患者，女，38岁，因反复解酱油色尿17年、头面部及四肢麻木3个多月入住我院。
患者于2000年3月因间歇性酱油色尿7年在我院第1次住院，诊断为PNH，予抗炎、激素、输血治疗后症状缓解出院。出院后患者仍反复酱油色尿，伴头昏、乏力、活动后心悸，发作时自服泼尼松，症状缓解即停药，期间未复查血象。2010年2月再次酱油色尿，伴头面部及四肢麻痹，再次入住我院。入院体查：贫血貌，全身皮肤黏膜轻度黄染，余无特殊。实验室检查：尿常规RBC 0～3/HP，相对密度1.005，pH 5.00，尿蛋白量0.3 g/L，尿含铁血黄素阴性，尿沉渣WBC 3+，RBC15000个/L，均一型为主，24h尿Na+ 380.00 mmol，K+44.8 mmol。Ca2+ 0.92 mmol，CI- 204.00 mmol，磷 7.68mmol。血常规RBC 1.76×1012/L，WBC 3.7×109/L，Hb 52g/L，Plt 51×109/L。ALT 11.9 U/L，AST 41.4 U/L。LDH1005.1 U/L，TP 67.9 g/L，Alb 45.1 g/L，Glo 22.8 g/L，TBil15.6 μmol/L，DBil 3.2 μmol/L，Na+ 137.9 mmol/L。K+2.89mmol/L，CI- 107.4 mmol/L，Ca2+ 1.26 mmol/L，磷0.70mmol/L，Mg2+ 0.74 mmol/L，铁蛋白180.60 ng/L，血清铁12.5 μmol/L。AG 19 mmol/L，C02CP 18.90 mmnol/L，动脉血pH 7.37，PaC02 20.00 mmHg。Pa02 139.00 mmHg，实际HC03- 11mmol/L，标准HC03- 15 mmol/L，标准BE- 13mmol/L。Scr 182.1 μmol/L。流式细胞仪检测外周血红细胞CD59 64.99％(正常值大于90％)。免疫学检查、溶血全套、甲亢全套、凝血功能均无异常。骨髓检查示骨髓增生低下。腹部B超示双肾实质弥漫性病变，肾脏血管、肾上腺、甲状腺B超及胸部X线片均无异常。
