华大基因自1999年成立以来，坚持“以任务带学科、带产业、带人才”，先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”（1%）、国际人类单体型图计划（10%）、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、抗SARS研究、炎黄一号、大熊猫等多项具有国际先进水平的基因组科研工作，在Nature和Science等国际一流的杂志上发表多篇论文。正在进行的相关研究项目包括“国际千人基因组计划”，“国际癌症基因组计划”，“千种单基因疾病计划”，“国家863肿瘤基因组计划”，人类基因组甲基化研究，Epitwin双胞胎甲基化研究，中丹合作糖尿病关联基因及变异的研究（LUCAMP），与欧盟合作的人体肠道宏基因组计划（MetaHIT）等。这些项目都取得了阶段性进展，部分研究成果已发表在顶级学术杂志上，奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位；同时，建立了大规模测序、生物信息、克隆、健康、农业基因组等技术平台，不断开发测序技术在科研和实践中的新应用，为合作伙伴提供高效率、高通量、高质量的基因组学研究技术，测序能力及基因组分析能力世界领先。
作为全球最大的基因组研究中心之一，华大基因目前已形成了科学、技术、产业相互促进的发展模式，建设了一支具有世界一流水平、年轻的产业、学科、研究一体化队伍，为世界基因组科学的发展做出了突出贡献，相继成立了香港华大、美洲华大及欧洲华大，致力于开展知识产权密集型的人类健康、规模化重要物种、重要经济动植物等基因组研究，大力发展我国的医学健康产业和现代农业产业。
华大基因将依靠以高通量测序为代表的生物技术和以高性能计算为主体的信息技术紧密结合的技术平台，继续向基因组科学的顶峰迈进。利用Sanger和新一代测序技术，采用全基因组重测序、外显子组测序、个性化目标区域测序、RNA-Seq测序、小RNA测序、全基因组bisulfite测序、MeDIP测序、ChIP测序、宏基因组测序等方案，可以对疾病从DNA水平、RNA水平、表观遗传学水平、宏基因组水平直至蛋白质组水平展开全方位的研究，为疾病研究带来新的机遇。
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