弥漫性毒性甲状腺肿（GD）是血液中甲状腺激素过多，引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和低血钾、钙磷等电解质紊乱及代谢亢进为主要表现的临床综合征。Gitelman 综合征（GS）是一种以低钾代谢性碱中毒、低钙尿、低镁血症、继发性醛固酮系统活化及低血压为特征的常染色体肾脏病。甲亢性周期性瘫痪（TPP）是 GD 低血钾的普遍原因，但是补钾后血钾不升高，则考虑 Gitelman 综合征（GS）。
来自上海市第五人民医院内分泌科的查教授及其团队对一例因GD伴难治性低钾血症入院的病例进行了研究，其结果于近期发表于clinical Endocrinology杂志上。
病例介绍
14 岁女性患者，被诊断为低钾血症的两年来周期性下肢疼痛，疲乏无力。入院时血钾 2.2 mmol/L，血生化显示低钾性碱血症伴低尿钙、低镁血症，但血清钙正常。
肾素和醛固酮水平分别升高至 7.62ng/mL/h 和 191.5pg/mL，TSH 0.01mIU/L，Ft4 92.75pmol/L，Ft3 32.29pmol/L，TGAb29 IU/mL，TPOAb 157.1 IU/mL，TSH 受体抗体升高至 11.07 IU/L。
3 h 和 6 h 放射性碘摄取量分别为 51%，65%，超声显示甲状腺实质增大。
实验室检查诊断为 GD 伴 TPP。给予口服甲硫咪唑 30 mg/d，静脉注射氯化钾 3 g/d 治疗一周后，血钾在 2.5 mmol/L 波动，确诊为 GD 伴 GS。外周血基因检测发现 SLC12A3 基因突变（G→C，甘氨酸→丙氨酸），氯化钾改为口服（6 g/d），安体舒通（60 mg/d），门冬氨酸钾镁（60 mg/d），血清钾升至 3 mmol/l，但是两周治疗后血镁仍维持在 0.57 mmol/l。入院治疗两个月后，血钾升至 3.5 mmol/l，血镁 0.7 mmol/l，入院 17 周甲状腺机能恢复正常，甲硫咪唑减量至 5 mg/d。
讨论
低血钾是 TPP 和 GS 首要症状，二者差异就在于 TPP 患者低血钾为一过性，且甲状腺激素可刺激骨细胞，促进骨转换和尿钙增加。低钙尿一般出现于 GS 患者，因此难治性低血钾、低钙尿、低镁血症、肾素血管紧张素系统活化应该首先考虑 GS 诊断。SLA12A3 被认为是 GS 的致病基因，基因检测是诊断 GS 金标准。
临床启示
一般来说，没有明显临床症状的 GS 患者一般不考虑药物治疗，症状明显的给予钾、镁、保钾利尿剂、非甾体类抗炎药，且补镁比补钾更重要，若无疗效，则考虑给予安体舒通治疗。
