原发性醛固酮增多症（Primary aldosteronism，PA）是由于肾上腺皮质病变导致醛固酮分泌增多，进而导致水钠潴留、肾素－血管紧张素系统活性受抑制所导致的综合征。随着随着医学技术的发展，各种检测手段越来越精确，在高血压人群中原发性醛固酮增多症的检出率也随之增多。
最近，来自澳大利亚昆士兰大学医学院的Stowasser教授在Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism杂志发表综述，详细介绍了近年原发性醛固酮增多症的病因、诊断以及治疗的相关研究进展。
遗传学病因
2011年，耶鲁大学医学院Choi博士发现22例来自瑞典的肾上腺醛固酮腺瘤患者的切除组织中8例伴有编码内向整流钾通道的KCNJ5基因突变。
也有报道醛固酮分泌腺瘤患者体细胞ATP1A1、ATP2B3 、CACNA1D基因突变，但发病率较低。
临床表现
由于醛固酮受体广泛分布于人体心脏、肾脏、神经系统、脂肪组织中，原发性醛固酮增多症患者可表现为独立于血压以外的心脑血管损害作用，如冠状动脉疾病、心肌梗死、心房颤动、脑卒中等。近来研究也发现，醛固酮的过度分泌与阻塞性睡眠呼吸障碍、胰岛素抵抗、代谢综合征、肾脏疾病及精神性疾病、骨质疏松均有一定关系。但这些影响可在对抗醛固酮治疗后在一定程度上得到逆转。
实验室筛查及确诊
血浆醛固酮/血浆肾素活性比值（ARR）广泛应用于筛查PA，使得原发性醛固酮增多症的检出率明显提高，但该数值容易受到多种因素影响。
现在通常采用的确诊实验共有4种：生理盐水试验、口服高钠负荷试验、氟氢可的松抑制试验、卡托普利试验。
其中，氢化可的松抑制实验（FST）是最可靠的诊断实验，但该实验过程比较复杂、费用相对较高并且需要病人入院进行。Gouli教授等更改了原来实验方法，在FST最后一天使用1mg地塞米松来消除任何内源性因素造成的促肾上腺皮质激素增多诱发的醛固酮升高，并且实验结果已经得到认可。
亚型分型及其意义
原发性醛固酮增多症常见的亚型为醛固酮瘤和双侧特发性醛固酮增多症，少见亚型见于主要由一侧肾上腺球状带增生所致单侧增生。
分型后进行诊断治疗对治疗效果以及患者今后的生活质量具有重要影响。如，单侧原发性醛固酮增多症患者行单侧肾上腺切除对于心血管以及生活质量的改善均优于使用药物治疗的双侧肾上腺醛固酮分泌增多。
治疗
1、安体舒通（螺内酯）是目前常用的醛固酮拮抗剂，是内科治疗的主要手段。但它是非选择性醛固酮受体拮抗剂，也可作用于性激素受体并导致男性乳腺发育，女性月经紊乱等不良反应。
2、依普利酮是螺内酯的衍生物，可选择性作用于醛固酮受体而避免了上述不良反应。
3、对于肾上腺醛固酮腺瘤患者，一侧肾上腺切除术是最优的手术方式。
腹腔镜下肾上腺切除术是一种理想的手术方式，其具有住院时间短和长期死亡率低的优点，但对手术者的要求也较高。这些方法均可使血压明显下降。
4、无论是动物还是人体内，内源性的醛固酮生成以及钠盐饮食摄入对于器官的损害是相互影响的。增加饮食中钠盐摄入会增加呼吸睡眠暂停综合征的发生，因此限制钠盐摄入对于较少原发性醛固酮增多症患者的死亡率和致残率具有重要意义。
总之，应在高血压人群中采用血浆醛固酮/血浆肾素活性比值来更加广泛地筛查, 确定为原发性醛固酮增多症者需行体位试验或影像学检查，必要时作选择性肾上腺静脉激素检测以明确其亚型分型，以指导治疗。
