下肢肌痛、肌酶升高入院,最终却确诊为原醛?诊断过程不要错过!

2022-05-20 11:11 来源:微信公众号 - dxy_endo_today 作者:医海采撷
字体大小
- | +

微信推文1080x297.png

病例简介

患者女性,31 岁,以「双下肢胀痛伴乏力 10 余天」为主诉入院,门诊查肌酸激酶升高。「高血压」半年,最高收缩压 180 mmHg,苯磺酸氨氯地平控制血压,本次入院测血压为 151/93 mmHg。体格检查肌张力正常,双下肢肌力 4 级。
入院检查肌酸激酶升高,腰椎  MRI  不支持脊髓神经损害,心超示左心扩大、舒张功能受损。

具体情况如下:  

【患者一般信息及病史】

患者  10 天前无明显诱因出现双下肢胀痛,双上肢麻木感,伴乏力,活动后加重,就诊于当地医院,给予甲钴胺、维生素 B1、谷维素等治疗,效果欠佳,门诊查肌酸激酶升高。

门诊以「下肢胀痛、乏力待查 肌炎?」收入风湿免疫科。

【既往史】

平素身体一般,发现「高血压」半年,最高收缩压 180 mmHg,口服「苯磺酸氨氯地平」,血压控制尚可。

【入院查体】

T 36.2 ℃  P 92 次/分   R 20 次/分   BP 151/93 mmHg。

双下肢活动轻度受限,左下肢压痛,关节无明显压痛,双下肢无水肿。四肢肌张力正常,双上肌力 5 级,双下肢肌力 4 级。其余常规体格检查项目无异常。

【化验检查】

血常规 + CRP:白细胞 11.55 × 10^9/L ↑(3.5 ~ 9.5),红细胞 4.11 × 10^12/L(3.8 ~ 5.1),血红蛋白 112 g/L ↓(115 ~ 150),红细胞压积 33.4% ↓(35 ~ 45),血小板 380 × 10^9/L ↑(125 ~ 350),中性粒细胞百分比 84.70% ↑((40 ~ 75),CRP 24.47 mg/L ↑(0 ~ 6);

心肌酶谱:肌酸激酶 2246 U/L ↑(5 ~ 200),肌酸激酶同工酶 MB 7.06 ng/mL ↑(0 ~ 5),乳酸脱氢酶 258 U/L(120 ~ 250);α-羟丁酸脱氢酶 179 U/L(80 ~ 220);

心肌损伤标记物:肌酸激酶同工酶 7.10 ng/mL ↑(0.6 ~ 6.3)肌红蛋白 347.70 ng/mL ↑(1.5 ~ 70)肌钙蛋白 I 0.010 ng/mL(0 ~ 0.03);BNP 98 pg/mL(0 ~ 100);

ANA 全谱、ANA 定量均阴性;尿、便常规、凝血常规+D 二聚体、肝肾功、血脂血糖无异常

【辅助检查】

腰椎 MR:1. 腰 4-5、腰 5-骶 1 椎间盘轻度膨出;2. 腰 4-骶 1 间盘轻度变性;MR 不支持脊髓神经损害。

心脏超声:提示左心舒张末内径 52 mm,左心扩大,EF:66%,左室舒张功能减低。

心电图:窦性心律,ST 段压低。

无从下手?一头雾水?别急,继续

空白图片.png

临床思考,如何下手?

1. 患者肌酶升高原因是什么?

正常情况下,绝大部分肌酸激酶位于骨骼肌、心肌和脑组织中。

患者肌酸激酶显著升高,而心肌特异性较强的肌酸激酶同工酶和肌钙蛋白升高不明显。

仔细询问病史并结合症状,不考虑急性心肌梗死、急性心肌炎、脑血管疾病、脑外伤等疾病,亦不存在癫痫发作、剧烈运动、中毒、口服他汀类等原因。

CK-MB/CK < 5%,考虑骨骼肌疾病,患者青年女性,需排除肌炎、肌病,亦需除外甲状腺疾病、肿瘤、缺氧、电解质紊乱等全身因素所致肌损害。

  • 进一步完善 ANA 全谱阴性,ANA 定量阴性,血清蛋白电泳、HLA-B27 阴性,血沉 21.00 mm/H(0 ~ 20)无明显升高,补体活性、免疫球蛋白定量正常,无皮疹及多系统受累情况,自身免疫系统疾病不支持;

  • 患者无肌强直、肥大、萎缩,无典型幼年发病的进行性肌营养不良;

  • 甲功无异常,不考虑甲状腺疾病;

  • 糖抗原 125、糖抗原 199、糖抗原 153、甲胎蛋白、癌胚抗原无异常,不考虑肿瘤;

  • 血钾 2.20 mmol/L ↓(3.5 ~ 5.3),钠 144 mmol/L(137 ~ 147),氯 101 mmol/L(96 ~ 108),钙 2.28 mmol/L(2.2 ~ 2.7),磷 0.52 mmol/L(0.5 ~ 1.5),镁 0.96 mmol/L(0.65 ~ 1.05),随后多次复查血钾持续中重度低钾状态,且补钾治疗效果欠佳。

综上,肌损害考虑低血钾原因。

2. 低血钾与肌损害有什么关系?

钾具有保持神经肌肉应激性功能,血钾降低时神经肌肉系统兴奋性和传导性下降,出现肌无力,可伴麻木、疼痛。肌无力一般从下肢开始,随着低血钾加重,累及躯干和上肢肌肉,甚至软瘫麻痹。

横纹肌收缩钾离子释放可使局部血管扩张以适应能量需求,严重长期缺钾肌肉收缩时相对缺血,甚至出现横纹肌溶解、坏死。
空白图片.png

回顾病例特点

青年女性,双下肢胀痛,双上肢麻木感,伴乏力 10 余天,存在神经肌肉功能障碍;

肌酸激酶明显增高,持续严重低血钾,静脉补钾效果欠佳;

高血压病史半年,收缩压最高达 180 mmHg,口服「苯磺酸氨氯地平」每日 1 片,血压可能更值尚可,无阵发性高血压、体位性低血压发作。

综上,考虑原发性醛固酮增多症诊断,转入内分泌科。

血气分析:血液酸碱度 7.46(7.35 ~ 7.45),钾 3.00 mmol/L(3.5 ~ 5.5),钠 146.00 mmol/L(135 ~ 145),乳酸 1.7 mmol/L(0.5 ~ 1.8),碳酸氢盐 28.4 mmol/L(22 ~ 28),标准碳酸氢盐 28.20 mmol/L(22 ~ 28),细胞外剩余碱 4.6 mmol/L(-3 ~ 3),剩余碱 4.2 mmol/L(-3 ~ 3),提示轻度碱血症;

24 小时尿钾 54 mmol/24 h(25 ~ 125),在持续低血钾情况下,尿钾仍在 25 mmol/24 h 以上,呈现出血尿钾分离趋势;
立位醛固酮筛查试验:醛固酮 1103 pg/mL,肾素活性  0.08,ARR 1378.75;

结合典型的低血钾、高血压、碱血症,立位醛固酮筛查试验 ARR 明显升高,提示醛固酮不适当分泌。

卡托普利抑制试验:该患者服药前醛固酮水平 1048 pg/mL,服药后醛固酮水平抑制到 853 pg/mL,抑制率 < 30%,确诊原发性醛固酮增多症。

进一步完善肾上腺 CT 提示右肾上腺内侧肢软组织结节,行增强 CT 示右肾上腺腺瘤,患者诊断明确。继续给予降压、补钾治疗,予螺内酯 20 mg tid 拮抗醛固酮治疗。

空白图片.png

鉴别诊断

患者青年女性,高血压、低血钾,需除外其他继发性高血压

  1. 完善双肾及肾动脉超声鉴别诊断:超声提示双肾大小、形态正常,包膜完整,实质层厚度及回声可,皮、髓质分界清晰,双侧肾动脉主干及肾内血流充盈良好,肾动脉流速和阻力指数正常,不支持肾实质、多囊肾和肾动脉性高血压;

  2. 实验室免疫指标不支持大动脉炎;

  3. 甲功、甲状旁腺激素、性腺六项、皮质醇及 ACTH 节律正常,其他激素相关高血压不支持;

  4. 影像学检查结果不支持嗜铬细胞瘤。

后患者转入泌尿外科手术治疗,于右肾上腺体部切除 一  2.2 x 1.8 x 1.1 cm 肿物,常规病理提示肾上腺皮质腺瘤。

空白图片.png

原发性醛固酮增多症

>> 点击查看「原发性醛固酮增多症」完整诊疗、用药内容

原发性醛固酮增多症,是由肾上腺皮质病变致醛固酮分泌增多并导致水、钠潴留及体液容量扩增继而血压升高并抑制肾素-血管紧张素系统所致。

近年来发现原发性醛固酮增多症在高血压患者中的患病率为 10% 左右,临床并非罕见病,患者辗转于多个科室最终得以诊治。
那么,临床中什么样的患者我们要去注意筛查原醛症?

(1)高血压合并自发性或利尿剂所致的低血钾患者;

(2)持续性高血压(> 150/100 mmHg)患者,应用 3 种常规降压药(包括利尿药)无法控制血压(> 140/90 mmHg)的患者;使用 ≥ 4 种降压药才能控制血压(< 140/90 mmHg);

(3)高血压合并肾上腺意外瘤

(4)早发性高血压家族史或早发(< 40 岁)脑血管意外家族史的高血压患者;

(5)原醛症患者中存在高血压的一级亲属;

(6)高血压合并阻塞性呼吸睡眠暂停患者;

在临床工作中,我们需要对原醛症保持警觉,积极定性、定位诊断。对于年轻患者需注意高血压继发原因的鉴别诊断和靶器官受累情况评估。临床问题着手,全面评估,发散思维,仔细求证。

空白图片.png

主任点评

原发性醛固酮增多症低钾的发生率较高,但出现血清酶学改变的并不多见。

本文报告了 1 例以肌痛和肌无力为首发症状且伴肌酸激酶增高、横纹肌溶解的原发性醛固酮增高症病例。通过该病例梳理了导致肌酸激酶增高的常见病因,从而助益临床医生提高鉴别诊断能力。原发性醛固酮增高所致的肌肉损伤与低血钾有关,在血钾恢复后,相关症状及酶学指标将随之改善。文中尚缺乏对原发性醛固酮增多症所致的酶学改变的讨论。

5 月 20 日至 6 月 30 日,诊疗顾问的疾病全部免费查看,邀你来点评!

觉得内容没有解决临床问题?

内容很不错,很细致!

内容有错误?

点击每篇内容下方的「点评」图标,即可反馈

点评.jpg

12.jpg

空白图片.png

策划 | 戴冬君
投稿 | daidongjun@dxy.cn
题图 |  站酷海洛‍

编辑: 陈曦

版权声明

本网站所有注明“来源:丁香园”的文字、图片和音视频资料,版权均属于丁香园所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。同时转载内容不代表本站立场。