在 2016 年美国甲状腺协会（ATA）年会上，来自美国犹他州 Ehrenkranz 博士报告了一项最新研究，结果显示很大比例的新生儿先天性原发性甲状腺功能减退症（CPH）诊断不及时，这将导致此类患儿无法得到正确治疗而增加不必要的神经认知功能损害的风险。
根据美国儿科学会（AAP）指南，先天性原发性甲状腺功能减退症（定义为血清 TSH 水平 ≥ 20 mIU/L）的诊断不应晚于出生后的第 14 天，并且到出生第 6 周 TSH 水平应低于 5 mIU/L。
为评估上述指南的遵从情况，Ehrenkranz 博士等对 2006～2015 年在 Intermountain Healthcare 检测的 4394 名 2 岁以下儿童的血清 TSH 数据进行了分析。
结果显示，98 名（2%）婴儿的血清 TSH 样本>20 mIU/L，其中 82 份为首次检测样本。在这 82 名婴儿中，几乎有一半（39 名；48%）诊断不及时，TSH 首次取样检测未在出生 14 天内完成。
在后续的治疗随访中，12 名（15%）婴儿未复检，28 名（34%）婴儿在首次检测后 28 天内达到 TSH ≤ 5 mIU/L 的目标。不过，42 名（51%）婴儿在首次取样 1 个月后出现 1 次或多次 TSH>5mIU/L，提示治疗欠佳。此外，16 名首次检测时 TSH<20 mIU/L 的婴儿在出生 1 个月后（92～690 天）出现 TSH 水平升高。
Ehrenkranz 博士表示，在临床中，6 个月或 9 个月的 CPH 患儿并不罕见，在 FDA 制定新生儿正常甲状腺水平的过程中同样观察到许多新生儿 TSH 升高，一些医院曾报告其漏诊率为 10%，现在看来，真实情况要比想象中的更严重。
Ehrenkranz 博士强调，随着筛查和治疗的开展，严重 CPH（以前称为呆小症，可导致严重精神发育迟滞）已经在发达国家消失，然而，新生儿仍可受到诊断或治疗不及时的影响。在出生后的前 3 个月，大部分神经正在发育，维持适当的甲状腺激素水平非常重要。上述研究表明，几乎一半的 CPH 患儿诊断不及时，在出生最初几周内得不到恰当治疗，最终可能导致严重后果。
