研究称纤维肌性发育不良患者多有明显的心血管疾病家族史

2012年国际血管内治疗研讨会（ISET）上公布的来自美国首个纤维肌性发育不良（FMD）登记库中339例患者的初步分析结果为我们揭示了该病背后的谜团。

该登记库最初由7个美国医学中心构成，目前已发展至10个中心，其于2008年募集首例患者，目前已募集500例以上，其中女性占91%。首批募集的339例患者中有44%来自克利夫兰医院，20％来自西奈山医学中心。这些患者首次出现症状的平均年龄为47岁，平均在此后4年多时（52岁）首次获得诊断。在首批募集的患者中，血管床受累情况为1支或2支肾动脉受累（69%的患者）、至少1支颅外颈动脉受累（62%）、椎动脉受累（19％）和肠系膜动脉受累（12%）；7%的患者具有冠状动脉疾病史，10%具有卒中史。FMD的动脉纤维化的特点多见于通常不发生动脉粥样硬化性病变的肾动脉远端和颈动脉远端，其检出率高于医生进行颈动脉超声检查时通常所见。

分析显示，该病首发年龄较广，首次诊断时的年龄范围为5~83岁。患者除了具有影像学上常见于肾动脉或颈动脉的特征性“串珠状”动脉纤维化表现之外，19%的患者还具有动脉夹层（14%具有主动脉夹层），17%具有动脉瘤（5%具有肾动脉瘤，4%具有颈动脉瘤）。另一个重要发现是，除了高血压这一FMD的最常见症状之外（登记库中66%的患者在初次诊断时存在高血压），其他常见症状包括通常为偏头痛样的明显头痛（53%）、搏动性耳鸣（患者听见嘶嘶声，30%）和头晕（28%）。该登记库中4%的患者发病时无症状，医生是在因其他原因进行影像学检查时偶然发现这些患者患有FMD的。其他提示疑似FMD的危险因素包括始于35岁前的高血压（部分患者也可能在35岁后才出现高血压）、难治性高血压、上腹部杂音和高血压、肾梗死、60岁之前出现颈动脉杂音、60岁之前出现短暂性脑缺血发作或卒中、或60岁之前出现主动脉瘤。

来自该登记库的最令人惊讶的新发现是明显的心血管疾病家族史：FMD患者的一级或二级亲属中有81%患有高血压、59%患有高脂血症、53%有卒中史、22%患有动脉瘤、21%有猝死史。FMD患者的一级或二级亲属中有7%也同样患有FMD，而这并未明显高于目前一般人群中的FMD估计患病率（4%）。

纽约西奈山医学中心血管内科主任Jeffrey W. Olin博士及其同事假设，发生FMD的患者具有迄今尚不明确的与环境刺激因素相互作用的遗传易感性。Olin博士希望通过扩大登记库的样本量和通过接收更多的研究支持找到有关这一遗传学问题的答案。对于出现颈动脉纤维化的患者，Olin博士对其采取每日1次阿司匹林的治疗方案，不过该方案的疗效尚未被证实。如果颈动脉病变较为明显，则可通过血管成形术进行治疗；由于FMD患者没有动脉粥样硬化斑块需要去除，因此不对其实施颈动脉支架置入术或动脉内膜切除术。

西奈山医学中心介入放射科主任Robert A. Lookstein博士表示，对于FMD患者的高血压，通过对受累的肾动脉进行血管内治疗可加以控制。然而，Meta分析显示，球囊血管成形术的高血压治愈率较低，仅45%，这可能是因为介入治疗欠佳的缘故。在治疗前和治疗期间使用血管内超声（IVUS）和压力导丝对FMD患者肾动脉进行评价的做法对于通过肾动脉血管成形术成功缓解高血压具有关键作用。医生可根据这2种评价方法的结果来决定从哪里开始治疗及何时停止治疗。

Olin博士声明是默沙东公司的顾问，并且是美国纤维肌性发育不良学会咨询委员会主席。Lookstein博士声明是Medrad和Cordis公司的顾问。