ICE/ECE2012：DNA甲基化是早产儿先天性甲状腺功能低下症发病的易感性因素

介绍：流行病学数据表明早产儿患先天性甲状腺功能低下的危险性高3-5倍。另外，小于胎龄的早产儿患IC的风险比适于胎龄儿的早产儿高12%。增加患IC的风险的机制还没得到证实。一些研究报告异常甲基化与早产儿、宫内胎儿的发育和一些疾病相关。这个项目主要是研究DNA甲基化，甲状腺疾病的诱发因素。

方法：利用lllumina的Infinium-HumanMethylation27技术，我们分析全球的DNA甲基化模式（AVGβ）和在31个先天性甲状腺功能低下的小于胎龄早产儿或适于胎龄儿早产儿中选择不同的甲基化基因（DMGs），31个足月儿或早产儿对比。以下组根据出生胎龄选择：12个先天性甲状腺功能低下的婴儿是严重早产儿（出生胎龄<32周），19个先天性甲状腺功能低下的早产儿（出生胎龄在32-37周之间）；对照：9个出生胎龄<32周，6个出生胎龄在32-37周之间的婴儿，12个足月儿（出生胎龄>37周）。根据宫内生长分析了相同的项目（20个先天性甲状腺功能低下小于胎龄儿，11个先天性甲状腺功能低下适于胎龄儿与6个小于胎龄儿足月儿，20个适于胎龄儿足月儿相对照）或者先天性甲状腺功能低下的程度：19个显性甲状腺功能低下（CH-O, TSH>10 μU/l）和12个轻症先天性甲状腺功能低下（CHM, TSH<10μU/l）与16个先天性甲状腺功能低下早产儿（出生胎龄32-37周）和12个先天性甲状腺功能低下足月儿相对照。

结果和结论：全球和基因特别的甲基化分析表明早产儿和小于胎龄儿与足月儿相比有明显的低甲基化。95%DMGs是低甲基化和70%表现为CpG位点在DNA非编码区域。基因本体论分析表明DMGs参加胎儿发育和控制甲状腺激素代谢。综上所述，这些数据表明基因组不稳定性是由于整体低甲基化引起的，这可能与早产儿和胎儿生长受限有关。甲状腺缺如可能由易感基因的过度表达引起的，而不是保护基因的表达减少引起的。

声明：作者声明这项研究项目不存在利益冲突而影响它的公正性。

资金来源：本研究并没有收到任何公共，商业或不以营利为目的的部门等资助机构的资金。