2013年4月22日，正值2013年全国新生儿筛查室间质量评价总结大会之际，由瓷娃娃罕见病关爱中心发起，BD中国协办的“走好人生第一步”，关注新生儿筛查的公益视频正式在全国发布。瓷娃娃罕见病关爱中心是一家成立于2008年5月，正式在北京市民政局注册的非营利性公益组织。本中心主要为国内罕见病群体提供社会服务，同时在社会公众层面加强科普宣传。这也是我国首个通过展现身患苯丙酮尿症（PKU）这种罕见疾病的儿童生存状态，呼吁全社会关注新生儿筛查，助力全面推进我国新生儿筛查工作的公益视频。
随着80后制造的新一轮婴儿潮到来，我国近几年新生儿出生率屡创新高。2012 年龙年，中国迎来前所未有的生育高峰，新生儿突破2000万大关。当家家户户沉浸在新生命到来的喜悦中时，又有多少人了解对新生儿健康成长至关重要的新生儿筛查呢？担任国际罕见病日中国区宣传大使的央视著名主持人张泉灵近年来一直支持并积极参与各项公益事业，作为一个孩子的妈妈，她对新生儿疾病筛查有更深的感触，她呼吁大家重视新生儿疾病筛查，帮助孩子走好人生中的第一步。
出生缺陷是全世界都非常关注的重大公共卫生问题，我国是世界出生缺陷率最高发地区之一。我国每年新增出生缺陷数约90万例，其中遗传因素影响的约占10%-25%，80%以上的罕见疾病都是由于遗传和基因缺陷所致。新生儿疾病筛查为提高我国人口素质发挥着重要作用。
瓷娃娃罕见病关爱中心创始人之一的黄如方在视频发布会上说：“由于受客观条件制约，我国目前大约还有20%的新生儿没有接受新生儿疾病筛查项目。那些错失新筛的先天性遗传代谢病患儿无法得到正确的治疗，导致智力及其他身体缺损，最终指向人生不可逆的悲剧。”
同样身患遗传性疾病的黄如方近年来一直致力于为国内罕见病群体提供社会关爱服务，并积极地投身于社会公众层面的科普宣传工作。他反复提到：“新生儿筛查真的太重要了，我们必须保证每个孩子都能接受这项关系孩子一生的‘安检’。”
在新筛公益视频的发布会现场，瓷娃娃罕见病关爱中心也接受了来自BD中国赠送的5,000个触压式一次性末梢采血器。黄如方表示，会把这些采血器分发给那些经济困难，需要定期采血跟踪病情的PKU患儿家庭。
新生儿筛查确保健康人生第一步
新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
1963年Guthrie首先发明了用细菌抑制法（BIA）检测苯丙酮尿症，揭开了新生儿筛查的序幕。60年代在美国普及了该法。1970年—1980年甲状腺功能低下也列入了筛查项目，以后在欧美国家普遍开展。1987年召开质量控制国际会议，建立了国际新生儿筛查组织（ISNS），1990年于悉尼召开首届ISNS会议，1993年在日本召开了首届亚太地区分会会议，1995年在香港召开第二届亚太地区会议。在英、美、法及日本等发达国家新生儿筛查率可达95%以上。据美国统计筛查的疾病及项目数如下：苯丙酮尿症51项；甲状腺功能低下51项；半乳糖血症46项；镰状细胞病43项；枫糖浆尿症22项；胱氨酸尿症17项；先天性肾上腺皮质增生症15项；胰腺囊性纤维病3项；巨细胞病2项。在第一次国际会议上，罗列了20种可筛查的疾病，但一致认为苯丙酮尿症、枫糖浆尿症、同型胱氨酸尿症、组氨酸血症、半乳糖血症、胰腺纤维囊肿、先天性甲状腺功能低下等7种病最为重要。
发展中国家常常是非国家性的筛查项目，仅仅是单独几个医院进行的，筛查人口数量小。主要存在经济、组织及健康教育等困难。
目前我国规定新生儿疾病筛查项目有：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、和听力障碍三种。以先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）为例，如果患儿在出生后通过新生儿筛查进行早期诊断，一旦确诊并进行积极治疗，身体和智力发育可与常人无异。然而令人痛心的是，很多低甲和PKU患儿因为未进行新生儿筛查而错过黄金治疗期，导致大脑和神经遭受不可逆损伤，成为神经精神运动发育迟滞和智力低下者。为社会和家庭带来巨大的经济损失和无可比拟的痛苦。
新生儿筛查一般在婴儿出生后三天内进行，通过采集足跟血来进行检测。
上海新华医院小儿内科主任医师，新生儿筛查中心主任顾学范告诉我们：“今年的新筛大会我们评估了去年的工作，也制定了今后三年的工作目标：进一步提升新生儿筛查覆盖率和新筛准确率。 提高新生儿筛查准确性依赖于规范化的新筛采血。足量、清晰、合格的血斑标本是提高诊断的准确率，防止漏诊、误诊的关键。我国目前大部分地区，特别是医疗条件落后的中西部地区，新筛意识薄弱。”
关爱从了解开始“特食”娃娃不为人知的艰辛
有这样一群特殊孩子，因为体内仅仅缺少一种酶，他们一生下来就注定要一辈子与低苯丙氨酸的特殊饮食为伴，如果“越界”就会导致智力受损甚至死亡。世上几乎所有的舌尖美味都和他们终身无缘。他们就是被称为“不食人间烟火”的苯丙酮尿症患者（简称PKU）。
北京协和医学院医学遗传系教授，WHO遗传病社区控制合作中心主任黄尚志告诉我们：“PKU是一种由苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷所致的先天遗传性疾病，是世界上近七千种遗传病中少数几个早期发现可控的罕见病种之一。在我国大约每1.1万名新生儿中就有1例PKU患儿。患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3－4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白皙，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。”
“值得庆幸的是，苯丙酮尿症患儿若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿筛查诊断的PKU患儿，及时改用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉喂养，后期进行饮食控制，近90％智力可达到正常。”黄主任进一步解释说：“PKU儿童只需要限制苯丙氨酸的摄入量，远离食用含蛋白质较高的食物，如肉、鱼、虾、蛋及豆制品，食用含苯丙氨酸低的食物，需要保证足够的营养和热量，保持儿童的正常身体发育，多吃蔬菜和水果等含有大量的维生素和矿物元素的食物，使苯丙氨酸浓度控制在合适的范围。定期采集血样跟踪苯丙氨酸浓度，监测治疗效果，并根据专科医生的建议调整食物结构和摄入量。”
2月27日，当阳光照进山西省太原市尖草坪区阳曲镇峰西村一家普通的农家小院，一个活泼可爱的5岁女孩瑞瑞走进了摄像机的镜头，她自由自在的在院子里跑着跳着，笑着投进妈妈的怀里。这是一幅非常幸福的画面，可是孩子的妈妈却展不开紧锁的眉头，她说：“我多么希望虎虎也能这样搂着我的脖子，喊我一声妈妈。”说完，她的眼中噙满泪花。
这是本个公益视频的一个场景，取材于山西太原市尖草坪区阳曲镇的一个农村家庭，厄运两次降临在这个不幸的家庭，哥哥虎虎和妹妹瑞瑞都是PKU儿童。不幸中的万幸是，妹妹在出生后即接受了新生儿筛查并一直在积极的治疗，因此5岁的瑞瑞聪明活泼，和正常的同龄儿童一样调皮可爱，并非常懂事地帮助妈妈照顾智力障碍的哥哥，她也成为了这个家庭唯一的支柱和希望。
山西省妇幼保健院儿童医院儿童保健科主任医师，山西省新筛中心副主任杨建平介绍说：“山西省与全国的发展趋势一致，新筛率近年来在快速提高，但仍有一部分新生儿未能接受新生儿疾病筛查，使得PKU和先天性甲低等遗传代谢病患儿没有得到早期诊治，发生不良后果。全面推进新生儿筛查工作，提高新筛覆盖率、筛查率，仍是我们今后的工作的重点，同时提高新筛滤纸干血片采集质量，避免漏诊，减轻新生儿采血时的痛苦，也是不可忽视的方面。”
BD大中华区标本分析前处理系统业务总监-岑国山先生表示：“我们非常高兴能为瓷娃娃罕见病关爱中心提供力所能及的支持。今天的发布会非常有意义，希望在瓷娃娃罕见病关爱中心不遗余力的推动下，我国新生儿筛查和新筛采血的规范化都能都到进一步的普及，以帮助更多有需要的患儿家庭。”
新生儿筛查：
一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。
新生儿筛查的发展历史：
1963年Guthrie首先发明了用细菌抑制法（BIA）检测苯丙酮尿症，揭开了新生儿筛查的序幕。60年代在美国普及了该法。1970年—1980年甲状腺功能低下也列入了筛查项目，以后在欧美国家普遍开展。1987年召开质量控制国际会议，建立了国际新生儿筛查组织（ISNS），1990年于悉尼召开首届ISNS会议，1993年在日本召开了首届亚太地区分会会议，1995年在香港召开第二届亚太地区会议。在英、美、法及日本等发达国家新生儿筛查率可达95%以上。据美国统计筛查的疾病及项目数如下：苯丙酮尿症51项；甲状腺功能低下51项；半乳糖血症46项；镰状细胞病43项；枫糖浆尿症22项；胱氨酸尿症17项；先天性肾上腺皮质增生症15项；胰腺囊性纤维病3项；巨细胞病2项。在第一次国际会议上，罗列了20种可筛查的疾病，但一致认为苯丙酮尿症、枫糖浆尿症、同型胱氨酸尿症、组氨酸血症、半乳糖血症、胰腺纤维囊肿、先天性甲状腺功能低下等7种病最为重要。
发展中国家常常是非国家性的筛查项目，仅仅是单独几个医院进行的，筛查人口数量小。主要存在经济、组织及健康教育等困难。
WHO和我国卫生部于1992年—1993年组织了7个城市的新生儿筛查项目，共查新生儿234000名，其中查出苯丙酮尿症21例，发病率为1/11186；40例甲状腺功能低下，发病率为1/5873。按此推算，每年新发的苯丙酮尿症病例约1770例，先天性甲状腺功能低下3575例。这对中国是一个严峻的挑战。
北京新筛状况：
目前，北京市新生儿疾病筛查主要包括五种疾病，即：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性听力异常、心脏病和髋关节脱位。从2009年6月1日起，北京对北京市户籍新生儿免费进行疾病筛查，2011年又将筛查范围扩大到常住人口。在北京市筛查并诊治的北京市户籍苯丙酮尿症患儿可享受免费治疗奶粉，外市户籍人口享受化验免费优惠。
北京市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作始于1989年，经过22年的发展，筛查率从1989年的14%提高到2010年的99.48%。期间，共筛查新生儿1911976名，确诊患儿764例，其中包括苯丙酮尿症患儿215例，先天性甲状腺功能减低症549例。通过治疗，绝大多数患儿智能和体格发育达到正常同龄水平，像正常的孩子一样快乐地生活和学习，年龄最大的已经20多岁，顺利考入大学。
相关法律条文
中华人民共和国母婴保健法：
1994年10月27日第八届全国人民代表大会常务委员会第十次会议通过
1994年10月27日中华人民共和国主席令第三十三号公布
自1995年６月１日起施行
第二十四条 医疗保健机构为产妇提供科学育儿、合理营养和母乳喂养的指导。
医疗保健机构对婴儿进行体格检查和预防接种，逐步开展新生儿疾病筛查、婴儿多发病和常见病防治等医疗保健服务。
中华人民共和国母婴保健法实施办法 ;
国务院令第308号
颁布日期：20010620 实施日期：20010620 颁布单位：国务院
第二十五条 医疗、保健机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治疗和监测。
《新生儿疾病筛查管理办法》
已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自2009年6月1日起施行。
第三条 本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
《新生儿疾病筛查技术规范》
卫妇社发[2004]439号
1、新生儿疾病筛查血片采集技术规范
2、新生儿疾病筛查实验室检测技术规范
3、新生儿听力筛查技术规范
4、新生儿疾病筛查追访与管理技术规范
5、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范
关于瓷娃娃罕见病关爱中心
瓷娃娃罕见病关爱中心（前身为瓷娃娃关怀协会）成立于2008年5月，由王奕鸥、黄如方两位罕见病患者联合发起，并于2011年在北京市民政局注册。本中心是一个从事公益性、非营利性社会工作的民间公益组织，致力于为脆骨病等罕见病群体开展关怀和救助服务，促进社会和公众对于罕见病群体的了解和尊重，消除对他们的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业、关怀等方面的平等权益，推动有利于罕见病群体的社会保障相关政策出台。
中心愿景：为脆骨病等罕见病群体建立平等、受尊重的社会环境。
中心口号：还好，我们的爱不脆弱。Love Is Still Strong.
