新研究表明纤维肌肉发育不良症与家族史有关

纤维肌性发育不良，这种疾病的病因不明。而一项研究对美国首个纤维肌性发育不良登记库中339例患者进行了初步分析，该病背后的谜团开始被揭开。

美国纤维肌性发育不良（FMD）登记库于2008年募集首例患者，其中女性占了91%，根据该库的基线观察结果，该病首发年龄跨度较广，首次诊断时的年龄范围为5~83岁。患者除了具有明显的“串珠状”动脉纤维化（影像学上常见于肾动脉或颈动脉）表现之外，19%的患者身体某处还具有动脉夹层(14%具有主动脉夹层)，17%具有动脉瘤（5%具有肾动脉瘤，4%具有颈动脉瘤）。

这些夹层和动脉瘤以前在纤维肌性发育不良患者身上的发病率没有增长这么高。Jeffrey W. Olin博士在会上说：“这表明弥散性动脉病可以通过不同的方式出现。”

另一项重要发现是，除了高血压这一FMD的最常见症状之外（登记库中66%的患者在初次诊断时患有高血压），其他常见症状包括为明显的、经常性偏头痛 （53%）、搏动性耳鸣（患者听见嗖嗖声，30%）和头晕（28%）。Olin博士在一次访谈中说：“FMD患者头疼高发的报告还是在30年以前，但头疼的类型不详。”

Olin博士是纽约西奈山血管药物医学中心主任，他说：“患者能有正常的血压，正常的颈动脉和肾动脉，但是有可怕的头疼和FMD。这是为什么？我们不知道，我们不知道究竟是什么引起了头疼。”美国纤维肌性发育不良登记库有4%的患者没有症状描述，内科医生则是在其它疾病的影像检查中顺便发现他们的FMD。

其他提示疑似FMD的危险因素包括始于35岁前的高血压（部分患者也可能在35岁后才出现）、难治性高血压、上腹部杂音和高血压、肾梗死、60岁之前出现颈动脉杂音、60岁之前出现短暂性脑缺血发作或卒中、或60岁之前出现主动脉瘤。

也许自该登记库注册以来最令人惊讶的新发现是明显的心血管疾病家族史：FMD患者的一级或二级亲属中有81%患有高血压、59%患有高脂血症、53%有卒中史、22%患有动脉瘤、21%有猝死史。FMD患者的一级或二级亲属中有7%也同样患有FMD，而这并未明显高于目前估计的一般人群4%的FMD患病率。

Olin博士和他的来自登记库的同事假设，发生FMD的患者有一种尚不明确的与环境诱发因素相互作用的遗传易感性。他希望通过继续扩大登记库的样本量和通过接收比日前更多的研究支持后，更多研究上的努力能够解决这一由家族史发现的遗传学问题。

目前FMD的治疗方法是症状驱动，通常是集中精力解决患者的高血压，而且这种高血压往往是难治性的。

Robert A. Lookstein博士在会议上一次单独谈话中说，对于FMD患者的难治性高血压，通过标准的干预措施对受累的肾动脉进行血管内治疗可加以控制。

他说，在治疗前和治疗期间，用血管内超声（IVUS）和压力导丝对FMD患者肾动脉进行评价，对通过肾动脉血管成形术成功缓解高血压具有关键作用。

这两种技术，特别是压力导丝措施可允许操作员在治疗前和治疗期间评估患者的肾动脉，决定干预措施是否是有意义。“你不能仅仅从血管造影表现讲血管成形术是否会有益处，”他继续说道，“你必须以血管内超声以及血压梯度测量来决定从哪里开始治疗及何时停止治疗。

美国纤维肌性发育不良登记库开始时有7个登记患者的美国中心，现在已经有10个中心，并且已登记了500多名患者。最初登记的339名患者中有44%在克利夫兰诊所，20%在在西奈山。

这些患者首次出现症状的平均年龄为47岁，首次确诊均在4年多以后，平均年龄为52岁。

在首批登记的患者中，血管床受累情况为1支或2支肾动脉受累（69%的患者）、至少1支颅外颈动脉受累（62%）、椎动脉受累（19％）和肠系膜动脉受累（12%）；7%的患者具有冠状动脉疾病史，10%具有卒中史。，Olin博士指出，FMD的动脉纤维化的特点多见于通常不发生动脉粥样硬化性病变的肾动脉远端和颈动脉远端，其检出率高于医生进行颈动脉超声检查时通常所见。

当Olin博士发现颈动脉纤维化时，他开始让患者每日服用阿司匹林，尽管这种方案的疗效尚未被证实。他说，如果颈动脉病变明显，则通过血管成形术进行治是可行；由于FMD患者没有动脉粥样硬化斑块需要去除，因此FMD既不需要颈动脉支架置入也不需要动脉内膜切除。