肢端肥大症（Acromegaly，以下简称「肢大」）的主要病因是体内产生过量生长激素（GH）/胰岛素样生长因子-1（IGF-1），引起典型面貌改变、肢端肥大等全身征象。此外，糖尿病、高血压、心脑血管疾病等并发症发生率增加。
该疾病起病隐匿，就诊时病程可能已达 5-10 年，待出现肢大特征性表现时疾病多已进入晚期，因此肢大患者预期寿命平均降低 10 年，死亡率接近正常人的 2 倍。在临床工作中要想确诊肢大也较为困难。
早期诊断和早期治疗可以减少肢大的并发症、降低死亡率。血清 IGF-1 测定是诊断肢大的重要指标，但不适用于大规模筛查。由 Nunzia 博士等在意大利开展的一项多中心病例对照研究，提出一个症状/体征评分表（ACROSCORE），有助于肢大的早期诊断。该文章发表在 2015 年 10 月 Clinical Endocrinology 杂志。
该研究选取 1990-2014 年意大利三家医疗科研机构中共 437 个病例，其中 194 名患者确诊肢大，243 名非 GH 分泌垂体瘤患者为对照组。按照 2000 年和 2010 年发表在 Clinical Endocrinology Metabolism 上的标准诊断肢端肥大症，并要求年龄 ≥ 18 岁、无肝肾功能不全病史。
根据 OR 值找出强关联症状/体征，包括 2 型或继发性糖尿病、多汗、甲状腺肿大、结肠息肉、齿间隙增宽和腕管综合征。需注意，双手厚宽、手指粗大或下颌增大等肢大独特体征不包括在内，因为它们是疾病晚期的表现。
利用多元逻辑回归模型分析 6 项强关联症状/体征，建立 0-14 分的 ACROSCORE 评分表：0 分可以排除肢大（低危），1-5 分可疑肢大（中危），＞5 分考虑诊断肢大（高危）。
临床启示
肢大在我国并不罕见，但我国目前尚没有准确的流行病学调查数据。2013 年《中国肢端肥大症诊治指南》中指出，当患者没有明显肢大特征性表现而出现 ≥ 2 个下述症状时，需考虑肢大的可能并进行筛查：
新发糖尿病、多关节疼痛、新发或难以控制的高血压、心室肥大或收缩舒张功能障碍等心脏疾病、乏力、头疼、腕管综合征、睡眠呼吸暂停综合征、多汗、视力下降、结肠息肉和进展性下颌突出。
ACROSCORE 评分表敏感性和特异性都很高，是早期诊断肢大可靠而简单的工具。临床医师需要提高对肢大的认识，遇到有肢端肥大症症状或体征的患者，可利用评分表进行危险分层，对中危、高危患者进一步检查。下一阶段研究者将在普通人群中进一步验证 ACROSCORE 评分表的可靠性。
