性早熟是一种青春发育的异常，表现为青春期的特征如生长突增、生殖器官及性征的发育成熟等均比同年龄儿童明显提前。简单来说，女孩在8岁前，男孩在9岁前即出现性发育征象可诊断为性早熟[1]。其中，中枢性性早熟(CPP)又称真性性早熟，是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素(GnRH)的分泌和释放量，导致内、外生殖器发育和第二性征呈现[2]。
2017年9月，第10届儿科内分泌国际会议(IMPE) 在美国华盛顿召开，国内外大咖、学者云集，同飨顶级学术盛宴。CPP遗传学研究和诊断方面有何新进展？且听中山大学附属第一医院的马华梅教授一一分解。
遗传学研究新进展，或可使CPP机制进一步明确
青春期发动是由多种因素共同作用的结果，遗传就是其中一个重要的调节因素。自2006年发现GABRA基因与CPP有关至今已经10余年了，随着测序方法不断优化升级，越来越多的CPP相关基因被发现。MKRN3和DLK13基因在今年的IMPE崭露头角，它们是如何被发现，作用机制又是怎样的？
除CPP相关基因外，一些遗传因素导致的综合征是否同CPP存在着某种关联呢？大会分享了Silver-Russell综合征（RSS）和Temple综合征（TS）。来自美国、法国的大样本RSS&TS青春发动研究和来自日本的大样本TS青春发动研究又会给临床医生带来哪些启示呢？
CPP诊断有了新手段？
国内外研究不谋而合，共同揭示肥胖与促黄体生成素(LH)峰值的关系。来自韩国的研究是否能奠定随机血清LH水平盆腔超声的诊断价值？加拿大研究将基础LH作为CPP诊断的一线检测手段又有哪些证据支持？采血时间是否会影响基础LH对CPP诊断？临床上青春前期的GnRH激发试验长期缺乏正常值，最新研究能否填补这一空白？
迷雾重重，点开下方视频，看马华梅教授拨开云雾，逐一为你解密！
参考文献
[1] 卫生部. [指南]性早熟诊疗指南[J]. 卫生部, 2015.
[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 中枢性性早熟诊断与治疗共识(2015)[J]. 中华儿科杂志, 2015, 53(6):412-418.
