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指南共识

 

高尿酸血症和痛风治疗的中国专家共识

 

高尿酸血症(HUA)是多种心血管危险因素及相关疾病的独立危险因素。生活方式指导、引起 HUA 的因素是预防 HUA 的核心策略。痛风作为与 HUA 直接因果相关的疾病,应严格控制血尿 360μmol/L 以下,最好达 300μmol/L,并长期维持。对于无症状的 HUA,也应予以积极地分层治疗。

 

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二甲双胍临床应用专家共识

 

国内外主要糖尿病指南均建议:无论对于超重患者还是体重正常的患者,除非有肾损害的证据或风险,否则患者应从开始就使用二甲双胍治疗,且联合治疗的方案中都应包括二甲双胍,体现了二甲双胍在糖尿病治疗中的基石地位。

 

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妊娠合并糖尿病诊治指南 (2014)

 

符合以下 2 项中任意一项者,可确诊为孕前糖尿病:1.妊娠前已确诊为糖尿病的患者。2.妊娠前未进行过血糖检查的孕妇,尤其存在糖尿病高危因素者,首次产前检查时需明确是否存在糖尿病,妊娠期血糖升高达到以下任何一项标准应诊断为孕前糖尿病:FPG≥7.0 mmol/L;75 g OGTT试验,服糖后 2 h 血糖≥11.1 mmol/L;伴典型的高血糖症状或高血糖危象,同时随机血糖≥11.1 mmol/L;HbAlc≥6.5%。

 

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中国 2 型糖尿病防治指南(2013 年版)

 

在我国患病人群中,以 2 型糖尿病为主;发达地区的糖尿病患病率仍明显高于不发达地区,城市仍高于农村;未诊断的糖尿病比例高于发达国家;男性、低教育水平是糖尿病的易患因素;餐后高血糖比例高;糖尿病合并心脑血管疾病常见。

 

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糖尿病足诊治指南

 

传统观点认为,糖尿病足一般分为神经型、缺血和混合型。以往认为国人糖尿病足以神经型为主,然而有研究发现,糖尿病足以混合型为主,其次为缺血型,而单纯神经型比较少见。对于神经病变目前尚缺乏有效的治疗手段,而对于缺血型病变则可以通过重建下肢血流。

 

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中国成人住院患者高血糖管理目标专家共识

 

一般控制: 空腹血糖 (FBG) 或餐前血糖 (PMBG):6-8mmol/L;餐后 2h 血糖(2hPBG) 或不能进食时任意时点血糖水平:8-10mmol/L。宽松控制:FBG 或 PMBG:8-10mmol/L;2hPBG 或不能进食时任意时点血糖水平:8-12mmol/L, 特殊情况可放宽至 13.9mmol/L。严格控制:FBG 或 PMBG:4.4-6.0mmol/L;2hPBG 或不能进食时任意时点血糖水平:6-8mmol/L。

 

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高苯丙氨酸血症的诊治共识

 

高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病。

 

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中国肢端肥大症诊治指南 (2013 版)

 

肢端肥大症 (以下简称肢大) 是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病,患者就诊时病程可能已达数年甚至 10 年以上。肢大的主要病因是体内产生过量的生长激素(GH)。长期过度分泌的 GH 可导致全身软组织、骨和软骨过度增生,引起面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变以及睡眠呼吸暂停综合征等。

 

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临床综述

 

Nature 综述:多囊卵巢综合症诊治概述

 

多囊性卵巢综合症(PCOS)是女性最常见的内分泌疾病。据报道,育龄妇女 PCOS 发病率为 6%-20%,发病率取决于所用的诊断标准。典型 PCOS 临床表现常一起出现,症状主要与雄激素过多(如多毛症、粉刺或脱发)和无排卵(月经稀发、不规律、闭经和 / 或不孕)有关。

 

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解读糖化血红蛋白

 

糖化血红蛋白(HbA1c)反映大约 120 天的平均血糖水平,而血浆葡萄糖提供的血糖信息仅仅是一个时间点的血糖状况,与血浆葡萄糖相比,HbA1c 能更好地评估血糖控制的好坏。HbA1c 仍然是目前唯一一个能够预测糖尿病微血管并发症的指标,作为一个治疗目标被广泛使用。

 

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糖尿病前期:或是一个应该废弃的诊断

 

提出“糖尿病前期”这一诊断类别的目的是使那些将要进展为糖尿病的患者得到确诊,从而对糖尿病及其并发症实施有效的干预。然而,相关证据显示这种逻辑关系并不存在。

 

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2 型糖尿病胰岛素治疗方案的选择

 

目前用于 T2DM 起始治疗的方案主要是基础胰岛素治疗以及预混胰岛素治疗,而强化治疗方案往往用于更严重的情况。我国 T2DM 患者以预混胰岛素治疗为主。考虑可能与我国饮食结构易造成餐后血糖升高,以及我们起始胰岛素治疗晚,单用基础胰岛素已无法完全控制血糖等因素相关。

 

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原发性醛固酮增多症的诊断思路

 

原发性醛固酮增多症是以醛固酮过度分泌为特征,所有高血压患者中 5%–13% 可能为原发性醛固酮增多症。当前推荐的筛查试验是测量血浆醛固酮浓度(PAC)和血浆肾素活性(PRA),计算醛固酮–肾素比值。目前最常采用患者 PAC>15ng/dl 时,PAC/PRA 比值>30 来筛查原发性醛固酮增多症。

 

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BMJ 综述:乳糜泻

 

乳糜泻指对摄入的含麦胶食物产生过度免疫应答的一种自身免疫性疾病,其典型的临床表现为幼年时期吸收障碍、体重减轻、慢性腹泻或生长发育受限。肌内膜抗体(EMA)、组织谷氨酰胺转移酶(tTG)抗体和去酰胺醇溶蛋白肽(DGP)抗体是诊断乳糜泻应用最广的 3 种血清学检测方法,它们的灵敏度和特异度均较高。

 

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The Lancet 综述:肾上腺皮质功能减退症

 

原发性肾上腺皮质功能减退症可表现为多种肾上腺皮质激素不足的症状,同时也伴发一些其它自身免疫性疾病的临床表现。继发性或三发性肾上腺皮质功能减退症时,仅表现为糖皮质激素缺乏的临床症状,但原发疾病的一些临床表现也会显示出来。

 

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高泌乳素血症诊断流程

 

高泌乳素血症的常见范围为 600–3000mIU/L。极少数患者需要停用抗精神病药物或抗抑郁药,但是,可考虑治疗应激或针头恐惧症,停用其他抗多巴胺能药物,如果单用心理支持治疗不能缓解症状,应复测患者泌乳素浓度。

 

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佝偻病概述

 

佝偻病的典型表现为骨骼畸形和生长障碍。主要是下肢畸形,比如弓形腿、膝内翻及骨折改变,这些均能造成残疾。如果女孩出现骨盆变形,在分娩的过程中可能会导致死亡。骨容量长期减少,可能会对骨骼产生不利的影响,比如晚年可以出现骨质疏松性骨折。

 

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特发性矮小症综述

 

病因不明的矮小症女孩应考虑基因核型检查以排除特纳综合症。而特纳综合症女孩一般都有典型的体格检查异常,如如颈蹼,后发际低,短掌骨,发育不良的指甲,硬腭高拱,和上睑下垂,这对于鉴别矮小症为唯一的主要特征是十分重要的。

 

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BMJ 综述:甲状腺毒症的诊断和治疗

 

甲状腺毒症是一种因甲状腺激素分泌过多,引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的临床综合征。甲状腺毒症的典型临床表现包括体重下降、不耐热和心悸等,但是,患者常常合并各种不典型症状,而且,这些症状在不同年龄段患者中表现不一。

 

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经典病例

 

挑战学霸:高血压及低血钾的真相

 

多数 Cushing 综合征的临床表现较明显,包括近端肌肉无力、向心性肥胖、皮肤存在宽大紫纹、糖尿病及Cushing 样外观。但是上述临床表现或因起病较快而不明显,且肿瘤自身也可能掩盖上述表现,例如肿瘤患者体重多降低而不是升高。

 

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原发性甲旁亢导致骨膜下骨吸收一例

 

多发性骨膜下骨吸收,通常被认为是甲状旁腺功能亢进的特征性表现,由于早期诊断,现在已不常看到。该例患者术后出现的严重骨饥饿综合征,需口服及静脉注射高剂量钙剂和 1,25 - 二羟维生素 D,连续 4 个月,以维持正常血钙水平。

 

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新生儿甲状腺功能亢进一例

 

患儿出生时,胎儿重 1800g ,Apgar 评分正常,脉搏 200 次 / 分,未发现明显的甲状腺肿大。患儿上眼睑紧缩/皮下脂肪极少。患儿出生后的第一天,母亲诊断出 Graves 病(甲状腺机能亢进)。因此,患儿诊断为新生儿甲状腺功能亢进。

 

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捉迷藏:从高血压病例浅析如何鉴别诊断嗜铬细胞瘤

 

诊断嗜铬细胞瘤的生化检查首先为血液儿茶酚胺检测(肾上腺素、去甲肾)与 24 小时尿液儿茶酚胺检测,多数嗜铬细胞瘤患者的这些指标至少升高四倍。若高血压患者上述指标正常,嗜铬细胞瘤可能性降低,但不要因此排除无症状血压正常患者嗜铬细胞瘤的可能性。

 

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性早熟之祸根:巨大的蝶鞍上蛛网膜囊肿

 

蝶鞍上蛛网膜囊肿出现内分泌症状可早于视觉症状数月甚至数年。其他症状如头痛、癫痫、视觉丧失、脑积水或局灶性神经功能症状与囊肿发生位置有关。无症状的蛛网膜囊肿患者通常在头颅 MRI 检查、内分泌检测和全面眼科评估时偶然发现。出现症状的蛛网膜囊肿患者,内窥镜囊肿开窗切除术可作为首选治疗方法。

 

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特殊诱因糖尿病酮症酸中毒 1 例

 

糖尿病酮症酸中毒是一种可能威胁患者生命的严重疾病,为了尽早发起抢救,早期诊断显得尤为重要。为了确保能给予患者最佳治疗方案,正确识别和治疗促发因素非常重要。同时,住院治疗也为教育患者如何识别和预防 DKA 复发提供机会。在众多因素中,感染是最常见的促发因素。

 

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以反复气促为表现的嗜铬细胞瘤一例

 

患者,女,37 岁,因短暂气促(具体持续时间不详)入院。入院生命体征:体温不详、脉搏 145 次 / 分、呼吸 28 次 / 分(正常情况下血氧饱和度 84%)、血压 160/115mmHg。相关初步体查结果:听诊双侧肺部细爆破音,腹部左上象限膨隆,叩及一 >12cm 明显包块。

 

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桥本甲状腺炎导致气道阻塞一例及分析

 

甲状腺淋巴瘤伴有气道阻塞的患者入住 ICU 病房,严密监护。如果气道阻塞加重,及时气管切开、予以心肺循环支持。包括高剂量糖皮质激素在内的化疗方案,比如 CHOP-R 方案(环磷酰胺、长春新碱、多柔比星、泼尼松和利妥昔单抗)是治疗这类患者的标准方案。

 

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Medscape:糖尿病合并多发性骨髓瘤一例

 

据统计,8-18% 恶性肿瘤患者患有糖尿病,而且,大约 10% 多发性骨髓瘤患者诊断时患有 2 型糖尿病。随着糖尿病患病率的增加,恶性肿瘤诊断时伴有糖尿病的几率也在增加。在此,我们报道一例患者,表面上看似“糖尿病肾病”,但其隐藏诊断多发性骨髓瘤才是肾功能损伤的主要原因。

 

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脑垂体上长石头了

 

脑垂体广泛钙化是十分罕见的,根据钙化灶在垂体内分布形态,可分为线型、囊状及颗粒状。脑垂体钙化可影响以下激素的产生和分泌:催乳素、生长激素、促甲状腺激素、黄体生成素和卵泡刺激素。

 

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