三个样本的关联结果
肥胖是一种由体重指数（BMI）确定的高度遗传的疾病，然而，肥胖遗传性的大部分仍不清楚。拷贝数变异（CNVs）可能在肥胖遗传缺失中发挥作用。为了探讨CNVs在肥胖发病机制中的作用，来自西安交通大学生命科学与技术学院的邓红文教授及其团队进行了一项研究（Copy number variation on chromosome 10q26.3 for obesity identified by a genome-wide study），该研究认为10q26.3CNVs在肥胖的发病机制中发挥重要作用。该研究结果发表在2013年1月1日的美国《临床内分泌代谢杂志》（Journal of clinical endocrinology and metabolism）上，该杂志的影响因子为5.967。
该研究在2215例无血缘关系的白种人受试者组成的样本中，进行肥胖表型的全基因组CNVs的分析，包括BMI和体脂含量。质量控制后，314个CNVs用于关联检验。为了确定有意义的CNVs，在三个独立样本中进行随访复制分析，包括1000例无血缘关系的白人受试者样本（OA样本）、8385例以家庭为单位的白人受试者样本（FHS样本）、1479例肥胖非洲裔美国人和1575例瘦的对照样本（AA样本）。
该研究结果表明，全基因组CNVs分析发现一个CNV位于10q26.3，甚至在多重检测校正后，10q26.3 CNV与BMI(P = 2.30 × 10(-4), β = 2.164)和体脂含量(P = 6.76 × 10(-5), β = 4.126)高度相关。在三个复制样本中10q26.3 CNV成功复制（OM样本：BMI P=0.0465，脂肪量P=0.0435；FHS样本：BMI P=0.0038；AA样本：肥胖P=0.0023）。
定量PCR证实了这个CNV覆盖了CYP2E1基因。CYP2E1编码的蛋白涉及胆固醇、类固醇和其他脂质的合成，可能对肥胖产生潜在的影响。
该研究结果暗示10q26.3 CNV在肥胖发病机制中起着重要的作用。
