世界卫生组织（WHO）将营养不良定义为：细胞内营养和能量的供给与机体需要的量（维持生长、保养和特殊的功能）之间失衡。饮食中必须营养素缺乏会直接或间接导致多种疾病的发生。Medscape 为此盘点了一图读懂各种营养不良的情况：
维生素缺乏
提示维生素缺乏的一些症状通常会首先出现在身体的舌头和口腔部位（图 1）。舌头异常可表现为舌乳头萎缩性舌炎、溃疡、龟裂、灼烧痛、麻刺感。注意下图中患者乳头粘膜层的改变，表现为散在的裂纹和丝状乳头减少。
图 1. 一例维生素缺乏患者舌头表现为散在的裂纹和丝状乳头减少
铁缺乏
皮肤苍白也能提示营养缺乏，图 2 为一严重贫血妇女苍白的手（左边）与其丈夫正常手（右边）的比较。铁缺乏包括从无功能或健康损害的铁储量缺乏到缺铁性贫血，影响多个器官系统的功能，增加体重过轻或早产儿风险，并且可导致成人疲乏，损害劳动能力。此外，铁缺乏也影响青少年记忆或其它方面的心理功能。
图 2. 一严重贫血妇女苍白的手（左边）与其丈夫正常手（右边）的比较
指甲变化可作为诊断某些维生素缺乏的线索。反甲（指甲凹陷症，如图 3）与铁缺乏和蛋白缺乏有关（特别是含硫氨基酸缺乏，如半胱氨酸或甲硫氨酸）。从指甲上落下的蜡状颗粒与维生素 B 缺乏和一些内分泌疾病有关（如糖尿病、甲状腺病和艾迪生病）。灰褐色指甲与维生素 B12 缺乏有关。指甲中间突起可由铁缺乏、叶酸缺乏或蛋白缺乏引起。
图 3. 提示缺铁的指甲凹陷症
维生素 D 缺乏
营养缺乏也可表现在骨骼上。与正常骨比较（左侧），骨质疏松的骨（右侧）易碎，骨折风险高，甚至是微小的创伤也可导致骨折。多种饮食因素影响骨生成的平衡。继发性骨质疏松症由营养不良或潜在的钙、镁、维生素 D 或蛋白缺乏引起。这种类型的骨质疏松症影响多达 1/3 的绝经后妇女，以及多数男性和绝经前妇女。
图 4. 示骨质疏松
双能 X 射线骨密度仪（DRA）扫描可用于测定骨矿物质密度。一名 62 岁的妇女表现为全身性肌痛、行走困难。她没有服用任何药物或补充剂，此前也没有进行过骨密度筛查。DRA 扫描显示，股骨颈 T 评分为 -2.5 分，血清 25-羟维生素 D（25（OH）D）水平为 15ng/ml。
以下关于这位患者疾病的陈述哪一个最准确？
（A）25（OH）D 水平高于 30ng/ml 能促进更好的钙吸收。
（B）当 25（OH）D 水平超过 32ng/ml 时可观察到抗骨折效果
（C）当 25（OH）D 水平低于 34ng/ml 时，甲状旁腺素水平开始升高
（D）当 25（OH）D 水平为 15 或 20ng/ml 时，可确定维生素 D 缺乏
答案 D。当 25（OH）D 水平为 15 或 20ng/ml 时，可确定维生素 D 缺乏
通过测定血清 25（OH）D 能更好地确定维生素 D 的情况。25（OH）D 水平高于 32ng/ml 能促进更好的钙吸收，高于 30ng/ml 与抗骨折疗效有关。当 25（OH）D 水平低于 31ng/ml 时，甲状旁腺素水平开始升高，可考虑作为维生素 D 不足的另一标志物。成人维生素 D 缺乏会导致骨软化症，而在儿童中，表现为佝偻病。
图 5. 示骨质疏松与钙二醇关系
当维生素 D 代谢产物缺乏时，儿童会发生佝偻病。维生素 D 增加小肠钙吸收，同时也增强磷吸收，钙和磷对于骨矿物化具有关键作用。
硒和碘缺乏
一名 45 岁的妇女最近从澳大利亚移居到美国。该妇女持续数周患有便秘，对寒冷气候的敏感性增加，并且在过去 2 个月内尽管食欲下降，体重却增加了 10 磅。此外，患者感觉脖子前方发胀。
以下哪种物质缺乏能够解释该患者的疾病？
（A）碘
（B）铜
（C）硒
（D）碘和硒
（E）以上全部都是
图 6. 示甲状腺肿
答案 D，碘和硒。
该患者表现为甲状腺功能减退的症状和体征，包括甲状腺肿。甲状腺肿是碘缺乏导致的甲状腺增大，最常见的原因是甲状腺功能减退。硒也有甲状腺相关的功能，在机体细胞内甲状腺素（T4）向更有活性的三碘甲酰原氨酸（T3）转化时需要。
硒和碘同时缺乏也会导致大骨节病（KBD）。KBD 是一种慢性、地方性骨软骨病，在中国流行。它的主要病理特征是软骨坏死。KBD 的症状包括关节痛、晨僵、肘部关节弯曲和伸展障碍、指骨间关节扩大、多处关节运动受限。
图 7. 示大骨节病
维生素 B3 和 B6 缺乏
一名 55 岁的男性皮肤出现病变，正服用异烟肼治疗胃肠道结核病。同时他也患有胃肠道功能紊乱已几个周，患者情绪易怒、心情糟糕。
关于该患者的疾病，以下陈述中哪个最准确？
（A）出现的皮肤病变没有发痒
（B）该疾病不经治疗，可自发消退
（C）补充维生素 B6（吡哆辛）可预防该疾病的发生
（D）主要从玉米中获取食物能量的人很少会发生这种疾病
图 8. 示维生素 B3 长期缺乏引起的糙皮病
答案 A：出现的皮肤病变没有发痒
正如卡萨耳颈蜀黍红疹所提示的，该患者有糙皮病。糙皮病通常由饮食中维生素 B3 长期缺乏引起，虽然它也是异烟肼治疗的并发症，不管是否补充维生素 B6 也会发生。主要从玉米获取食物能量的人通常会受影响。糙皮病主要的临床表现有 4 点：光敏性皮炎、腹泻、老年痴呆症和死亡。该病的皮肤特征包括脱屑、红斑、脱皮以及阳光暴露区角化症。
维生素 C 缺乏
一名 64 岁的妇女两只小腿出现皮疹。她有复杂的疾病史（乳腺癌、复发性静脉血栓、乳头状甲状腺癌、贫血、白细胞减少、脾肿大和支气管扩张症）。患者自述无疼痛、瘙痒和外伤，并表示她没有接触植物、新肥皂或洗剂。她接受华法林治疗数月，已达到治疗国际标准化比值，血小板数为 177000/ul。饮食史显示，患者限制水果和蔬菜摄入量。
以下诊断哪个最可能？
（A）老年性紫癜
（B）特发性血小板减少性紫癜
（C）维生素 C 缺乏
（D）抗凝药华法林过量
图 9. 示维生素 C 缺乏的皮肤表现：毛囊周围出血
答案 C：维生素 C 缺乏
毛囊周围出血提示维生素 C 缺乏。维生素 C 摄取不足可导致坏血病（以疲劳、大量结缔组织薄弱、毛细血管脆性为特征）。因为人体不能合成维生素 C，所以它是必须的膳食组成，通过摄入水果和蔬菜或饮食中添加抗坏血酸能够避免维生素 C 缺乏。
该患者由于维生素 C 缺乏表现为坏血病牙龈。与维生素 C 缺乏有关的口腔病变包括牙龈炎症（俗称牙龈炎），以及肿胀、牙齿松动或脱落。胶原合成受损及其后的结缔组织薄弱可导致这些病变。
坏血病舌是另一种口腔病变，已在坏血病患者中鉴定。该患儿表现为舌炎，包括红斑、粘膜下层点状出血。
以下哪种营养缺乏影响舌头？
（A）维生素 B12 和铁
（B）叶酸和维生素 B6
（C）核黄素和烟酸
（D）维生素 A 和锌
（E）以上全部都是
答案 E：以上全部都是
维生素 B12 缺乏
一名 75 岁妇女表现为面色柠檬黄苍白、萎缩性舌炎（光滑、舌头有光泽、丝状乳头消失）。2 年前全胃切除。血细胞计数显示血红蛋白水平为 10 g/dL。
图 10. 示维生素 B12 缺乏
外周血涂片结果见下图，患者外周血涂片结果显示：红细胞大小不均、巨卵形红细胞、嗜中性粒细胞，与巨幼细胞性贫血一致。在美国，巨幼细胞性贫血最有可能是由于维生素 B12 缺乏所致。认识口腔病变和其它巨幼细胞性贫血的早期症状是重要的，如此便可在不可逆转的神经效应出现之前能够开始补充疗法。大红细胞症在巨幼细胞性贫血之前发生，更为常见。巨幼细胞性贫血的神经表现包括后柱体征，随之而来的是步态不稳、视力问题、精神错乱和痴呆。
图 11. 示红细胞大小不均、巨卵形红细胞、嗜中性粒细胞
维生素 A 缺乏
一名 35 岁男性数周以来感觉眼睛受到刺激。检查结果显示，中度干眼、角膜表面过多的粘液形成、角膜荧光染色点状着色。重要的疾病史为胆结石和急性胰腺炎发作。
以下关于该患者营养缺乏的陈述中哪个最为准确？
（A）肾脏是储存缺乏的营养的主要部位
（B）营养物质仅来源于动物
（C）该营养物推荐的每天摄入量为：年龄>19 的成年男性为 900 mg
（D）锌缺乏可能会影响该营养物的代谢
图 12. 示角膜表面过多的粘液形成
答案 D：锌缺乏可能会影响该营养物的代谢
除了干眼病，维生素 A 缺乏的其它早期症状包括舌炎和龋齿。维生素 A 是一种脂溶性的维生素，在维持眼睛、呼吸道系统、泌尿系统和肠道上皮细胞完整性中有着重要作用。维生素 A 缺乏最常见的症状和体征包括毕脱氏斑、失明、黑暗适应性差、角膜软化症、角膜穿孔、皮肤干燥、毛囊性角质化过度症和瘙痒。任何影响脂肪吸收的疾病都会使患者处于维生素 A 缺乏的风险中。大约 50%-80% 的维生素 A 储存在肝脏中。
锌缺乏
一名 2 岁女孩表现为持续性腹泻、口周皮肤病变，边界清晰、鲜艳红斑。此外还有脱发的现象。该患儿 5 个月大时成功断奶。她的同胞兄弟姐妹在 3 岁时断奶。
关于该患者的疾病，以下陈述哪个最准确？
（A）该疾病以常染色体显性的方式遗传
（B）检查血清碱性磷酸酶水平有助于做出诊断
（C）在该疾病中，指甲通常是正常的
（D）母乳分析对于诊断没有帮助
答案 B：检查血清碱性磷酸酶水平有助于做出诊断
该患者患有肠病性肢端皮炎，这是一种常染色体隐性遗传性代谢疾病，由锌缺乏引起，特征为口周和肢端皮炎、脱发和腹泻。采用锌治疗数周后病变缓解。在肠病性肢端皮炎中，母乳通常能够提供足够的、生物体可用的锌，持续到大约 5 个月时，之后需要通过补充食物来提供额外的锌。测定母乳中的锌水平能够区分先天性和获得性锌缺乏。
血清碱性磷酸酶减少可提示在血清锌水平正常的情况下锌缺乏。其它常见的病因包括吸收不良、减肥手术、腹泻、慢性肝脏疾病、慢性肾脏疾病、镰刀状红细胞疾病、糖尿病和癌症。
图 13. 示锌缺乏所致的肢端皮炎
维生素 B2 缺乏
口角唇炎（唇干裂或口角炎）是位于唇角的一种炎性疾病。在严重病例中，可形成裂纹、裂缝和出血。唇炎出现的常见原因包括维生素 B2（核黄素）缺乏、缺铁性贫血、神经性厌食或食欲亢进、普拉默-文森综合征、天气（唇皲裂）、感染（通常为真菌）、以及使皮肤干燥的药物（例如异维 A 酸）。
图 14. 示维生素 B2 缺乏所致的口角炎
维生素 B1 缺乏
一名由减肥手术引起的维生素 B1（硫胺素）缺乏的 60 岁老人的磁共振成像（MRI）检查，结果显示丘脑内侧（A）、水管周灰质（B）、乳头状体（C）、小脑蚓部（B、C、D）以及蚓部小脑上部（D）信号强度高。硫胺素供应不足 20 天后，机体内硫胺素储量衰减。脚气病是最常见、典型的硫胺素缺乏病。在发展中国家，导致硫胺素缺乏的主要原因是酒精中毒，大约 40% 的酗酒者有多发性神经病，3%-10% 的患者进展为维尼克脑病。其它导致硫胺素缺乏的原因有饥饿和妊娠剧吐。
图 15. 示维生素 B1 患者 MRI 结果
维生素 B6 和铜缺乏
一些营养缺乏通常表现为贫血，外周血涂片检查显示出与骨髓增生异常综合征（MDS）涂片相同的血液学特征，有环形铁幼粒红细胞存在。下面哪个营养素缺乏可呈现这种类型的贫血？
（A）铁
（B）铜
（C）铅
（D）维生素 B3 和铁
（E）维生素 B6 和铜
答案 E：维生素 B6 和铜
铜缺乏，尽管罕见，也会与其它营养缺乏一起出现，在有远端胃旁路手术或吸收不良疾病史的患者中可见。铜缺乏的临床特征包括虚弱、毛发异常、皮肤色素减退、贫血、脊髓神经病、肝脾肿大和骨质疏松症。神经病学表现类似于维生素 B12 缺乏患者。
图 16. 示铜缺乏时婴儿 Menkes 卷发病
Menkes 卷发病（如图 16 中婴儿）是一种罕见的 X 性连锁遗传性疾病，当介导小肠粘膜铜吸收的转运蛋白发生变异时会出现，铜吸收障碍导致严重的铜缺乏，症状在婴儿早期可表现出来。（注：铅中毒，而不是铅缺乏，也会导致上述类型的贫血）。
