病例概要
现病史：患者中年女性，于 2 年前无明显诱因出现上腹部胀痛，间断性发作，无放射，伴恶心、腹胀。
腹部 CT：胰腺体部占位，符合胰腺神经内分泌瘤伴肝Ⅲ段转移影像学表现；胰腺头部及钩突部密度减低；肝Ⅷ段异常强化灶，转移？血管瘤待除外；肝内多发囊肿；胆汁淤积；脾大。胸部 CT：两肺未见明确转移征象。腹部超声提示胰腺占位，肝脏占位。行超声引导下肝穿刺活检，病理提示：（肝左外叶）圆细胞增生性病变，倾向于神经内分泌肿瘤。
奥曲肽肿瘤显像：1. 胰体部占位，肿瘤显像阳性，符合神经内分泌肿瘤征象；2. 肝脏转移，转移灶放射性浓聚：肿瘤显像阳性。实验室检查：甲状旁腺激素、校正后血清钙、24 小时尿钙明显升高，甲状腺超声提示甲状旁腺增生，甲状旁腺显像提示左侧甲状腺下极巨大囊实性占位。
全身骨显像：上述征象符合超级骨显像，考虑甲旁亢。甲状旁腺显像：左侧甲状腺下极巨大囊实性占位并浅淡放射性浓聚，建议进一步检查除外恶性可能。予以左下甲状旁腺肿物切除术+右叶甲状腺次全切除术，病理结果：甲状旁腺腺瘤。
家族史：父亲 60 岁因「肺癌」去世，姐姐 59 岁因「肝癌」去世，否认家族中遗传病史。
全身骨扫描：
奥曲肽显像
胰腺体尾部高摄取：
肝转移灶高摄取：
甲氧异腈甲状旁腺显像：
诊断：多发性内分泌腺瘤病（MEN-1）、胰腺神经内分泌瘤（G2）、肝转移、甲状旁腺腺瘤术后。
临床思考
多发性内分泌腺瘤病为一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称，有 2 个或 2 个以上的内分泌腺体病变。MEN-1 为一常染色体显性遗传疾病，又称 Wermer 综合征。由抑癌基因失活而导致的常染色体显性遗传，是因第 11 对染色体长臂上的基因突变或杂合体缺失所致，MEN-1 的表型受基因背景和环境因素共同影响，MEN-1 患者中约 10% 其基因突变属新出现的，称为散发性。在普通人群中的患病率为 2-10/10 万。
MEN-1 发生的部位包括：甲状旁腺、胰腺、腺垂体、肾上腺、甲状腺滤泡细胞等。其中以甲状旁腺增生发生率最高，可达 88-97%，胰腺内分泌肿瘤发生率为 30%~80%，垂体腺瘤的发生率达 10%~90%，所以诊断 MEN-1，甲状旁腺功能亢进最为重要。
MEN-1 的经典三联征为：甲状旁腺增生，胰腺内分泌肿瘤及垂体腺瘤。上述三种内分泌肿瘤中具备 2 种即达诊断标准。
本例患者先发现胰腺神经内分泌瘤，继而发现甲状旁腺腺瘤，故可诊断多发性内分泌腺瘤病 1 型。对于甲状旁腺腺瘤应手术切除，胰腺内分泌肿瘤，尤其有恶性倾向的病变也应手术治疗，垂体病变同其他散发患者，根据垂体功能进行治疗。
多发性内分泌腺瘤病（MEN-1）应做基因检测，既可有助于早期临床诊断，又能预防下一病变的发生，还能针对检测结果进行靶向治疗。同时一级亲属也应做基因筛查，并进行全面病史采集和体检，并重点检测血离子钙浓度，同时催乳素、胃泌素、血糖测定也有助于诊断。
