她是传说中的「蜘蛛人」吗?可能病因是?

2023-05-31 10:11 来源:丁香园 作者:
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病例来自丁香园论坛站友 sudalisd 提供

患者,女性,42岁。

主诉:反复腹痛11天,加重1周。

现病史:患者缘于10余天吃辣食后逐渐出现腹痛,以脐周为主,呈隐痛,程度较轻,可忍受,非压榨、刀割、撕裂样痛,无向其它部位放射,伴腹泻一次,为稀烂黄色便,持续30分钟后自行缓解,当时未引起重视,未曾到医院就诊。1周前腹痛再发,性质和程度同前,持续数分钟至30分钟可自行缓解,自诉服用胃药有所缓解,但腹痛仍反复发作,并出现上楼梯觉乏力。

无发热、畏寒,无咽痛、流涕,无胸闷、胸背痛,无呼吸困难,无晕厥、黑朦,无头晕、头痛,无反酸、暖气,无黑便,无咳嗽、咳痰,无双下肢水肿,无皮肤出血,无关节疼痛等其他不适。

既往史:

自诉8年前曾因甲亢碘131治疗后出现甲减,曾服用优甲乐,近4月自行停药。

平时有中-高度近视。

否认“高血压、糖尿病、肺病、肾病”等。

个人史、月经史及婚育史无特殊。

家族史:其哥哥30多岁游泳时猝死,具体死因不详。

患者手脚相当的细长,见下图,平时穿40码的大鞋。其母亲也是类似这样细长的手脚。

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查体:体温36.5℃,脉搏76次/分,呼吸20次/分,左上肢血压143/68mmHg,右上肢血压135/65mmHg。身高164cm,体重指数19.7 kg/㎡,皮肤及巩膜黄染,贫血貌。双肺呼吸音清,未闻及干湿性罗音。心界无扩大,律齐,心音尚可,未闻杂音。腹平软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未及。双下肢无水肿。神经系统查体(-)。

化验室检查:

血常规:白细胞4.36x10^9/L,中性粒细胞百分比:70.3%,红细胞4.3x10^12/L(4.3-5.8),血红蛋白:99 g/L(130-175),MCV:72 fL(82-100),MCH:23 pg(27-34),MCHC:320 g/L(316-354),血小板正常。

肝功能:AST:17 lU/L(<40);ALT:5 lU/L(<50);总胆红素(T-BIL):57.9 umol/L(2-22.4);间接胆红素(i-BIL):53.4 umol/L(1.4-17.5);直接胆红素(d-BIL):4.5 umol/L(0-6.8);

甲状腺功能:血清促甲状腺激素(TSH):48.6 uIU/ml(0.3-4.91),游离甲状腺素(FT4):0.61 pmol/l(7.64-16.03),游离三碘甲状原氨酸(FT3):3.08 pmol/l(3.28-6.47)。甲状腺素(T4):4.4 ng/l(54.4-118.5),三碘甲状原氨酸(T3):0.4 ng/l(0.66-1.61)。

CK-MB、CK、肌钙蛋白、肌红蛋白、QR-CRP、凝血功能、D-二聚体、电解质、肾功能、蛋白二项、血脂、血糖、大小便均未见明显异常。

入院心电图如下:

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胸部正位片如下图:

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结合病史、化验室检查、心电图及胸片,该患者考虑什么疾病?


诊断提示:

可能疾病 1 临床表现

  1. 脊柱侧弯或驼背、漏斗胸、关节活动过度、手臂跨度大于身高

  2. 经典的听诊发现是收缩期中晚期的咔哒声,这是由于小叶向左心房脱出,从而导致二尖瓣组织的紧张。心脏尖部可能伴有或不伴有高频、中晚期收缩期杂音

可能疾病 2 临床表现

  1. 查体表现为心界向左下扩大,听诊在二尖瓣区可以闻及收缩期杂音,在主动脉瓣听诊区可闻及舒张期为主的双期杂音,可有周围血管征以及心力衰竭的体征

  2. 瘦高身材、手指和脚趾细长、两臂平伸的距离超过身高、脊柱侧凸或后凸、漏斗胸或者鸡胸、关节松弛、扁平足

编辑: 于昉

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