流行病学研究发现，约5%的糖尿病患儿存在β细胞单基因失调（即成人发病型糖尿病，MODY）。MODY的不同亚型会影响治疗方案的选择。
为此，英国牛津大学糖尿病研究中心的Owen教授总结了单基因糖尿病的治疗方案，在线发表在近日Diabet Medicine杂志上。
尽管很多小型研究和经验治疗都认为，存在HNF1A、HNF4A突变的糖尿病对磺脲类、格列奈类促泌剂很敏感，但指南仍不推荐葡萄糖激酶型MODY使用口服药物治疗。
然而，国际儿科及青少年协会（ISPAD）指南提出：磺胺类及格列奈类降糖药可以作为HNF1A/4A-MODY型儿童糖尿病的一线治疗。如果患儿曾接受其他治疗，则需停止胰岛素的使用，同时进行磺胺类药物试验。
研究概况
Raile等曾对德国-奥地利儿童糖尿病数据库（DPV）进行了一项荟萃分析，以评估HNF1A-MODY患儿的治疗方案。在纳入的研究中，共有114例患者在18岁前明确诊断为HNF1A-MODY，发病率仅为0.2%。
该研究中，28例患儿仅调整饮食或生活方式，86例接受降糖治疗。其中，34例仅使用胰岛素，29例单独使用磺胺类或胰岛素促泌剂，剩余23例患儿接受联合治疗。其余口服降糖药则未见报道，表明临床实践中MODY与2型糖尿病较容易区分。
研究发现
1. 在确诊为HNF1A-MODY的患儿中，仍有30%坚持接受胰岛素治疗，但相比口服药物组，糖尿病并未得到最佳控制。
为什么呢？ 因为HNF1A-MODY对磺脲类药物治疗很敏感。因此，患儿应接受口服药物治疗，而不是胰岛素治疗。
然而，胰岛素治疗仍适用于很多情况，例如患儿平均年龄较大，糖尿病病程较长等。
特别要重视的是，低年龄、低血糖、及磺胺类引发的β细胞失调都可能增加患者对使用口服药物的恐惧。
2. 该研究还表明，不管是联合磺胺还是单独使用，胰岛素对血糖控制均较差。此外，相较于其他药物，胰岛素更易发生严重低血糖。这表明与磺胺相比，诊断为HNF1A-MODY的患者使用胰岛素将增加患儿不利结局的风险。
临床启示
近年来，基因测试有效性的提高大大增加了单基因糖尿病的诊断率，单基因糖尿病分子学检测结果也将逐步作为ISPAD治疗方案的重要参考。DPV荟萃分析表明，与胰岛素治疗相比，MODY患者或许更适宜口服磺胺类降糖药或胰岛素促泌剂。
