胎儿甲状腺功能亢进（甲亢）一种罕见且可能危及胎儿生命的疾病，常不易诊断，常发生于患有甲状腺自身免疫性疾病的孕妇，如控制不佳的 Graves 病。甲状腺刺激性免疫球蛋白（TSI）是 Graves 病主要的自身抗原，母体的 TSI 经胎盘传至胎儿体内是导致胎儿甲状腺疾病的主要因素，可引起一系列临床表现，包括胎儿宫内生长受限、非免疫性积液、胎儿甲状腺肿、心动过速、颅缝早闭、骨骼过早成熟以及胎死宫内等。桥本甲状腺炎的主要自身抗原是甲状腺过氧化物酶（TPO）及甲状腺球蛋白（Tg），然而部分桥本甲状腺炎患者也可表现为 TSI 阳性。
西班牙学者 Rodo 等报道了 1 例女性桥本甲状腺炎患者连续 2 次妊娠均出现胎儿甲亢，文章发表在 2017 年第 6 期 Ultrasound Obstet Gynecol 杂志上。
患者巴西籍，既往因桥本甲状腺炎伴甲状腺功能减低服用左旋甲状腺素治疗，无 Graves 病。2014 年时（28 岁）曾于孕 27 周因怀疑胎儿畸形就诊，超声检查示心动过速、轻度心包积液、胸腔积液、可疑胎儿贫血、心衰、胎盘水肿。诊断性脐带穿刺示弓形虫、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒阴性，无胎儿贫血，基因检测结果正常。2 天后胎儿死亡，尸检报告提示胎儿无畸形，胎盘正常。
2016 年，患者于孕 27 周时因甲状腺功能减退再次就诊，其妊娠前 3 个月检查时甲状腺功能正常。产科超声检查结果与前次妊娠大致相同，并可见双侧脑室轻度扩张，胎儿颈部前方肿物，CDFI 示肿物内少许血流信号，超声提示甲状腺肿（图 1）。诊断性脐带穿刺示胎儿甲状腺功能亢进伴 TPO 抗体、TG 抗体和 TSI 增高。2 天后出现胎儿死亡，尸检结果与超声检查结果一致，胎盘正常。
图 1 示胎儿异常所见。图 A 示胎儿颈前肿物，内见血流信号，为甲状腺肿；图 B 示胎盘增大；图 C 示肝肿大
作者指出，目前对于合并 Graves 的孕妇，推荐连续复查 TSI 水平、甲状腺功能以及胎儿超声检查，其他甲状腺抗体水平筛查的价值可能不大。本病例也建议，既往有自身免疫性甲状腺疾病（如桥本甲状腺炎）及超声示胎儿甲状腺功能亢进的孕妇应检测 TSI 水平。脐带穿刺可确定胎儿甲亢，也可检测胎儿脐血中来自母体的抗甲状腺自身抗体，从而指导临床的治疗和随访。作者建议，对此类疾病应多学科（包括产科、内分泌科、新生儿科、临床实验室）共同诊治。
