来自英国巴兹和伦敦医学院的 Wald 博士报告的一项研究显示，在儿童早期免疫接种时常规筛查家族性高胆固醇血症（FH）有助发现心血管疾病（CVD）高危儿童及其父母。研究全文发表在 2016 年 10 月 27 日的 NEJM 杂志中。
研究选取 2012 年 3 月～2015 年 3 月间在英国 92 家社区诊所常规免疫接种的 10095 名 1～2 岁儿童，取末梢血筛查并对 FH 阳性儿童的父母进行检测。
分析发现，采用中位胆固醇水平的 1.53 倍作为临界值，共有 28 名（0.3%）儿童 FH 筛查阳性，其中 20 名儿童存在 FH 突变，8 名儿童在 3 个月后复查时胆固醇水平升高。此外，研究人员还发现 17 名存在 FH 突变的儿童胆固醇水平低于临界值。采用中位胆固醇水平的 1.35 倍并且存在突变，或者两次胆固醇水平 ≥ 1.50 倍作为筛查标准，研究人员发现 40 名（0.4%）儿童筛查阳性，同时有 40 名父母筛查阳性。研究中，每筛查 1000 名儿童，可发现 8 名 FH 阳性受试者（儿童和父母各 4 名）。
Wald 博士在接受 Medscape 网站采访时表示：「对儿童及其父母进行 FH 筛查是一种有效、可行、容易接受的人群筛查方法。这也首次为发现几乎所有的遗传性早发缺血性心脏病事件高危儿童及其父母提供了可能，将有助于治疗的及时进行。该研究的结果支持公共卫生机构在儿童免疫接种时对儿童及其父母进行 FH 筛查。」
来自加拿大多伦多儿童医院的 McCrindle 博士和美国威明顿内穆尔心脏中心的 Gidding 博士在随刊评论中称：「该研究提供了一种有效的针对儿童的筛查和鉴别策略，将为预防动脉粥样硬化和降低终生心血管疾病风险提供极大帮助。」这也提示我们在日后的临床工作中，筛查高胆固醇血症的家族史，早期预防和治疗，将有助于降低心血管事件。
