顽固性低血钾,间断抽搐 20 年,你的诊断是?

2018-09-05 10:57 来源:丁香园论坛 作者:内分泌时间
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丁香园站友 @wayonduck 分享了这样一个病例:

1. 患者男性,27 岁,主因间断抽搐、无力 20 余年,加重 1 月入院。

2. 简要病史:患者于 20 余年前出现四肢抽搐、全身乏力,就诊于某医院查血钾低于正常,给予「补钾治疗」(具体不详)后症状好转,此后间断出现上述症状。

曾查血钾最低达「1.7 mmol/L」,曾就诊于某医院,诊断为「肾小管酸中毒」。

1 月前上述症状较前出现频繁,就诊于我院查血钾低于正常(具体不详),口服「氯化钾 2 支 3/日、补达秀 4 片 3/日、门冬氨酸钾镁 2 片 3/日」,4 小时前再次出现上述症状,就诊于我院急诊,查血钾 3.14 mmol/L,给予「氯化钾 1.5 g、磷酸肌酸钠 2.0 静点」,为进一步诊治,以「低钾待查」收入院。

3. 既往史:既往体健,青霉素过敏。

4. 家族史:母亲体健,其父亲、爷爷、奶奶、2 个叔叔均为糖尿病患者,姐姐患「低钾血症」。

5. 查体:T36.4℃,P76 次/分,R19 次/分,BP130/70 mmHg。神清,心肺腹未见明显异常,四肢肌力正常。

6. 辅助检查:

肾上腺 CT 未见异常。

7. 治疗经过:该患者住院 8 天,给予氯化钾 1.0 3/日口服、补达秀 4 片 3/日、门冬氨酸钾镁 2 片 3/日,监测血钾仍情况如下。

8. 目前的问题:

该患者长期,重度低钾,低氯、低镁的病因考虑什么?

该患者是否需要做基因监测?

目前仅给予补钾治疗,血钾水平仍偏低,治疗上还有什么其他的办法?

你的答案是?

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编辑: 董玥廷

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