XLH组和对照组胫骨特征的比较
最近发现，X连锁低磷血症性佝偻病（XLH）的患者伴有下肢肌肉功能缺损。因肌力和骨量通常紧密相关，我们假设XLH的患者可能也伴有下肢骨量的丢失。为了评估XLH患者下肢肌肉-骨骼关系，来自加拿大圣地兄弟会儿童医院Louis-Nicolas Veilleux教授及其团队进行了一项研究，该研究认为XLH的患者胫骨远端骨量和骨大小增加。该研究结果在线发表在2013年3月24日的美国《临床内分泌代谢病杂志》（The journal of clinical endocrinology & metabolism）上。
该研究在一家小儿骨科医院的门诊部进行，有30例XLH患者（年龄6-60岁，男性患者9例）和30例年龄和性别匹配的对照者参与。采用外周定量CT评估腓肠肌大小和密度以及胫骨骨量和几何学。肌肉功能采用多倍双腿跳跃试验的峰值肌力评估。
该研究结果表明，与对照组相比，XLH患者的肌力显著下降，但肌肉横断面积没有区别（校正胫骨长度后）。用骨横断面总面积表示的外骨大小在XLH组高于对照组。XLH组患者的骨矿含量在统计学上显著增加。
该研究发现，尽管XLH患者肌肉功能缺损，其胫骨远端骨量和骨大小增加。
