患者男性20岁，学生。
主诉：发作性晕厥3年，胸闷喘憋半年，加重10天。
现病史：患者3年前早餐后于行走途中突发晕厥，跌倒，持续2——3分钟自行清醒，清醒后感胸闷憋气持续1分钟缓解。于当地医院就诊，超声LA26mm，LV37mm，LVEF59%，室间隔厚度24mm，提示肥厚性非梗阻型心肌病。Holter示多源性室性早搏，阵发室性心动过速，II度II型房室传导阻滞，予卡托普利、阿司匹林、肌苷，倍他乐克等治疗，间断服药，病情相对稳定。
1年半前复查UCG，LA37mm，LV61mm，LVEF32%，室间隔最厚20mm。
半年前始患者开始感觉胸闷，喘憋，在当地医院予利尿扩血管等治疗，病情时轻时重。
10天前感冒后出现发热，咳嗽，胸闷，喘憋加重，体温最高39.7度，多次于睡眠中憋醒，痰中带血。双下肢浮肿。经多巴胺、速尿，欣康，地高辛，安体舒通、科素亚、来立信等药物治疗，胸闷喘憋及下肢浮肿减轻，为进一步治疗收入病房。
患者自发病以来，饮食睡眠一般，二便不干，小便量少，体重无明显下降。
既往史：否认高血压冠心病糖尿病史，余无特殊。否认家族遗传病史。
体格检查：T36.2度，P98次/分，R20次/分，BP80/50mmhg（左上肢），神志清，皮肤湿冷，口唇略紫绀，咽略充血，扁桃体不大，颈静脉无怒张，双肺呼吸音粗，未闻及干湿罗音，心界左大，HR98次/分，律齐，未闻及杂音，腹软，肝肋下2cm，脾未及，移动性浊音（-），肠鸣音正常，双下肢Q轻度水肿。
辅助检查：
胸片：两肺淤血，未见实变，主动脉结不宽，肺动脉段平直，左室增大。
UCG（1年半前）
LA37mm，LVDD61mm，RV25mm，室间隔16mm，后壁厚度13mm，LVEF30%。左房轻大，左室增大，右心内径正常。左室壁心肌普遍增厚，以室间隔中段为著约20mm，整体室壁运动幅度减低，瓣膜形态启闭正常。肥厚性非梗阻型心肌病，左心功能减低。二三尖瓣少量返流。
UCG（本次入院）
LA34mm，LVDD65mm，RV26mm，室间隔14mm，后壁厚度10mm，LVEF30%。双室内径扩大，双房内径正常范围，左室壁厚，运动幅度普遍减低。右室壁运动幅度低，各瓣膜形态启闭未见明显异常，心包腔未见异常。心肌受累疾患，心功能减低。
右心导管：右房压16/12（14）mmHg，右室压22/4（12）mmHg，肺动脉压25/9（16）mmHg，PCWP40/26（31)mmHg。
心电图（不太清楚呵）：
MR检查（3年前）：
左室腔内经不大，各节段室壁普遍偏厚（室间隔中段最后部约3.0cm），左室整体收缩功能正常。
四腔位
本次入院复查MR：
左心室明显扩大，内径70mm，左室各节段厚度尚属正常范围（室间隔8 ~ 10mm，左室下壁7 —— 9mm），但室壁增厚率明显下降，左室射血分数14.4%，CO 4.14L/min。心肌首过灌注室间隔心内膜下局部灌注减低，延迟增强左室心肌广泛透壁性异常高信号，仅基底段室间隔残存部分正常信号心肌，右室游离壁亦可见透壁性高信号改变。
四腔位：
该患者入院诊断为：肥厚性心肌病（非梗阻型），心脏扩大，心律失常，室性期前收缩，短阵室性心动过速，间歇II度房室传导阻滞，心功能3级。
beatingheart：
需要讨论的问题：
1、 该患者比较年轻，诊断肥厚性心肌病又没有什么问题？还有其它什么支持或不支持的地方，需要和什么疾病鉴别？
2、如果是肥厚性心肌病的话，病史一共三年，从心肌肥厚发展到扩张、心衰，进展是否太快，有什么原因导致这种快速的进展。有什么方法能够预示这种进展？
3、 您对该患者下一步的治疗有什么建议？
ohmyheart：
1、应该首先排除心脏继发性肥厚的可能，患者左上肢血压为80/50，其他肢体血压怎样，楼主没有提供更翔实的关于主动脉的影像学资料，有没有存在比较少见的左颈总和左锁骨下之间的主动脉缩窄的可能？
2、楼主提供的信息中提到病人本次入院前有发烧等症状，会不会是合并心肌炎所导致的病情恶化，使病人病程加快？有没有进行心肌酶的检查？
3、治疗首先要针对可能存在的伴发疾病，消除使病情恶化的原因。对于原发性的肥厚性非梗阻性心肌病，主要还是通过降低心脏收缩，减少心脏心脏做功来延缓病情，楼主提到病人使用了多巴胺，这恐怕是不适宜的。可以根据病人病情的轻重选择药物这方面典型的药物有B受体阻滞剂和钙拮抗剂。可以单用其中一种然后加用利尿剂，如果效果不满意可以将这两种负性肌力药物联合应用。心律失常所导致的猝死是这类病人死亡的另一主要原因，该疾病出现的心律失常，选用氨碘酮效果好。目前好像有用起搏器治疗肥厚性心肌病的方法，但应该主要针对梗阻型，而对于非梗阻终末期病人恐怕只能考虑考虑心脏移植了
bluepunk：
1、目前根据超声以及症状诊断肥厚型心肌病（非梗阻性）应该没有问题，现在应该属于扩张期。继发性的肥厚应该是向心性肥厚，超声肯定也计算了室间隔和左室后壁
比值
2、患者的病史绝对不止3年。只是3年前有症状而已。以前肯定发展了老长时间了。
3.患者有心功能不好的基础病，感冒发烧应该是急性心衰发作的一个诱因
4、肥厚型心肌病发展致心衰阶段可以按心衰来治，况且患者又是非梗阻性的，什么强心、利尿、扩血管，都可以。不过不要指望ACEI会改善心室重构了，这个和高血压的心脏改变是不同的。一个是基因异常 一个是RAAS 和SAS
5、如果患者有钱的话，建议装三腔起搏器 带除颤功能。还可以行心室同步治疗，患者现在的心电图QRS好像较宽（具体看不清楚），不知道能不能用上。
k8inder：
1、详细询问家族史,另外应该提供四肢血压以及远端动脉搏动情况,但是继发性肥厚的可能性不是很大
2、左室射血分数14.4%,说明左心功能严重不全,是否由肥厚发展为扩张
3、可以进行心肌活检,晚期只有心脏移植
heqingjun：
1、本病患者3年来出现发作性晕厥，曾作过相关检查，提示肥厚非梗阻性心肌病，临床上所见出现发作性晕厥的肥厚心肌病多见与肥厚梗阻性心肌病，这一点是否与本病有矛盾呢？但如果考虑患者3年前Holter示多源性室性早搏，阵发室性心动过速，II度II型房室传导阻滞，本患者晕厥应该与心律失常有关，心律失常也导致患者病情进展加快，出现心脏扩大、心功能不全的表现。所以本患者是否应该考虑有致心律失常心肌病因素？预防病情进展，关键是治疗原发病同时控制心律失常。本次入院出现症状加重应该与感染有关。
2、根据患者MR结果改变最明显的是心肌首过灌注室间隔心内膜下局部灌注减低，延迟增强左室心肌广泛透壁性异常高信号，仅基底段室间隔残存部分正常信号心肌，右室游离壁亦可见透壁性高信号改变。这种改变是否需与冠心病心肌梗死或者心肌淀粉样变相鉴别呢？
3、本患者尚有疑问：双心室已经扩大，并出现肺淤血、双下肢浮肿、肝肋下2指，为何心房内径仍在正常范围？
4、另外，肥厚性心肌病在没有心脏扩大、心功能不全的情况下使用卡托普利、阿斯匹林治疗是否有效？
5、下步处理：行心内电生理检查，排除致心律失常心肌病可能；必要时行CAG检查及心肌活检。治疗控制感染，控制心律失常，改善心功能，必要时行CRT（最好带除颤功能）。
6、现阶段患者血流动力学不稳定情况下使用欣康、科素亚是否适宜呢？
不当之处还请各位战友批评指正！
beatingheart：
就楼上提出的问题补充病例资料：
1、 该患者双上肢没有压差，下肢血压未测，但股动脉和足背动脉搏动尚好。
2、入院后查心肌酶（-）
3、 心律失常与心室肥厚、心功能不全的关系孰先孰后，究竟是谁影响了谁，个人意见还是心肌的肥厚引起继发的心律失常，因为患者以晕厥待查起病的时候查心室已经肥厚。
4、 bluepunk站友说病史不止3年，我绝对同意，但是我是觉得这3年来发展的太快了，从心室肥厚发展到扩张变薄，心功能失代偿，是什么原因？
欢迎大家继续参加讨论，我会继续报道该病人的诊治进展。
luoguichuan：
1、该患病情发展较快，体察未发现心脏病理性杂音以及心电图改变均不支持扩心病的诊断。支持点主要是超声心动图、低血压。还应该与急性心肌梗死鉴别。
2、可能该患经常受凉感冒，另外长期从事重体力劳动，应该查病毒抗体、心肌酶、肌钙蛋白。
3、心律失常所导致的猝死是这类病人死亡的另一主要原因，该疾病出现的心律失常，选用氨碘酮效果好。目前好像有用起搏器治疗肥厚性心肌病的方法，但应该主要针对梗阻型，而对于非梗阻终末期病人恐怕只能考虑考虑心脏移植了。另外可以长期应用ACE、β受体阻滞剂。
beatingheart：
感谢楼上各位的讨论，该患者入院后完善辅助检查，诊断为肥厚性非梗阻型心肌病，在全麻低温体外循环下行原位心脏移植术，术中探及中等量心包积液，受体心脏肥厚，扩大，以左室为著，肺动脉压力较高，供心形态色泽正常，大动脉关系及各房室关系正常，心表探查冠脉无异常。升主动脉及腔静脉插管建立体外循环，切除病变受体心脏，分别保留主动脉、肺动脉、上下腔静脉血管远端及左房后壁，修剪供心，分别用3-0prolene线连续缝合吻合左房后壁、下腔静脉、上腔静脉、主肺动脉及升主动脉。充分排气后开放循环，心脏自动复跳。并行循环约1小时，顺利停机。左侧心包进左室后壁处心包开窗，仔细止血，置引流管返Icu。体外循环时间145min。
受体心脏术后病理检查示：
心脏重310g，双心室腔轻度扩张，心内膜广泛灰白色增厚，切面可见大量瘢痕替代，左室前乳头及粗大，冠状动脉左右开口正常，三大主支全段通畅，未见斑块。心脏测量：左室壁厚1.4cm，左室腔厚0.3cm，主动脉瓣周径6.5cm，肺动脉瓣7cm，二尖瓣10cm，三尖瓣12cm。镜下可见大量纤维瘢痕组织替代，心肌细胞肥大排列紊乱，分布不均以间隔部为主。病理诊断：肥厚型心肌病。
本患者从起病到进行心脏移植手术不过三年，以肥厚型心肌病持续进展，心功能失代偿似不能完全解释病变为何进展如此迅速。病理标本显示冠状动脉包括小动脉完全正常，也不能以合并心肌缺血解释。
值得注意的是：该患者MR延迟增强相显示左室心肌广泛透壁性异常高信号，仅基底段室间隔残存部分正常信号心肌，右室游离壁亦可见透壁性高信号改变，提示心肌非常广泛的纤维或胶原变性。而术后病理标本也显示心肌壁大量的纤维胶原组织替代（就是上面大体标本中心肌壁间白色的部分），这种病理改变可能是此患者不同于其他肥厚性心肌病患者的特别之处，曾经有文献报道心肌延迟强化的范围（MR中）与肥厚性心肌病能够患者的预后相关，不知道是不是和这个有关系。
wangy8187800 ：
非常好的病例
1、HCM预后发展速度与基因型有关，如果能做基因型分析，对其他患者预后判定有帮助。
2、ICD对这种病人并非首选，解决不了心衰问题，化大价钱没有解决主要问题肯定不是一个好方法。
3、能否对家系进行普查。及时发现家系中其他成员的HCM患者。
4、进展如此快是否与三年来没有正规药物治疗有关？
