当前研究所有人群中rs10229583与2型糖尿病的关系
欧洲人群的大多数2型糖尿病遗传变异已经被发现。为了确定亚洲2型糖尿病患者新的变异型，来自香港中文大学威尔士亲王医院的R C W Ma教授及其团队在中国人群中进行了全基因组关联研究（GWAS）。该研究发现PAX4附近rs10229583位点是中国人和其他人群中一个新的2型糖尿病位点。该研究结果发表在2013年7月的《Diabetologia》杂志上。
该研究对包含684例南方汉族血统的2型糖尿病患者和955例对照者的三项GWAS进行了荟萃分析，并在两个独立的南方汉族人队列（共计10383例病例和6974例对照）中随访最高信号，在多种族人群中对其进行生物信息学复制。
该研究从荟萃分析中确定了CDKN2A/B和四个新的2型糖尿病相关信号。在两个独立中国人队列中随访这四个位点中的13种变异型，并对11067例2型糖尿病患者和7929例对照者进行综合分析发现，7q32 染色体PAX4附近的rs10229583位点与2型糖尿病相关，其风险变异型与对照组空腹血糖升高、β细胞功能受损以及2型糖尿病患者诊断年龄较早相关。生物信息学复制显示，该位点在多种族群体中持续相关，包括五个东亚人群和一个欧洲血统人群。这一新的变异型位于胰岛选择性开放调节元件簇内。对汉人与欧洲血统个体、马来西亚人和印度人的影响有明显的异质性。
该研究确定PAX4附近rs10229583是中国人和其他人群中一个新的2型糖尿病相关位点，并为2型糖尿病的发病机制研究提供了新视点。
