本研究的研究设计路线图
矮小同源盒基因（SHOX）缺失和特纳综合征的生长障碍有相似的病因。因为在特纳综合征患者生长激素（GH）治疗对身高有确定的疗效，假释生长激素治疗在SHOX缺乏患者也可以刺激生长。为了评估在SHOX缺乏的身材矮小患者，生长激素治疗的长期疗效，并比较生长激素对SHOX缺乏患者和特纳综合征患者最终（成年）身高（FH）的影响。来自美国宾夕法尼亚州托马斯杰弗逊大学的Werner F Blum教授及其团队进行了一项研究，该研究发现在SHOX缺乏的身材矮小儿童，生长激素治疗显示出与在特纳综合征女孩中相似的长期疗效。该研究结果在线发表在2013年5月29日的《临床内分泌代谢杂志》（The journal of clinical endocrinology & metabolism）上。
该研究是一项前瞻性、跨国、开放性、随机3个研究队列的研究，包括2年控制期和以后到FH的扩展期。治疗组分为：（ⅰ）SHOX–D–C/GH(在控制期不治疗，在扩展期生长激素治疗)；（ⅱ）SHOX–D–GH/GH；以及（ⅲ）特纳–GH/GH(两个研究期间都使用生长激素治疗)。受试者包括遗传学确诊的SHOX缺乏的身材矮小的青春期前患者（49例）或参与扩展期的特纳综合征患者（24例）。根据研究目的，患者从研究起始或扩展期起始时接受重组人生长激素每日0.05mg/kg皮下注射，直到达到FH或研究结束。
该研究结果表明，在联合SHOX缺乏组（28例，1.34±0.18[最小二乘法，均数±SE]）和特纳组（19例，1.32±0.22）之间，从起始生长激素治疗至FH得出的身高标准差积分（SDS）相似。在这个FH人群中，57%的SHOX缺乏患者贺32%的特纳综合征患者的FH大于-2SDS。
该研究发现，在SHOX缺乏的身材矮小儿童，生长激素治疗显示出与在特纳综合征女孩中相似的长期疗效。
