患者、女，17 岁，因“生长发育迟缓10年余，无智力障碍，无月经来潮，无乳房发育”入院。既往有“阑尾炎手术，中耳炎”病史，否认有药物过敏史。入院查体：T36.4℃，P82bpm，R20bpm，BP110/80mmHg，神清，后发际变浅，颈短，脸部可见较多黑痣，双眼无明显外突，双侧甲状腺Ⅰ度肿大，质软，未扪及包块及结节，未闻及血管杂音.双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音，HR82bpm，律齐，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，双肾区无叩击痛，肘关节外旋，双下肢无水肿。门诊资料:我院甲状腺功能示：FT31.9pg/mL, FT40.10ng/dL ,TSH102IU/l ,TG 0.8ng/ml。,肝功能示ALT98 U/L余正常，彩超显示:子宫体积缩小（实基子宫可能），性激素全套E20ng/ml,P0.33ng/ml,T0.14ng/ml,PRL14.52ng/ml,hFSH146.24IU/L,hLH32.77IU/L.入院查：血常规正常，尿常规：WBC 2+，大便常规正常，乙肝五项阴性，电解质：钠134mol/l,氯95mol/l，余正常，血脂示：CHOL↑9.8mol/l,TG↑1.69mol/L，LDL-C↑7.11mol/l，皮质醇示：8Am17.58ug/dL ,4Pm↑28.77ug/dL,0Am↓5.39ug/dL,ACTH均正常，染色体检测待回报。胸片未见明显异常，骨龄片示：手骨龄延迟，垂体MRI未见明显异常，心电图示:窦性心律，T波改变低平结合临床，彩超示：双肾畸形，马蹄肾可能。入院后给予护肝、补充甲状腺激素及对症支持等处理。
关于特纳综合征资料回顾
特纳氏综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
病因：
大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。
由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经。
其异常核型包括：
1、45，XO.是最多见的一型，95%自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现;
2、45，XO/46，XX，即嵌合型.约占本征的25%;
3、46，Xdel(Xp)或46，Xdel(Xq)，即一条X色体的短臂成长臂缺失;
4、46，Xi(Xq)：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。
特纳综合征症状：
患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症，出生后身高增长缓慢，成年期身高约135-140cm。此外，还能有以下体征：
1、蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚)
2、后发际低
3、耳朵位置低
4、眼睑下垂
5、轻度肘外翻
6、手部和脚部肿胀
7、指(趾)甲发育不良
8、多痣
患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。
检查诊断：
早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要，可以通过血液检查染色体确诊，这种检查叫染色体核型分析。
正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。
治疗护理：
特纳氏综合征可用生长激素治疗，越早治疗效果越好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗，以进一步促进患者的发育。
此外，由于本征患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日0.15U/kg皮下注射，可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇(stanozolol，康力龙)，每日25～50μg/kg，则效果更显著。
用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促使乳房和外阴发育，如：妊马雌酮(premarin)，自每日 310μg开始，根据临床效果逐步增加剂量;或乙炔雌酚(10～20μg/d);或己烯雌酚(0.1～0.5mg/d)。
极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流产率和死胎率极高，且30%活产子代患有染色体畸变，以45，X/46，XX和47，XX(或 XY)，+21多见。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。
预防保健：
为避免孕育有先天畸形的孩子，医生建议最好在孕前3个月进行染色体检查，尤其是30岁以上的孕妇和有遗传病家族史的育龄夫妇。在孕前进行染色体检查，可了解夫妻双方的生育功能并预测后代的风险。尽早筛查出染色体异常者，自然也就不可能再遗传给下一代，出现我们遇到的发育迟缓、先天畸形的这些孩子。
