维生素D代谢基因多态性与血浆维生素D水平的关系
维生素D代谢基因一直与1型糖尿病（T1D）风险相关。然而，这些基因与T1D临床前阶段、胰岛素自身免疫（IA）的关系尚未被研究。维生素D代谢基因研究可以阐明维生素D在复杂疾病中的作用。为了探讨七种维生素D代谢基因单核苷酸多态性（SNPs）与IA风险和T1D进展的关系，来自美国科罗拉多大学Jill M Norris教授及其团队进行了一项研究，该研究发现DHCR7/NADSYN1 rs12785878和CYP27B1 rs4646536可能在胰岛自身免疫、T1D临床前阶段中发挥重要作用。该研究结果在线发表在2013年8月26日的《The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》杂志上。
该研究中，青年糖尿病自身免疫研究（DAISY）是一项纵向观察性研究。在丹佛进行新生儿HLA筛查，招募其兄弟姐妹和后代，并进行随访。参与者为1708例T1D遗传风险增加的儿童：148例出现IA，并且62例IA阳性儿童向T1D发展。IA定义为2次或2次以上连续检测出现GAD、胰岛素或IA–2自身抗体阳性，并且T1D由医师诊断。
该研究结果表明，IA风险与DHCR7/NADSYN1 rs12785878和CYP27B1 rs4646536相关。没有一个维生素D SNPs类型与IA阳性儿童T1D进展相关。7个SNPs中6个与25（OH）D水平显著相关。
该研究发现，DHCR7/NADSYN1 rs12785878和CYP27B1 rs4646536可能在胰岛自身免疫、T1D临床前阶段中发挥重要作用。这些发现应该在规模较大的队列中重复以确认。
