。MMN与典型的CIDP不难鉴别，但与MADSAM很相似，两者的鉴别点在于：前者无感觉症状，血清中可检出IgM型抗神经节苷脂GM。抗体，静脉注射免疫球蛋白或环磷酰胺(CTX)治疗有效，而糖皮质激素治疗无效；后者伴感觉症状，血清中无抗神经节苷脂GM。抗体，糖皮质激素治疗有效。(3)癌性周围神经病(副肿瘤综合征)：是由于癌症引起的非转移性周围神经损害。周围神经受损可先于癌症出现，也可同步或后继出现。多见于中老年人，病程呈进行性发展，免疫治疗效果差。主要通过对癌症的全面检查得以确诊和鉴别。(4)MGUS伴周围神经病：CADP可见于原因不明的MGUS，最多见的是IgM型MGUS，与经典型CIDP不同的是，MGUS伴发的周围神经病感觉症状重于运动症状，远端受累更明显，约50％患者抗髓鞘相关糖蛋白抗体阳性。该病对免疫抑制剂或免疫调节剂治疗反应差，但可能对利妥昔单抗治疗有效。偶尔ISG型或IgA型MGUS亦可伴发CADP，其临床和电生理特点与CIDP相似。免疫固定电泳发现M蛋白是诊断MGUS伴周围神经病的关键。(5)Refsum病：是因植烷酸氧化酶缺乏引起植烷酸沉积而导致的遗传性运动感觉性周围神经病，可发生在青少年或成人，主要表现为周围神经病、共济失调、耳聋、视网膜色素变性及鱼鳞皮肤等，脑脊液蛋白明显升高，易误为CIDP。血浆植烷酸明显增高可诊断该病。

CIDP还需与各种原因引起的慢性多发性周围神经病，如代谢性、药物性、中毒性、结缔组织病等引起的周围神经病鉴别，在青少年发生者还需与各种遗传性脱髓鞘性周围神经病，如腓骨肌萎缩症(Charcot—Marie-Toothdisease，CMT)等鉴别。

197763aaaa：病史特点：青年女性，慢性进展性起病，病程7月。以四肢末端麻木，无力表现为主无饮水呛咳、吞咽困难，无二便失禁查体足弓足，远端肌力较近端差，未见肌肉萎缩。肌张力正常，腱反射对称减低，病理征阴性。双小腿前外侧及双足背针刺觉过敏，浅触觉减低，其他部位浅感觉正常，深感觉保留肌电图上下肢周围神经损害定位诊断：患者以四肢远端麻木、无力表现为主，下肢较重，病变广泛，神经从及前角病变不考虑。定位首先考虑周围神经可能性大，感觉、运动均受累，但肌病不能完全排除，如包涵体肌炎等也可以伴发周围神经受损。无明显肌萎缩，轴索受累可能性不大。深感觉保留，浅感觉部分受累，考虑周围神经小纤维病变。定性诊断：定性有点困难，按常见病首先考虑原则，依次考虑CIDP；患者末端感觉、运动神经受损，双侧基本对称，缓慢进展，符合进展性CIDP可能。糖尿病性：查血糖均正常，排除。副肿瘤性：无明显肿瘤依据，待排除。感染性：如螺旋体等感染，本患者无感染依据，排除。血管炎性：患者无其他脏器受累病史，可能性不大。结缔组织病：患者有眼干等表现，需考虑干燥综合症可能。其它甲状腺功能减退，卟啉病，淀粉样病可能性不大。遗传性疾病：CMT等，应无家族史，不考虑。

gljone:34岁-四肢麻木7个月，无力3个月-发病时以双足背、双小腿外侧和双手指尖明显-颈椎和腰椎MRI正常上下肢周围神经损害，感觉和运动纤维均受累-偶感眼干-尿常规：蛋白微量-抗核抗体和自身抗体等均阴性，可排除干燥综合征余腱反射对称减低-蛋白-细胞分离持续多久？谁告诉我一下？双小腿前外侧及双足背针刺觉过敏，浅触觉减低，其他部位浅感觉正常-腰椎MRI增强排除肿瘤常规白细胞3．64×109／L，中性粒细胞52．7％---尿常规：

蛋白微量----蛋白电泳、免疫球蛋白定量正常--排除。POEMS-复查血尿常规必要时骨穿。最后考虑中毒

ttimer:定位周围神经没有问题，根据肌电图结果，周围神经轴索损害为主。定性：1、长度依赖性周围神经病：患者临床先表现为感觉症状，之后出现运动症状，对称起兵，由下肢发展到上肢，呈慢性进展性病程，肌电图示轴索损害为主，感觉神经明显，考虑此病可能性大。病因：1、获得性：分为营养代谢性（糖尿病性、酒精性等）与免疫相关（MGUS），既往及辅助检查除外。2、遗传性：需重点考虑此类疾病，CMT等，需完善神经肌肉活检及基因检查明确此病有无。2、免疫相关：患者青年女性，临床有口干眼干，需考虑此类疾病，如SS相关周围神经病，但免疫学指标未见异常，且SS相关周围神经病常见形式为Smallfibersensoryneuropathy与Sensoryataxicneuropathy，与此患者不符。3、血管炎性：患者临床虽对称起病，但肢体无力有不对称性，不知道临床有无查ANCA相关抗体。4、CIDP：临床起病形式符合，但肌电图与腰穿结果不支持。

神经科：一种新型的炎性肌病。近年来,在肌炎的临床研究和病理诊断中逐渐出现了一种新型的肌炎———神经肌炎(neuromyositis,NM),由于人们对该病尚未形成广泛的认识,而且在一定程度上,该病的临床表现经常被病情更为严重的多发性肌炎或皮肌炎所掩盖,因此很多病人的周围神经损伤症状经常被忽视甚至误治,因此,为了使人们对神经肌炎以及该病与多发性肌炎、皮肌炎的关系有一个更深刻的认识,特将其综述如下:肌病或肌炎的依据：1；临床表现：有很明显的无力－－－行走时左腿拖曳，症状逐渐加重，上楼和蹲起需用手扶持。2：电生理：上下肢肌电图均见自发电位，运动单位电位时限增宽、波幅增高。3：严重的神经损害可继发肌肉病变4：肌肉病变与肌酶不是绝对正相关，反之也是。

病例特点：感想：1；神经肌肉同时活检，我很少这样，有魄力，对于诊断会更全面，个人首选肌肉活检，理由如果肌肉无特异性改变，诊断“周围神经病变”；如果有特异性再说。2：平时的活体组织检查，一半时候没能得出理想的确定性结论，也很无奈，原因是我单位没有开展版主这么详细的染色，常见的是肌炎，肌营养不良、线粒体肌病等，有待学习、进步3：从园中看，神经肌病板块还需要培训，很多小的医院连肌电图也没有，甚至“开单”都困难，版主的责任就大啦！4：版主不是常规行电镜检查吗？我们是。5：已经很全面了！诊断：神经肌炎请问：既无肌肉萎缩、又无肌酶改变、肌电图又是肌源性损害，版主解释为何行肌肉活检，依据是什么？还是常规！