诊室里来了一位「蓝眼睛」的患者

2018-04-10 16:07 来源:丁香园 作者:江豚吹浪
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清澈、忧郁而深沉,蓝色的双眸常常让人深深着迷。一双幽怨深邃的蓝色眼睛里面,仿佛深藏着一片杳无边际的深海,又好像夏秋黄昏澄澈而纯净的夜空,闪烁着无穷的迷人魅力。

当漂亮而有魔力的蓝眼睛注视着你时,是不是有点不知所措,无所适从? 

你是不是也想拥有这样一双天然的碧眼明眸?

有些欧美白人的眼珠呈现半透明的蓝色,而亚洲人则通常为褐色。人类的虹膜颜色除了褐色和蓝色,还有诸如红色、绿色、琥珀色、灰色、紫色等等,是产生色素相关基因表达量的多少和比例不同调合所致。

今天不谈眼科的问题,不过呢,确实有一种代谢性疾病,其典型的临床特点之一就是「蓝色眼睛」。

诊室里来了一位「蓝眼睛」的患者

这是前几天本人在跟老师门诊的时候意外发现的。那天,雨疏风骤,寒气习习,一中年男子,50 岁模样,身材偏矮,一脸黝黑,操着江浙一带的地方口音进了诊室,刚要坐好准备开口。

老师突然打断他,跟我说:来,看这位患者的眼睛,是不是有种不一样的魅惑?

啥,魅惑?我好奇地凑过脸去,凝神观察。当我与患者眼神相对的一瞬间......似乎并没发现啥......这大老爷儿们有啥魅惑的......

老师让患者往上看,眼球向上转,漏出巩膜,看到了没?

这......我好像被电击了一般......

难道,这就是传说中的蓝眼睛?

但不对啊,人家都是虹膜蓝色,您怎么是巩膜蓝色,而且也不是均匀分布?

老师问我:知道这是啥病吗?

我尴尬地摇头不语,一脸崇拜,擦亮双眼等答案。

老师露出一丝得意的微笑,并不搭理我,而是转而继续问患者:请问你有骨质疏松或者之前有过骨折吗?

患者委屈而无奈地答道:有有有,四肢都骨折过。说完指着他两只胳膊的前臂靠近肘关节的部位,说:这里都有骨折过。

追问:是车祸还是什么事故造成的吗?

患者说:不是的,就是很轻微的碰撞就骨折了。

又问:那关节的地方感觉松弛吗?

患者指着腕关节说:嗯,关节是很松的,先前会有脱位。

之后故意压低了声音,问他:平时听力还好吗?

患者凑过来问:你说啥,我听不太清楚啊。

又恢复了声音问:平时牙齿掉的多吗?

患者说:已经掉了不老少了,经常会蛀牙。说完他张开嘴,两排牙槽像被敌军攻破的城墙,留下了所剩无几的断垣残壁。

继续问:兄弟姊妹几个,父母还健在吗?他们有没有蓝眼睛、经常骨折这种情况?儿女的情况呢?

患者说:兄弟三个有一个妹妹,但只有我这样。父亲也有蓝眼睛,不过他 60 多岁就去世了,母亲没有,堂姐也有,她的孩子好像也有。有一个儿子,是蓝眼睛的,打篮球骨折过两次。他忽然好像明白了什么,这难道是家族遗传病吗?

老师转过身来一本正经地对我说:刚才我问的内容就是这种疾病最典型的临床特点,这个患者基本都具备了。

「瓷娃娃」

骨质脆弱、关节松弛、牙本质发育不良、听力受损以及最有特色的蓝色巩膜,这种疾病叫做「成骨不全症」(osteogenesis imperfect, OI),是先天遗传性因骨胶原合成障碍、间充质组织发育不全的骨代谢性、结缔组织疾病,又称为脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,民间俗称「玻璃人」或者「瓷娃娃」。当然,其病变不仅限于骨骼,还常累及其他结缔组织如眼、耳、牙齿及皮肤等。

1. 病因

I 型胶原是骨骼中最主要、最丰富的结构蛋白,编码 I 型胶原的基因发生突变是临床各型 OI 的主要病因,引起 1 型胶原结构和功能的异常,其中约 90% 是 I 型胶原 α1 链(COL1A1)和 α2 链(COL1A2)的基因突变导致。

目前已发现 150 多种基因突变类型,但突变的类型与临床表现和病情轻重无明确关系。

2. 分型

临床上分为四型:I 型病情较轻,最常见;II 型最严重,常在围生期夭折;III 型是存活病例中最为严重者;Ⅳ型病情介于 I、Ⅲ型之间。

成骨不全症 OI 临床分型特点

注:摘自《廖二元内分泌学》并作修订

另外,I 型前胶原 C 端前肽(PICP)排出量明显降低,是了解 I 型胶原合成的较好指标;同时伴有继发性矿化不良和骨微结构失常。

3. 临床诊断

 OI 患者骨密度泛发性明显下降,以脊椎和松质骨为主。

通过典型临床表现和家族史即可诊断。具体的临床诊断依据有四项:

①骨质疏松,骨脆弱,易骨折

②蓝色巩膜

③牙本质发育不良

④早熟性耳硬化致听力受损。

若符合二项,尤其是前二项,即可临床诊断 OI。

病因诊断需进行 COL1A1 和 COL1A2 基因突变分析。

超声检查可早期发现骨骼系统发育异常,三维超声可得到立体解剖定位,更易发现头面部和肋骨等部位的畸形。

3. 治疗

当 OI 诊断确认后,需要多学科联合制定治疗方案,包括内分泌科、儿科、骨科、口腔科、整形外科及理疗师等。

OI 无法治愈,治疗的主要目的是增加骨质强度和肌肉力量,改善负重力线,预防(再次)骨折,修正畸形,最大程度上提高患者独立活动能力和生活质量。

药物治疗:①生长激素 GH。一些 OI 儿童的生长激素轴功能低下,身材矮小;同时 GH 可加大可交换钙池,有利于骨矿化并可促进胶原和骨钙素合成,可升高骨密度。②双磷酸盐类。口服或静脉使用双磷酸盐类药物可显著改善患者的骨密度。

骨科治疗:包括支具、夹板、矫正支架、髓内钉及截骨术的应用,以矫正畸形,预防和治疗骨折。

口腔科治疗:对于合并牙本质发育不良者,可佩戴高强度假冠预防感染和因牙齿咬合问题导致的面部畸形。

康复训练:对严重型患者特别必要,包括保持正确姿势,适当的头部支撑、肌肉和骨骼强度训练等。

其他:OI 未来的治疗在于使用成骨性干细胞和特殊生物材料作矫形修复。

后记

老师对患者说:这样吧,建议你和你家族里面有类似情况的人,特别是年轻人住院接受全面的检查,并进行基因学检测明确是何种突变引起的成骨不全,我们将联合多个科室给你们一个全面可靠的治疗、预防和康复训练的方案。

你们平时要注意别有磕磕碰碰,在你儿子结婚生子时可以提前进行羊水穿刺基因学检测,判断下一代会不会有遗传。

患者无比感慨遇到了在世神医,感恩万分,于是回家通知各位亲属准备住院。

患者走后,老师满脸洋溢着耀眼的光芒,骄傲地跟我说,成骨不全症在新生儿中的患病率约为 6~7/10 万,很多医生对此没有认识也是正常的,今天算是认识到了吧。

点头如捣蒜。

下一位患者请进!

编辑: 董玥廷

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