过去 10 年内，人们在甲状腺疾病领域取得了可喜的进展，特别是在甲状腺结节的评估、甲状腺癌基因组特征和术后甲状腺癌的治疗方面。对妊娠期甲状腺功能亢进、低 T3 综合征和消耗性甲状腺功能减退的认识也有了提高。美国布莱根妇女医院的 Larsen 博士对近 10 年来的进展作了简要总结，文章近期发表于 Nature Review of Endocrinology 杂志。
甲状腺细胞病理学分类：Bethesda 报告系统
基于 Bethesda 报告系统，可将甲状腺诊断分为以下几类：
Ⅰ：无法诊断（恶性风险 1%~4%）
Ⅱ：良性病变（恶性风险 0~3%）
Ⅲ：意义不明的细胞非典型性病变，或意义不明的滤泡性病变（恶性风险 5%~15%）
Ⅳ：滤泡性肿瘤或可疑滤泡性肿瘤（恶性风险 15%~30%）
Ⅴ：可疑恶性肿瘤（恶性风险 60%~75%）
Ⅵ：恶性肿瘤（恶性风险 97%~99%）
该报告系统的缺点是：诊断时处于分类Ⅲ和Ⅳ且接受手术的患者，有 40%~60% 的患者实际上为良性病变。所以仍需要更为特异性的术前标准，以减少不必要的大量手术。
甲状腺癌基因组特征
(1) 基因表达谱分类（GEC）
通过采用 GEC，排除与恶性肿瘤相关的突变基因，同时鉴别出与非典型性细胞相关的基因。特异性有所提高。
(2) BRAF Val600 Glu 突变
用于筛选疾病复发风险高的乳头状甲状腺癌（PTCs）患者。但是，不能排除所有的 PTCs，因为仅 50%~60% 的肿瘤表达该突变基因。
(3) BRAF 样和 RAS 样甲状腺癌
与肿瘤相关的突变 主要 出现在 BRAF（占 62%）、NRAS、HRAS 和 KRAS（占 13%）基因，以及编码膜受体的基因（主要为 RET）上。在表达 BRAFV600E 的肿瘤 与表达 BRAF 和 RET 融合片段的肿瘤中，促分裂原活化蛋白激酶（MAPK）活性升高，从而抑制合成甲状腺激素的基因表达，而在无 BRAFV600E 突变和表达 RAS 基因的肿瘤中则没有这种情况。
因此，PTCs 基因表达谱可分为 BRAFV600E 样（低分化，由 MAPK 信号通路介导）和 RAS 样（分化良好，由 PI3K 和 MAPK 信号通路介导）。
(4) MAPK 抑制可再区分转移性 PTCs
相对于 BRAF 突变肿瘤患者，MAPK 拮抗剂司美替尼能更有效的增加 NRAS 突变肿瘤患者碘摄取，达到有效治疗水平。因此，MAPK 抑制可以再次对转移性 PTC 病变进行分类。
低危乳头状甲状腺癌患者术后治疗策略
使用重组的 TSHα 能够有效消除残余的甲状腺组织、减少甲状腺球蛋白水平，疗效与 1.1 GBq 或 3.7 GBq 放射性碘相似。
妊娠期甲状腺毒症
在妊娠早期，可采用丙硫氧嘧啶代替甲巯咪唑和卡比马唑进行治疗。但是，肾囊肿、肾积水或耳前或支气管静脉窦畸形风险增加。
消耗性甲状腺功能减退
首次在表达 3 型脱碘酶（DIO3）的巨大肝血管瘤的婴儿中鉴定。DIO3 水平异常升高导致甲状腺激素灭活速度加快。在胃肠道间质瘤成人患者中也发现这种情况。
低 T3 综合征的病理生理机制
低 T3 综合征表现为血清中 T3 水平降低，逆 T3（rT3）水平升高。造成这种现象的原因是 IL-6 诱导细胞内活性氧生成，从而减少肝脏、肾脏和肌肉组织中还原巯基辅助因子，使细胞内 1 型和 2 型脱碘酶介导的 T4 向 T3 转化障碍。
