近期，Myfanwy Geyer教授在Pediatrics杂志中报道了一例自身免疫性多腺体综合征。
5岁男性患儿，因原发性甲状腺功能减退并发低钙惊厥入院。依据患儿体重和年龄，给予骨化三醇和钙剂治疗。患儿无口腔念珠菌病史，但有腹股沟念珠菌感染史。患儿父母来自奥地利和澳大利亚，父母非近亲结婚。患儿具有以下家族史：系统性红斑狼疮、舍格伦综合征、溃疡性结肠炎以及甲状腺疾病（一级和二级亲属）。
在出现急性肾上腺危象后6个月确诊为肾上腺皮质功能减退症，随后开始给予糖皮质激素（氢化可的松）和类固醇（醋酸氟氢可的松）治疗。
自身免疫性多腺体综合征（APECED）的诊断主要依靠临床和遗传学。DNA诊断显示：自身免疫调节基因存在两个分离的杂合性突变：APECED 突变最常见的基因c.769＞ T(p.Arg257× )和一种曾在澳大利亚人口在报道过的移码突变基因c.789delC(p.Ala264LeufsX114)。基因检查显示其父母各携带一条基因；另外甲状旁腺抗体检查为阴性。
患儿随后逐渐出现牙釉质发育不全、脱发、皮肤粘膜念珠菌病以及显著的胃肠症状（自身免疫性胃炎、恶性贫血、胆石症以及间歇性肝酶升高）。患儿从9岁开始出现反复腹泻、晨起恶心和阵发性腹痛，因频繁的应用氢化可的松而表现为类库欣综合征。大便镜检最初隐孢子虫阳性，尽管之后出现持续腹泻，但随后粪便样本检查未见病原体。
患儿维生素B12为80 pmol/L（正常为100-700），IF抗体阳性，血清胃泌素升高（510 pg/mL, 正常为100 pg/mL），随后诊断为恶性贫血。此时给予维生素B12注射治疗以及奥美拉唑改善恶心症状。腹泻的发作频率和严重程度较前增加，并且与有症状的低血钙、高血磷和低血钾有关。
大便镜检示脂肪球和脂肪酸晶体阳性；粪便弹性蛋白酶处于正常高限210 mg/g（正常为200）。腹腔检查阴性，乳果糖氢呼气测试排除了细菌过度生长的可能。上消化道内镜检查和活检示无念珠菌或幽门螺杆菌感染。胃活检示慢性炎症改变伴萎缩，同时伴壁细胞缺乏。
十二指肠活检示正常，没有过多的炎性细胞。嗜铬粒蛋白A染色显示十二指肠黏膜内缺乏肠内分泌细胞，同时患儿伴有TPH抗体阳性，可确诊为自身免疫性肠病。患儿12岁时，已经出现持续性低血钙和腹泻，伴发育障碍。
甲状腺功能和生长激素（GH）刺激试验均正常。促性腺激素为青春期前水平，骨龄发育延迟4年。发育障碍主要是因为慢性疾病及医源性库欣综合征。患儿13岁4个月时，通过口服睾酮来诱导青春期，14岁5个月时变为每3个月静脉注射孕激素。
患儿14岁时尽管每天使用骨化三醇3 mg以及4000 mg-7000mg的补充钙，维持血钙在0.9 mmol/L以上仍然十分困难。随后进行的一些治疗仍不能维持血钙水平，并且出现一些症状，如运动时呼吸困难、肌肉痉挛以及心电图表现为QT间期延长。此时未注射甲状旁腺激素，因为可能导致骨肉瘤。随后决定试验性的使用治疗自身免疫性肠病的免疫抑制剂进行治疗。
患儿15岁4个月时，每天使用环孢素3.5 mg/kg，使血钙水平维持在100 ng/mL。3个月内腹泻、低血钙和脱发症状得到改善，这时不再补充钙剂，并且骨化三醇减少到每天0.02 mg/kg。
使用环孢素3个月后，出现高血压。但是肾素和电解质水平处于正常范围内，这表示使用的氟氢可的松剂量是合适的。治疗有效2年后，肾活检示瘢痕组织，这是因使用环孢素所致。停止使用环孢素3个月后，给予患儿硫唑嘌呤，这期间患儿有3年时间未再出现低钙血症或吸收不良。
随后患儿弟弟也出现低钙血症和甲状腺功能减退，同时具有相同的突变以及抗肾上腺皮质抗体。继而其进展为肾上腺皮质功能减退症、釉质发育不全以及口腔念珠菌病。
小儿原发性甲状旁腺功能减退症是一种非常罕见的表现，如果患儿有着自身免疫性疾病家族史需警惕自身免疫性多腺体综合征。对于自身免疫性肠病合并多腺体综合征的患儿，使用嗜铬粒蛋白A染色和TPH抗体检查能够更加准确地判断病情。一些小案例的报道表明免疫抑制剂可改善症状。本例中肠病症状迅速而持久地得到改善提示，应该早期考虑免疫抑制剂治疗。
