肾上腺皮质病（PPNAD）是 ACTH 依赖性 Cushing 综合征的罕见病因之一，常作为粘液瘤综合征（CNC）的孤立型或部分型。该病在术前难以诊断，因为 CT 扫描多正常或仅为单侧肾上腺病变，导致双侧肾上腺疾病的漏诊。
为此，法国国家卫生医学研究所 Vezzosi 教授等进行了一项研究，旨在评价术前检查（NP-59 闪烁扫描法与标准肾上腺 CT 扫描）的效用及其与 PPNAD 患者的临床、病理与遗传的相关性，结果发表在 The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 在线杂志上。
该研究纳入 17 例诊断为 PPNAD 患者（男性为 4 例，女性 13 例），均有 ACTH 依赖性 Cushing 综合征病史，经肾上腺切除术后的组织病理确诊。患者在 1991-2010 年间均曾接受肾上腺 CT 和 NP-59 闪烁扫描检查。研究员对其临床特征、激素水平、病理及遗传结果进行了分析。
研究结果
1. 男性患者占 4 例，女性占 13 例，中位年龄 27 岁；有 11 例为孤立型 PPNAD，其中 7 例伴 PRKAR1A 突变，4 例无 PRKAR1A 突变；另 6 例患者具有肾上腺外表现，且与 CNC 相关，其中 4 例伴 PRKAR1A 突变，2 例无 PRKAR1A 突变。
2. CNC 肾上腺外表现包括：着色斑病 4 例、大细胞钙化睾丸支持细胞瘤 3 例、卵巢囊肿 1 例、肢端肥大 2 例、心脏粘液瘤 3 例、皮肤粘液瘤 1 例，每例患者至少有 1 种以上临床表现，呈复杂型。
3. 所有患者均为典型的 ACTH 依赖性 Cushing 综合征，基础游离尿皮质醇的平均值为 789nmol/d，夜间血浆皮质醇平均值为 532noml/L，而清晨 8 点 ACTH 水平为 1.1pmol/L。
4. 肾上腺 CT 检查示：肾上腺巨结节 3 例（双侧 1 例，单侧 2 例），微结节 11 例（双侧 6 例，单侧 5 例），余 3 例正常。微结节平均直径为 7 mm，而巨结节则为 25 mm。
5. NP-59 闪烁扫描检查示：单侧肾上腺非对称性吸收共 10 例，6 例为左侧，4 例为右侧；另 7 例呈对称性吸收。且非对称性吸收多与巨结节相关。
临床启示
因此，研究表明，在 PPNAD 患者的诊断中，肾上腺 CT 检查有助于区分正常结节、微结节或巨结节；而 NP-59 闪烁扫描检查对诊断双侧肾上腺疾病更具有特异性，有助于 PPNAD 的诊断，并帮助医师决定是否需行双侧肾上腺切除术。值得注意的是，超过 1/2 患者均表现为非对称性吸收，与巨结节呈相关性。
