女,身高 2 米 36,性幼稚,你的诊断是?

2023-04-25 10:13 来源:丁香园论坛 作者:
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患者女性,34 岁。因「生长迅速 27 年,垂体瘤术后 7 年,伴乏力、头晕、心悸,加重 3 年」入院。

患者自出生起生长发育较同龄正常人为迅速,至五六岁,身高较同龄正常人明显高,智力正常。至七八岁,身高已达 154 cm,15 岁身高达 205 cm,伴食欲亢进,食欲及体力约为正常同龄人的 3 倍。15 岁后逐渐出现下颌增大,眉弓及颧骨突出,唇厚,鼻大,舌大;伴声音逐渐低沉;伴乳溢,14 岁月经初潮,至 16 岁停经后乳溢症状消失;15 岁后患者出现头痛伴晕厥,发作逐渐频繁,18 岁后头晕发作次数 3~6 次/d,每次持续时间约为 10 min;15 岁起患者出现腰背部疼痛,逐渐蔓延至腿部及全身,没有骨折史。

患者 15 岁时曾进入当地篮球队训练,16 岁时在训练中突发晕厥,至当地医院检查发现 GH 149 ng/ml,PRL>200ng/mL,头颅 CT 提示垂体 4.59 cmx6.12 cm 占位性病变,因经济原因未能及时手术,出院后也未用药治疗。7 年前患者在广东某医院行垂体瘤手术,术后辅助 γ 刀治疗。当时患者身高达 236 cm,术后患者身高未再继续生长,不再发生晕厥,但乏力渐进性加重。至 2 年前又出现晕厥 2 次,经 CT、MRI 检查后外院诊为癫痫,予卡马西平治疗。

患者头晕、头痛等症状加重,并出现胸闷、胸痛、心悸等症状,不能直立行走。3 个月前当地医院查 GH44.9ng/mL(正常参考值 0.06~5ng/mL),为进一步诊治收入本科。患者自发病以来食欲胃纳可,时有便秘,无体重明显减轻。

患者为足月顺产,出生时体重就较大(具体未测)。家庭成员中父亲身高 158 cm,母亲 164 cm,两个兄长分别为 176 cm 及 173 cm,姐姐 164 cm,弟弟 172 cm。患者无肝炎、结核病史,无药物过敏史。父亲 2 年前因胃癌去世。大哥 5 年前因胃癌过世。

体格检查

血压(BP)130/60 mmHg(1 mmHg=0.133kPa),身高 236 cm,体 重 158 kg,体重指数(BMI)28.4 kg/㎡。神志清楚,精神尚可,营养差,无皮肤色素沉着,全身皮肤黏膜无黄染、皮疹。胸部皮肤散在针尖样紫癜,右侧胸腹后背烫伤陈旧性瘢痕,右侧大腿植皮瘢痕。皮肤苍白,肤质细腻。全身浅表淋巴结无肿大,腋毛、阴毛缺乏。下颌增大,眉弓及颧骨突出,唇厚,鼻大,舌大,眼睑无水肿,咽部不充血。颈软,气管居中,甲状腺无明显肿大。两肺呼吸音左侧减弱,右侧呼吸音正常,未闻及啰音。心尖冲动正常,心率 72 次/min,律齐,各听诊区未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛,肝脾肋下未及,肾区无叩痛,双下肢无水肿,双侧足背动脉搏动未及。生理反射存在,病理反射未引出。

实验室检查

血常规、肾功能和电解质正常。血脂及血黏度全套正常。肝功能除总蛋白 56 g/L,白蛋白 30 g/L 外,余正常。

口服葡萄糖耐量(200 g)后 GH 抑制试验结果见表 1-1。

性激素全套:LH<0.07mU/mL,FSH 0.58 mU/mL, PRL>200 ng/mL,F2<10 pg/mL,P<0.1 ng/mL,T<0.08 ng/mL。

甲状腺功能全套:T3 1.25 nmol/L,T4 63.99 nmol/L, FT32.96 pmol/L,FT4 5.81 pmol/L,sTSH 0.716 mU/L,MCAB 2.50%, TGAb 3.20%,rT3 23.90 ng/dL,TG 31.80 ng/mL, TSH 0.85 mU/L,降钙素 3.00 pg/mL。 

血 F:8 时 1.00 μg/dL,16 时 0.40 μg/dL,24 时 0.48 μg/dL。ACTH 43.40 pg/mL。PTH 49.60 pg/mL。血小板抗体 PAIgG 63.4 PL,PAIgA 5.2 PL,PAIgM 25.1 PL。LDH 160 U/L,肌酸激酶 160 U/L。尿游离皮 质醇 28.9 μg/24 h。

辅助检查

心脏超声检查(以下简称心超)提示左心增大伴二尖瓣关闭不全(轻度),主动脉增宽。胃镜示慢性浅表性胃炎,胆汁反流。

口服葡萄糖后 GH 抑制试验结果时间(表 1-1)

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胸部正位片提示两肺野纹理增多增深。脊柱向右侧突畸形。头颅正侧位片提示颅骨板障明显增厚,骨皮质增粗。结合病史考虑肢端肥大症改变。双侧膝关节正位片提示双侧膝关节退行性改变。双手正位+双踝关节正位片提示双手指骨间关节增白,双侧踝关节诸骨粗大,边缘骨质增生,软组织影增厚改变,结合病史考虑肢端肥大症后改变。骨盆正位片提示双侧髋关节轻度骨质增生

B 超提示胆囊炎伴多发结石,右肾盂轻度分离,右肾内小结晶。

该患者诊断为什么疾病?还需要做什么检查?后续该如何治疗?(4.28 公布答案)

诊断提示:

巨人症及肢端肥大症-诊断

甲状腺功能亢进症-诊断


答案:

巨人症。


横截面,肿瘤直径横径 3.81 cm,前后径 3.34 cm;肿瘤斜径 5.76 cm;进行 CT 重建后冠状面,高 4.30 cm,横径 3.66 cm;矢状位面,前径 4.70 cm,长径 3.80 cm 各个截面均可见侵袭性的巨大腺瘤,突入鞍上区和海绵窦,同时伴有骨质的破坏。

头颅 CT 可见颅骨、上颌窦及额窦发育良好,额窦及颅骨板障增厚。对头颅横断位扫描进行后处理(矢状位及冠状位),可见不规则形态的占位,密度不均匀,鞍底骨质明显破坏,鞍上有突破,两侧海绵窦受侵袭,正常蝶鞍解剖结构紊乱。左侧额叶部位可见软化区,双侧侧脑室扩大。腹部 CT 可见慢性胆囊炎改变,腰椎明显增生同时有骨质疏松,子宫萎缩。

该患者病史特点:中年女性,以发生于年轻时的垂体大腺瘤和巨 人症为主要表现;查体手足增大,凸颌,下颌和前颌等面部五官变粗,唇变厚;入院提示 GH 分泌增多伴高 PRL 分泌,口服葡萄糖耐量后 GH 水平不能被抑制,肾上腺皮质激素、甲状腺激素和性激素水平均低下。 目前考虑巨人症(Gigantism),垂体生长激素瘤术后。巨人症与 GH 分泌过量相关,是由于垂体 GH 分泌型腺瘤造成血 循环中 GH 和 IGF—1 水平持续过度分泌所引起的隐袭性疾病。GH 广泛作用于肝脏、骨骺生长板、脂肪及肌组织等部位,并通过 IGF—1 介导其促进骨骼生长及代谢调节的作用。GH 分泌受下丘脑激素的双 重调节。GH 过多常累及糖脂代谢、心血管系统、呼吸系统及骨骼肌肉 系统等。发生在婴幼儿期,骨骺板开放使骨骼过度生长引起巨人症的 表现,到成人后骨骺端融合引起肢端肥大症表现,鞋码明显增大。骨骼改变影响面部特征,引起眉弓和下颌隆起,鼻骨增大以及齿距增宽。骨 和软骨的过度生长也可能导致关节炎的产生。软组织和皮肤改变表现为肢端肥大和软组织增厚、多汗。

本患者有着上述巨人症的典型症状, 糖类(碳水化合物)不耐受方面有胰岛素抵抗,但无糖尿病和糖耐量受 损的表现。呼吸系统有巨舌症,声带增厚导致声音变粗,但无明显上气 道阻塞,阻塞性睡眠呼吸暂停。未及甲状腺肿大。垂体瘤直接影响引 起头痛、视物模糊、高催乳素血症及垂体功能减退等。没有高血压,心电图有 ST—T 段的压低。心电监护有期前收缩、T 波变化、心肌缺血 表现。内脏器官,如肝、脾、肾及心脏增大。患者为垂体混合细胞瘤,同 时分泌 GH 激素和 PRL。对于这种既分泌 GH 又分泌 PRL 的肢端肥 大症患者,Nyquist 等研究发现 GH—PRL 亚型垂体瘤患者术后 1~7d 的血清 GH 浓度平均值较单纯 GH 亚型者要高,术后仅有 21% 的 GH—PRL 亚型患者的 GH 能恢复到正常范围,且此型患者术后血清 GH 浓度升高提示术后复发率的增加。


诊疗经过

患者脱钙,予葡萄糖酸钙 6000 mg/d、阿法骨化醇(阿法 D3)250 ng/d、降钙素(密钙息)50u/d 肌注,予美洛昔康(莫比可)7500 μg/d 改善骨痛症状。患者肾上腺皮质功能减退予补充醋酸可的松,由小剂量 25 mg/d 开始,逐渐加至 75 mg/d。并在血 F 有所上升的基础上同时补充 T4 以纠正甲状腺功能不足,给予甲状腺素片 20 mg/d,2 周后复查甲状腺及肾上腺皮质功能近正常水平。


编辑: 于昉

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