CHD7变异患者的表型特征
CHARGE综合征是除Kallmann综合征／单一性低促性腺激素型性腺功能减退症之外，一种与垂体前叶发育不全（APH）有关的多系统功能紊乱。然而，在此类患者中，垂体结构异常如垂体后叶异位尚未被描述。为了描述CHARGE综合征与脑垂体结构异常之间的关系，探讨在65%CHARGE综合征中被发现的CHD7变异是否在视-隔发育不良中常见，来自英国大奥蒙德街儿童医院和儿童健康研究所的Mehul T Dattani教授及其团队进行了一项研究，该研究结果在线发表在2013年3月22日的美国《临床内分泌代谢病杂志》（The journal of clinical endocrinology & metabolism）上。该研究认为CHARGE综合征与脑垂体结构异常有关。
该研究描述了2例具有CHARGE综合征和垂体后叶异位特征的患者。在这2例和其他视-隔发育不良／垂体功能减退的患者中进行CHD7测序。
该研究结果表明，在一例患者中出现垂体后叶异位、垂体前叶发育不全和GH、TSH以及可疑的LH/FSH缺乏；在另一例患者中出现垂体后叶异位、垂体前叶发育不全伴有GH、TSH、LH/FSH以及ACTH缺乏，两例都具有CHARGE综合征的特征。在新的和未检测CHARGE综合征的对照组中或者CHARGE综合征患者的国际数据库中均有CHD7变异，然而在他们未患病的母亲中也出现CHD7变异。而不伴有CHARGE综合征特征的视-隔发育不良／垂体功能减退的患者中未检测到CHD7变异。
该研究在2例伴有CHD7变异的患者中发现CHARGE综合征与脑垂体结构异常有关，CHD7变异的意义是未知的。然而，CHD7突变是视-隔发育不良或者垂体功能减退的一个不常见的病因。该研究提示CHARGE综合征患者需要评估垂体功能和解剖。
