一般情况：女，26岁
主诉：间歇性全身紧缩感、手足抽搐伴心悸12年，再发6天
病史：患者自述入院12年前开始后出现间歇性全身紧缩感，伴手足抽搐、全身强直、心悸及言语不利，曾晕厥1次，无头晕、头痛、视物模糊、恶心、呕吐及意识丧失等伴随症状，多以上呼吸道感染或情绪波动为诱因。多次就诊于当地医院，均考虑：“癫痫”可能，但神经系统体检、脑电图及肌电图等检查均无特殊阳性发现，亦曾接受苯妥英钠、卡马西平等药物诊断性治疗无效。入院前6d，患者因患感冒再次出现四肢、前胸部及口唇部紧缩感及言语不利，就诊于我院内科门诊。ECG (图1)检査示“QT间期显著延长，QT/QTc568/625ms”；血CK达1002U/L。为明确诊 断、进一步检查治疗，以怀疑“长QT间期综合征”收入院。
图1 心电图示QT间期明显延长
既往史：可疑“脑炎”及“癫痫”病史，无糖尿病及自身免疫性甲状腺疾病史，无颈部手术或放疗病史；否认器质性心脏病史；无特殊过敏史；否认传染病、外伤及输血史；已婚未育，月经正常。
查体：体温36.℃，脉搏70/min，呼吸18/min，血压110/60mmHg;—般情况较差，神志清楚，情绪焦虑，表情呆板，言语不甚清楚，但应答切题。患者惧怕测血压，因为每次测量血 压时，当血压计袖带充气时患者上肢即出现抽动、挛缩；轻触面部皮肤即出现面肌抽搐；口唇、牙床无发绀，牙齿发育健全，甲状腺未扪及肿大，未闻及震颤及血管杂音，双侧颈静脉轻度充盈，双肺查体未见异常，心界不大，心律齐，未闻及期前收缩、S3，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹平软，肝、脾右肋下未触及，双下肢无凹性水肿，腱反射亢进，病理反射未引出。
辅助检查：
A、常规实验室检查：血常规、凝血象止常；血cTnT及CK-MB水平正常；CK明显增高，CA 1.09mmol/L(2. 20??2. 46)明显降低，IP 2. 27 mmol/L(0. 81 ??1. 61) 增高，Mg 0.70mmol/L(0. 6??1. 2);24h 尿 CA 1.708mmol(1. 25??3. 75); HCV(-), HIV (-），ANA (-)，，anti-ENAs (-)，ACL (-），SSA (-)，SSB(-)，Scl-70 (-），Jo-1 (-)，Sm（-）。
B、超声心动图、Holter及X线胸片等检查均正常。
以上检查发现，虽然CK明显高，但血cTnT及CK-MB水平正常，因此除外心脏病因素。血生化检查显示血钙明显降低合并血磷增高，因此患者存在低血钙。针对低血钙进行详细检查，引起低血钙的常见原因有慢性肾脏疾病，甲状旁腺功能减退等。由于肾功能正常，因此可除外由于肾脏疾病所致的低钙。进而做了内分泌疾病相关方面的检查。
C、内分泌检查：甲状旁腺激素<3Pg/ml(10??69)，明显降低；甲状腺功能检查，FT4 1.30 ng/dl(0. 56??1.64)，FT3 3.29pg/ml(2.47??3.70),sTSH 3.95μU/ml(0. 34??5. 60)，anti-TG 2.3U/ml(<40),anti-TPO 2.7U/ml(<35)。
D、甲状腺超声及头颅MRI检查未见异常；骨密度监测正常。
诊断
特发性甲状旁腺功能减退症:继发低钙血症、高磷血症、 QT间期延长
治疗
主要针对低血钙，遂给予其碳酸钙（1 500mg/d)及α-骨化三醇（0.5μg/d)口服治疗， 治疗10d后患者病情明显改善出院。出院时患者全身紧缩感完全消失，Trousseau征和Chvostek 征转阴；ECG (图2)QT 间期缩短至（QT/QTc 528/56lms);血 CK 56U/U CA 24mmol/L,IP 2.06mmol/L。
图2 QT间期较前缩短
讨论
该病例以发作性全身乏力、紧缩感伴手足抽搐、言语不利为主要临床表现，病史长达12年，长期就诊于神经内科，并被误诊为“癫痫”。通过各项检查，确诊为QT延长综合征。LQT综合征是一类以早发、晕厥合并突发致命性室性心律失常为共同临床特点的遗传性心脏综合征。请就一下几个问题进行讨论：
1）造成该病例误诊的原因是什么？
2）引起肌肉强直、抽搐的原因是什么？
3）低血钙引起的QT延长的特征有哪些？
误诊原因：1.反复“抽搐”让人第一想到“癫痫”，患者也有癫痫的表现，如手足抽搐，全身强直，言语不利，晕厥等，2.长期就诊于当地小医院，医疗条件的限制。（2）肌肉强直、抽搐原因：1.甲状旁腺低下使细胞外钙降低，血鳞高，细胞外负电荷增多，细胞膜内负外正的膜电位差值减少，使兴奋电位阈值更易达到，肌细胞兴奋使肌浆网释放钙离子入胞浆，胞浆钙升高，结合细肌丝从而暴露肌钙蛋白结合点，最后引起肌纤维收缩，因频率叠加使产生抽搐，动作电位频率进一步增加使产生痉挛。2.反复频繁抽搐痉挛大量消耗ATP，ATP不足不能使细粗纤维分离，产生痉挛。（3）低钙引起的Q-T延长心电图上还可以表现为S-T段明显延长，直立T波变窄、低平或倒置，临床表现上主要为低钙的表现，一般很少发生心律失常。
