在内分泌科的临床工作中，大家关注的焦点多为糖尿病、甲状腺疾病、痛风、骨质疏松等。而实际上，内分泌科是一个包含非常多种内分泌相关疾病的科室，性发育异常就是一种大家并不十分熟悉的疾病。
性发育异常对患者造成的身体、心理伤害都非常大，比如雄激素不敏感综合征患者往往受自身「性别归属」问题困扰，临床上识别这一类疾病也存在困难，也易出现错诊、漏诊。
为此，丁香园内分泌频道特邀来自福建省立医院内分泌科陈刚教授就「性发育异常的临床诊治」相关问题展开讨论，特将部分精彩问答整理呈现给大家。
@xxf0519：请问什么是性发育异常？
陈刚教授答：性发育异常指男性胎儿在发育过程中因睾酮合成不足或作用障碍，导致阴茎短小、尿道下裂、盲端阴道形成，或女性胎儿在发育过程中因暴露于过多雄激素，引起阴蒂阴茎样增大、大阴唇融合等，导致出生时男女性别难辨的临床表现，称为「两性畸形」。
学术定义为：染色体、性腺、外生殖器的表现不一致，现称为性发育异常疾病（Disorders of Sex Development, DSD）。
@gtmarksman：陈教授，在性发育异常这一块，可能是众多疾病里特别特别需要进行心理干预治疗的非精神类疾病了。有部电影叫《午夜凶铃》，推测看来，里面的女主角可能就是患上了「雄激素不敏感综合征」之类的性发育异常疾病。
对这类患者，心理疏导方面最需要注意的是什么？
陈刚教授答：您好！您说的非常正确，我们要非常重视这类患者的心理问题，我们要先明确患者的心理障碍分类，然后根据具体问题具体分析，必要时请精神科专家协助诊治，谢谢！
@xiaopingtongzi：当发现性发育异常后，请问是根据哪些因素决定孩子的最终性别发展方向呢？
陈刚教授答：主要是根据患者的染色体性别、性腺性别、社会性别等并结合患者和家属的意愿及医生的建议来决定患者的最终性别发展方向。
@飞山：性发育异常与性腺激素有何关联呢？
陈刚教授答：您好！LH、FSH、PRL、Testosterone、Estradiol 是来鉴别是低促性腺性性腺功能减退还是高促性腺性性腺功能减退，PRL 是来诊断高泌乳素血症或泌乳素瘤，17-OHP 是用来诊断 21 羟化酶缺陷，DHEA~S 是来源于肾上腺的雄激素，SHBG 可以作为 PCOS 的辅助诊断指标。
@xiaopingtongzi：陈教授您好，当前中国家庭教育还是比较欠缺的。一般发现孩子性发育异常都偏晚。
请问有哪些指征可以帮助父母及时发现这些情况吗？
陈刚教授答：性发育异常的患者部分出生时会出现外生殖器异常，先天性肾上腺增生的患者还会出现血压异常，还有部分患者会出现青春期发育延迟及体型异常（如上部量和下部量比例异常）。谢谢。
@15835965710z：陈教授，请问一位 12 岁孩子，体重和身高都正常，睾丸发育也正常，就是阴茎短小，怎样确定是否给予治疗呢？以及医嘱应注意青春期哪些事宜？
陈刚教授答：您好！首先要看阴茎牵长是多少，如果是小于正常范围，那么就需要查病因，小阴茎的病因包括低促性腺性性腺功能减退、高促性腺性性腺功能减退和部分雄激素抵抗等，根据病因决定治疗。青春期发育应注意身高、第二性征等。
@敖兴：如果遇到成年男性，声音却不是很低沉，需要查性激素吗？
陈刚教授答：首先要看是否有男性性腺功能减退的临床表现，如果有，那么需要查 LH、FSH、Testosterone。
@意花誓言萌：一位 11 岁小男孩，有游走性睾丸未下降，紧张时睾丸上跑，阴茎非常小，感觉几乎无发育，请问怎么治疗？
陈刚教授答：先查染色体和 LH、FSH、Testosterone 及盆腔 B 超，根据临床表现和实验室检查评估病因，根据病因决定治疗方案。谢谢！
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